遗传代谢紊乱
利氏病是损害中枢神经系统（大脑，脊髓和视神经）的遗传代谢疾病。 利氏病是由线粒体中的问题引起的，线粒体是人体细胞中的能量中心。
导致利氏病的遗传性疾病可以以三种不同的方式遗传。 它可能作为称为丙酮酸脱氢酶复合物（PDH-Elx）的酶的遗传缺陷在X（女性）染色体上遗传。
它可能被遗传为一种常染色体隐性病症 ，影响被称为细胞色素c氧化酶（COX）的酶的组装。 它也可能被遗传为细胞线粒体中DNA的突变。
症状
Leigh氏病的症状通常在3个月至2岁之间开始。 由于疾病影响中枢神经系统，症状可能包括：
- 吸吮力差
- 困难抬头
- 失去了婴儿所具有的运动技能，例如抓住拨浪鼓并摇动
- 食欲不振
- 呕吐
- 易怒
- 不断哭泣
- 癫痫发作
随着时间的推移Leigh氏病变得更严重，症状可能包括：
- 普遍的弱点
- 缺乏肌张力（张力低下）
- 乳酸酸中毒（乳酸在体内和脑中积聚）可能会损害呼吸和肾功能
- 心脏问题
诊断
Leigh氏病的诊断基于婴儿或儿童的症状。
测试可能显示丙酮酸脱氢酶缺乏或乳酸酸中毒的存在。 Leigh氏病患者脑部可能存在对称的脑损伤斑块，可能通过脑部扫描发现。 在一些个体中， 基因检测可能能够识别基因突变的存在。
治疗
利氏病的治疗通常包括维生素，如硫胺素（维生素B1）。 其他治疗可能集中于目前的症状，如抗惊厥药物或心脏或肾脏药物。 身体，职业和语言治疗可以帮助孩子达到他或她的发展潜力。
资料来源：
>“NINDS Leigh氏病信息页”。 障碍。 2007年2月13日。国家神经紊乱和中风组织。
>“利氏病”。 罕见疾病指数。 2007年12月17日。国家罕见疾病组织。
> Macnair，Trisha。 “利氏病。” BBC健康。 2006年7月。