先天性对疼痛和脱水不敏感（CIPA）的不敏感性是一种罕见的遗传性疾病，可导致患者无法感觉疼痛并且无法出汗（脱水）。 它也被称为遗传性感觉和自主神经病IV型（HSAN IV）。
这个名字非常具有描述性，因为它定义了疾病的几个重要特征。
病情是遗传性的，这意味着它在家庭中运行。 感觉神经病意味着它是特别影响控制感觉的神经的神经疾病。 自主神经是控制身体生存功能的神经。 CIPA或HSAN IV特别影响控制出汗的自主神经。
CIPA的症状
出生时存在CIPA疾病，并使人们无法感觉疼痛或温度而无法出汗。 症状在儿童时期变得明显，并且该疾病通常在儿童时期被诊断。
缺乏痛苦：大多数拥有CIPA的人不会抱怨“缺少痛苦”或“缺乏汗水”。 相反，患有CIPA的儿童最初经历了伤害或灼伤，没有哭，抱怨甚至没有注意到。 家长可能会注意到，CIPA的孩子只是一个温和的孩子，而不是没有注意到问题。 过了一段时间，父母可能开始怀疑为什么孩子不会对疼痛作出反应，孩子的医生可能会对神经疾病进行一些诊断测试。
患有CIPA的儿童通常会因为不能避免痛苦的活动而重复受伤或灼伤。 而且，他们甚至可以发展受感染的伤口，因为他们不会本能地保护伤口免受进一步的疼痛。 有时候，患有CIPA的儿童需要进行医学评估，以确定是否过度受伤。
当医疗团队在疼痛面前观察到异常冷静的行为时，可以促使对感觉神经病的评估。
Anhydrosis（缺乏出汗）：水肿意味着出汗。 无症状意味着缺乏出汗。 通常，当我们因运动或高热而变得太热时，皮肤表面的汗水有助于冷却身体。 患有CIPA的儿童（和成年人）由于缺乏汗水可以提供的“冷却”保护而遭受无水化的后果，例如过高的发烧。
诊断
没有简单的X射线测试或血液测试可以识别CIPA。 有些CIPA患者的神经异常不发达，活检时缺乏汗腺。
CIPA最权威的诊断测试是基因测试 ，可以在出生前或儿童期或成年期进行。 有一种已知的遗传异常可以识别CIPA，它被称为位于染色体1上的人类TRKA（NTRKI）基因（1q21-q22）。 基因DNA测试可以鉴定该基因的异常，从而确认CIPA的诊断。
主要原因
CIPA是一种遗传性疾病。 它是常染色体隐性的 ，这意味着任何拥有CIPA的人都必须从父母双方继承基因。
通常情况下，受影响儿童的父母携带该基因，但如果他们只遗传了父母一方的基因，则没有该疾病。
负责CIPA的异常基因TRKA（NTRK1）是一种指导身体发育成熟神经的基因。 它通过编码称为酪氨酸激酶（RTK）的受体来特异性地促进神经生长，所述受体响应于神经生长因子（NGF）而自磷酸化。
当这个基因存在缺陷时，就像CIPA患者一样，感觉神经和一些自主神经也没有完全发育，因此感觉神经无法正常工作来感知疼痛和温度信息，身体也不会产生汗水。
治疗CIPA
目前，没有可治疗CIPA疾病或替代失去的疼痛感或出汗功能的治疗方法。
患有此病的儿童必须学会尽量预防伤害并仔细监测伤情，以避免感染。 照顾CIPA儿童的父母和其他成年人也必须保持警惕，因为在没有充分了解身体伤害的潜在重要性的情况下，孩子自然会想尝试新事物。
期望
如果您或您的亲人被诊断为CIPA，您可以享受健康而富有成效的生活，享受良好的医疗护理和生活方式调整。 知道这是一种遗传疾病，对于计划生育来说是一个重要的考虑因素。
CIPA是一种罕见的疾病，通常，寻找支持独特健康问题的团体可以帮助获得社会支持和了解实用技巧，以帮助让CIPA生活更轻松。
>来源：
>对NTRK1错义突变导致遗传性感觉和自主神经病IV型（HSAN IV），Shaikh SS，Chen YC，Halsall SA，Nahorski MS，Omoto K，Young GT，Phelan A，Woods CG，Hum Mutat的综合功能分析。 2017年1月; 38（1）：55-63
> TrkA中的突变导致对无汗症（CIPA）的先天性不敏感疼痛通过自噬流的功能障碍诱导错误折叠，聚集和突变依赖性神经变性。 Franco ML，Melero C，Sarasola E，Acebo P，Luque A，Calatayud-Baselga I，García-Barcina M，Vilar M，J Biol Chem。 2016年10月7日; 291（41