不太常见且可能更轻微的疾病形式
唐氏综合征也称为21三体，是一种遗传疾病，由染色体21染色体的额外拷贝的存在引起。这通常被称为完整三体性21。
大多数人没有意识到的是，还有另一种不常见的称为马赛克唐氏综合征的疾病，其发生率在所有病例的2％至4％之间。
这种病因不仅与21三体综合症的病因不同，还可能导致唐氏综合症的典型特征发生变化。
马赛克综合症如何不同
虽然我们的身体含有多种不同的细胞类型，但这些细胞中的每一个细胞都来自相同的单一受精卵，称为合子。 合子始于一个细胞，一旦受精，就会一遍又一遍地复制自己，以创造我们身体的各种细胞和组织。
随着21三体全体，在卵子或精子细胞的染色体中发生错误，因为它们加入成为合子。 因为这个错误发生在开发阶段，所以来自这个合子的每个细胞都会有额外的21号染色体。
随着马赛克21三体，细胞分裂开始后受精后出现错误。 因此，患有马赛克唐氏综合征的人有两种不同的细胞系：一种具有正常数量的染色体，另一种具有额外的21号染色体。
诊断
马赛克唐氏综合症通常在出生时通过血液检查或通过在怀孕期间进行的羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）进行检测。
在这些过程中，进行分析以计算大约20种不同细胞类型中的染色体数量。
这种分析既可以识别唐氏综合症，又可以诊断婴儿患有哪种类型的唐氏综合征。
类型区分如下：
- 在21三体中，所有的细胞类型都会有一个额外的染色体21.因此，我们会找到47个，而不是在一个细胞中找到通常的46个不同的染色体。
- 相反，如果两种或两种以上的细胞类型正常，其他细胞有额外的21号染色体，我们可以证实该婴儿患有马赛克唐氏综合征。
在患有马赛克唐氏综合症的婴儿中，染色体变异水平可能不同。 染色体专家称为细胞遗传学家，通常会以百分比值来描述这些变化。
例如，如果细胞遗传学家计数50个不同的细胞，其中10个细胞系正常，其中40个具有额外的21号染色体，他或她将报告“镶嵌”水平为80％。
使事情更加复杂的是，镶嵌主义的比例可能因组织类型而异，其中一些镶嵌主义水平较高，而另一些则较少。
特征的变化
马赛克主义不一定转化为障碍特征的差异。 因为镶嵌主义的水平可以在个体之间变化 - 甚至在这些个体中的细胞 - 镶嵌主义的表现也可以变化。
因此，具有马赛克唐氏综合征的个体可以具有全三体性21的所有特征 ，没有任何特征，或者位于两者之间的某个位置。 事实上，大约15％被诊断患有完全三体性唐氏综合征的人被误诊，并且确实患有马赛克唐氏综合症。
由于无法预测镶嵌现象的特征，因此重要的是，您的孩子接受与完全三体性21岁儿童相同的医疗护理。持续护理可以帮助识别残疾发展并让您做出明智的选择并获得服务为他/她的成长提供最好的支持。
>来源：
>疾病预防控制中心（CDC）。 关于唐氏综合症的事实。 2016年3月3日更新。
>国际马赛克唐氏综合症协会。 FAQ / MDS事实。