什么是唐氏综合症的症状?

有一些共同的特征,但没有两个人是相同的

唐氏综合征是由21号染色体的额外拷贝引起的常见染色体异常。根据疾病控制和预防中心,约700人中有一人出生唐氏综合症。

尽管唐氏综合征患儿确实具有可识别的特征和常见的医疗问题,但重要的是要记住,大多数唐氏综合症患儿都是健康的。

他们发展某些医学,智力和心理问题的风险可能更高,但无论他们发生在患有唐氏综合症的儿童还是没有唐氏综合症的儿童中,这些问题的治疗方法通常都是相同的。

唐氏综合征的症状对任何一个人都意味着什么是不可能的,存在一些影响大多数唐氏综合症患者的一般身体特征,医学问题和发育迟缓。

唐氏综合症患者的共同特征

迄今为止,在唐氏综合症患者中已经描述了超过120种独立的身体,医学和心理特征。 所有患有唐氏综合征的婴儿和患者都有一些特征性的面部特征,身体特征,医学问题和认知延迟。

与唐氏综合症相关的特征和医学问题差异很大。 一些共同的特征包括:

患有唐氏综合征的孩子倾向于分享某些面部和身体特征,例如平坦的面部轮廓,向上倾斜的眼睛,小耳朵和大的或突出的舌头。 出生时,患有唐氏综合症的婴儿由于称为张力低下(低肌张力)的状况而经常出现“松弛”。

尽管张力减退可以并且通常会随着年龄和物理疗法而改善,但大多数唐氏综合征患儿通常会达到发育的里程碑 - 比起坐起来,爬行和走路迟于其他孩子。

出生时,患有唐氏综合症的孩子通常平均身高,但他们往往以较慢的速度增长,并且比其他同龄的孩子更小。 对于婴儿来说,低肌张力可能导致喂食问题和运动延迟。 幼儿和大一点的孩子可能在讲话和学习技能方面出现延误,如喂食,穿衣和上厕所训练。

智力残疾

所有患有唐氏综合症的人都有一定程度的智力障碍。 如果你的孩子患有唐氏综合症,他们可能会以较慢的速度学习,或者很难进行复杂的推理和判断。 患有唐氏综合征的儿童可以并且确实学习,并且能够在他们的一生中发展技能。 他们只是以不同的速度达成目标。

通常有一种误解,认为唐氏综合症患者具有“静态”或预定的学习能力。 这根本不是事实。 唐氏综合症患者在其一生中发展并应该相应治疗。 通过早期干预 ,良好的教育,更高的期望和鼓励,可以使唐氏综合症患者的学习潜力得到最大化。

医疗问题

虽然大多数患有唐氏综合征的儿童没有重大的医疗问题,但其他人可能会遇到各种需要额外护理的医疗问题。 例如,约有40%的患有唐氏综合症的儿童将患有先天性心脏病。 其中一些缺陷是轻微的,不需要治疗,其他的更严重,可能需要手术和医疗管理。 但是,请记住,如果有40%的唐氏综合症患儿出现心脏缺陷,这意味着60%的唐氏综合症患儿没有心脏问题。

唐氏综合征患儿可能更常发生的其他疾病包括甲状腺问题 ,肠道异常,癫痫发作,呼吸系统疾病,体重问题以及儿童白血病风险稍高(约1%)。

有时会发现上颈部异常( 寰枢椎不稳 ),应由医生进行评估。 幸运的是,许多这些情况是可以治疗的,对于患有和不患有唐氏综合症的人来说,治疗是相同的。

听觉和视觉

所有患有唐氏综合症的儿童中大约一半也有听力和视力问题。 听力损失可能是由于内耳骨骼结构或耳部感染引起的 。 视力问题包括交叉眼睛,懒惰的眼睛,近视和远视,以及白内障的风险增加。 必须由听力学家和眼科医师进行定期评估,才能在影响语言和学习技能之前发现并纠正任何问题。 治疗通常是眼镜和助听器。

个性,行为和心理状况

讨论唐氏综合症患者的常见行为特征可能很困难,并且没有对这些个体进行刻板印象。 然而,大多数患有唐氏综合症儿童的父母都会报告说,他们的孩子一般都很开心,善于交际和外向。 虽然这可能通常是事实,但重要的是不要刻板印象唐氏综合征个体。 他们体验各种各样的情绪,并有自己的特点,优势,弱点和风格。 没有两个患有唐氏综合症的人会有相同的性格。

虽然唐氏综合征患者可能没有“人格类型”,但他们经常会分享某些行为或应对机制。 例如,许多唐氏综合症患者更喜欢常规,秩序和同一性,这是他们处理日常生活复杂性的方式。 这种惯例偏好有时会被视为固执。 唐氏综合征患者常见的另一种行为是“自言自语”。自言自语是对自己大声说话的行为,人们认为患有唐氏综合症的人通过自言自语作为处理信息和思考问题的方式。

虽然唐氏综合症患者可能有一些共同的行为和应对机制,但他们也面临着某些心理疾病的风险增加。 唐氏综合征患者均有较高的焦虑症,抑郁症和强迫症的发生率。 唐氏综合症患者对这些疾病的治疗与无唐氏综合症的患者相同,包括行为矫正,咨询和可能的药物治疗。

>来源

> Stray-Gunderson,K., 婴儿伴唐氏综合症 - 新的父母指南 ,Woodbine House,1995年。

> Chen,H.,Down syndrome, Emedicine ,2007