完全或部分缺乏颜料
称为白化病的先天性色素减退症是由于皮肤，眼睛和头发中色素（黑色素）产生的缺陷造成的。 这是由于黑色素产生细胞（黑素细胞）的功能障碍。
最常见的白化病类型是眼部皮肤白化病（ocanocutaneous albinism，OCA）1,2和3型，以及眼白化病。 其他以白化病为症状的疾病是Chediak-Higashi综合征，Hermansky-Pudlak综合征和Waardenburg综合征 。
白化病影响男性和女性，从出生开始就很明显。 研究表明，OCA 1型每40,000人中有1人出现，OCA 2型每15,000人出现1人，每50,000人1人出现眼白化病。 研究尚未发现OCA 3型发生的频率，虽然它只在非洲和非裔美国人中得到遗传学证实。
白化病的传承
OCA 1型是由染色体 11 上的基因引起的，并且作为常染色体隐性特征而遗传，意味着个体必须继承两种有缺陷的基因以使疾病发生。 2型OCA是由15号染色体上的一个基因引起的，并且也被遗传为常染色体隐性遗传特征。 3型OCA是由9号染色体上的基因引起的，也是以常染色体隐性方式遗传的。 眼白化病是由X（女性）染色体上的基因引起的。 它也是一种隐性疾病 ，这意味着继承一个有缺陷的X染色体的男性会患眼部白化病，但女性必须继承两个有缺陷的X染色体才会患病。
白化病的症状
所有类型的白化病都有一些缺乏色素，但数量因类型而异。
- 1型OCA通常会导致皮肤，头发和眼睛中完全没有色素，但有些人可能会有某种程度的色素沉着。 1型OCA还会引起对光线（畏光）的敏感，视力下降和无意识的眼睛抽搐 （眼球震颤）。
- 2型OCA引起皮肤，头发和眼睛的中度至轻度色素沉着。 它也会导致类似于OCA 1型的眼部问题。
- 仅基于外观很难识别OCA 3型。 当皮肤很黑的孩子出生在黑皮肤的父母身上时，这一点最为引人注目。 3型OCA也会引起眼部问题 ，但不像OCA 1型那样严重。
- 眼白化病只影响眼睛，造成他们最小的色素沉着。 虹膜可能显得半透明。 可能会出现视力下降，眼球震颤和控制眼球运动的困难。
诊断白化病
白化病是在出生时出现的，通常根据婴儿的外貌来诊断。 如有必要，可以进行基因检测以确认诊断，但这不是常规做法。
治疗白化病
没有治疗或治愈白化病。 由于白化病患者皮肤中几乎没有或没有黑色素，他们需要使用广谱防晒霜，并在外面穿着足够的衣服以防止紫外线对皮肤造成伤害。 太阳镜的使用将减少光敏感症状并保护眼睛。 眼科医生可以治疗其他眼睛或视力症状。
白化病患者应定期去皮肤科医生进行皮肤癌筛查。 白化病不会改变预期寿命或有其他严重的健康影响。
>来源：
Boissy，RE（2003）。 白化病。 eMedicine，访问http：// www。 emedicine.com/derm/topic12.htm