脉络丛囊肿

脉络丛是脑部产生脑脊液的区域。 脑脊髓液是围绕大脑和脊髓的物质。 脉络丛并不是涉及思维的大脑区域。 脉络丛囊肿是脉络丛中充满液体的空间,类似于水疱或气泡。 脉络丛囊肿不是肿瘤或癌症,它们通常在怀孕24至26周后自行消失。

脉络丛囊肿本身不是问题,不会干扰大脑功能。

约有1%(1/100)的中期超声被看到。 可在大脑的一侧或两侧看到脉络丛囊肿,囊肿的数量,大小和形状可能不同。 在健康的儿童和成人中也发现脉络丛囊肿。 虽然它们听起来令人担忧,但它们与大脑功能受损无关。 脉络丛囊肿更大的问题是它们可能是唐氏综合征的“软标记”。 “软标记”本身不会导致您的宝宝出现问题,但这可能表明宝宝的基础状况更为严重。 唐氏综合征的其他软标记包括缩短的股骨测量值,肾盂扩张,回声肠,心脏中的回声病灶,胎儿颈部半透明度增加(颈部后部区域)以及第一个三月期间缺失的鼻骨。

超声在怀孕期间和脉络丛囊肿

超声波检查是在怀孕期间完成的。 它使用声波在怀孕期间查看或可视化胎儿。 在怀孕期间,宝宝没有与超声波相关的风险,大多数妇女在妊娠过程中会出于各种原因有一到两次超声波。

这很可能是你的宝宝脉络丛囊肿正常,你将有一个正常的,健康的孩子。 然而,一些研究人员发现这些囊肿和染色体异常如唐氏综合征和18三体之间存在关联。 当在超声波上看到脉络丛囊肿和/或其他标记物时,可以提供进一步的检查,例如2级或详细超声波或羊膜穿刺术。

婴儿患有综合症或18三体症的机会是什么?

如果超声检查的其余部分正常,则患有孤立性脉络丛囊肿的胎儿染色体异常的概率约为1%或更少。 这意味着宝宝没有染色体异常的可能性达到99%或更高。 一些研究人员报告的风险大于1%,而其他人则认为这些囊肿和染色体异常之间没有关联。 最好与医生讨论这种超声波发现和风险。

唐氏综合症和其他三体在超声波诊断?

不。超声波可以让医生对胎儿进行可视化检测,并检测出可能显示风险增加的一些物理标志物,但单独使用超声波不能诊断染色体异常,如唐氏综合征或18三体。

在怀孕期间诊断唐氏综合症或其他染色体异常的唯一方法是羊膜穿刺术检查。

重要的是要记住,虽然超声波不能诊断唐氏综合征或其他染色体异常,但正常的超声波是令人放心的,但它不能保证婴儿完全健康。 没有可以排除所有出生缺陷或智力低下形式的产前检查。

怀孕期间如何诊断染色体异常?

要说明的唯一方法是胎儿染色体异常,如唐氏综合症或18三体是执行通常在孕中期进行的羊膜穿刺术。

在羊膜穿刺术期间,将细针穿过妇女的腹壁插入子宫,并将婴儿周围的少量液体移除。 使用FISH测试和/或核型测试来研究胎儿染色体。 FISH检测的结果虽然有限,但通常可在3至4天内获得,而完整核型分析的结果通常需要2周。 这个测试的结果在诊断唐氏综合症和其他三体症方面的准确率超过了99%。

由于脉络丛囊肿直到妊娠中期才被发现,因此CVS测试(在怀孕的头三个月进行)不是一种选择。 如果你有一个正常的CVS测试,那么没有理由担心超声检查发现脉络丛囊肿。 然后脉络丛囊肿被认为是一种正常的人类变异,这种变异对婴儿不是有害的。

如果您决定进行羊膜穿刺术并且结果正常,则不需要进一步的测试。 然后脉络丛囊肿被认为是一种正常的人类变异,这种变异对婴儿不是有害的。

底线

脉络丛囊肿虽然听起来很可怕,却是一种常见的超声发现。 大多数情况下,他们是对怀孕没有意义的正常发现。 很少(不到1%的时间),它们可能是胎儿染色体异常的标志,如唐氏综合征或18三体。如果超声检查发现脉络丛囊肿,您应该与医生讨论这一发现或遗传咨询师,看看你的风险是什么,并酌情讨论进一步的测试选项。

资料来源:

> Newberger,D.,唐氏综合症:产前风险评估和诊断。 美国家庭医师。 2001年。

> ACOG实践公告委员会。 ACOG实践公告第77号:筛查胎儿染色体异常。 Obstet Gynecol。 2007年1月; 109(1):217-27。