法洛四联症（TOF）是先天性心脏病的一种形式，每10,000名婴儿中就有约五名患有婴儿，约占所有先天性心脏病的10％。 尽管TOF一直是需要手术治疗的重要问题，但其严重程度可能会有所不同。 有时它会对新生儿产生直接威胁生命的症状，需要紧急治疗。
在其他情况下，TOF可能会产生显着症状（并且可能未被诊断）数年。 但是，TOF总是会造成危及生命的心脏问题，并且需要手术修复。
什么是法洛四联症？
法乐氏四联症是四个心脏解剖缺陷的组合，如Etienne-Louis Arthur法洛博士在1888年描述的那样。这些是：
- 肺动脉狭窄（肺动脉狭窄）
- 大的室间隔缺损（右心室和左心室之间的一个孔）
- 主动脉偏向右心室
- 右心室肥大（肌肉增厚）
通过记忆这四个缺陷列表，医学院的学生往往犯下试图理解TOF的错误。 虽然这样做可以帮助他们回答测试问题，但这并不能帮助他们理解TOF的工作原理，或者TOF患者的症状变化如此之大的原因。
正常心脏功能
要“得到”TOF，首先要回顾一下心脏的正常工作情况。 （请阅读此处了解心脏的腔室和瓣膜 。）缺氧的“使用过的”血液通过静脉返回心脏，进入右心房，然后进入右心室。 右心室将血液通过肺动脉泵入肺部，并在肺部补充氧气。
现在充氧的血液通过肺静脉返回心脏，进入左心房，然后进入左心室。 然后左心室（主泵室）将充氧血泵入主动脉（主动脉）并排出体外。 另外请记住，通常情况下，右心室和左心室被称为心室隔膜的肌肉壁相互分开。
法洛四联症为什么会引发问题
要理解TOF，你确实需要了解这种情况的两个（而不是四个）重要特征。 首先，大部分室间隔在TOF中缺失（所谓的室间隔缺损）。 这种间隔缺损的结果是，右心室和左心室不再表现为两个独立的室; 相反，它们在一定程度上起到一个大心室的作用。 从身体返回的贫氧血液和从肺部返回的富氧血液在心室混合在一起。
其次，功能上实际上只有一个大的心室，当心室收缩时，肺动脉和主动脉基本上“竞争”血流。 并且由于在TOF中存在一定量的肺动脉狭窄（狭窄），主动脉通常获得比其多的份额。
如果您一直坚持这一解释，那么TOF的关键就是肺动脉狭窄的程度。 如果肺动脉阻塞程度很大，那么当“单个”心室收缩时，大部分抽取的血液将进入主动脉，相对较少的会进入肺动脉。 这意味着相对较少的血液进入肺部并被氧化; 那么循环的血液就会缺氧，这是一种被称为紫绀的危险情况。 所以，最严重的TOF病例是肺动脉狭窄最严重的病例。
如果肺动脉狭窄不是很严重，那么合理量的血液被泵入肺部并被氧化。 这些个体发绀较少，出生时可能会遗漏TOF。
许多患有这种疾病的儿童都观察到了TOF的一个很好的特征，即肺动脉狭窄的程度可能会波动。 在这些情况下，发绀可能会来去。 例如，当患有TOF的婴儿变得烦躁或开始哭泣时，或者患有TOF的年龄较大的孩子锻炼时，可能会发生蓝紫色发作。 这些发绀的“魔咒”通常被称为“tet法术”或高氰酸咒语。 这些紫绀法术可能变得相当严重，并且可能需要紧急医疗。
法洛四联症的症状
正如我们所见，这些症状在很大程度上取决于肺动脉中阻塞的程度。 当固定的肺动脉阻塞严重时，新生儿会出现严重的紫绀（这种状况曾被称为“蓝色婴儿”）。 这些婴儿立即和严重的困扰，并需要紧急治疗。
中度阻塞肺动脉的儿童通常在晚些时候被诊断出来。 医生可能会听到心脏杂音和命令测试; 或者当孩子变得激动时，父母可能会注意到高氰酸盐咒语。 TOF的其他症状可能包括喂养困难，无法正常发育和呼吸困难 。
带有TOF的大龄儿童经常学会蹲下以减轻他们的症状。 蹲便会增加血管的阻力，从而对主动脉血流造成阻力，从而将更多的心脏血液导入肺循环。 这减少了TOF患者发绀。 有时，TOF患儿首先被诊断出来，当他们的父母提到他们经常蹲在医生身上时。
随着时间的推移，TOF-发绀症状，运动耐力差，疲劳和呼吸困难 - 往往会恶化。 在TOF患者中，绝大多数患儿的诊断都是在儿童早期进行的，即使在出生时并未得到承认。
在TOF仅包括轻度肺动脉狭窄的患者中，根本不会发生紫绀，而且在确诊之前可能会经过几年。 有时候，TOF可能直到成年才会被诊断出来。 尽管没有严重的紫绀，但这些人仍需要治疗，因为他们通常在成年早期发生严重的心脏衰竭 。
什么导致法洛四联症？
与大多数先天性心脏病一样，TOF的病因尚不清楚。 唐氏综合征患儿和其他遗传异常患儿的TOF频率较高。 然而，TOF的外观几乎总是零星的，并且不会被遗传。 TOF还与孕妇风疹，孕妇营养不良或酒精使用有关，母亲年龄在40岁以上。 然而，大多数时候，婴儿出生时都没有这些风险因素存在。
诊断法洛四联症
一旦怀疑有心脏问题，可以用超声心动图或心脏MRI对TOF进行诊断 ，其中任何一项都会显示心脏解剖异常。 心脏导管术常常有助于在手术修复之前澄清心脏解剖结构。
治疗法洛四联症
TOF的治疗是手术治疗。 目前的做法是在生命的第一年进行矫正手术，理想的是在三个月和六个月之间。 TOF中的“矫正手术”意味着关闭室间隔缺损（从而将心脏右侧从心脏左侧分离）并缓解肺动脉阻塞。 如果能够完成这两件事情，那么通过心脏的血流就可以在很大程度上正常化。
在出生时出现严重困难的情况下，可能需要进行姑息手术，以稳定婴儿，直到他或她足够强壮以进行矫正手术。 姑息性手术通常包括在系统动脉之一（通常是锁骨下动脉）和肺动脉之一之间形成分流，以恢复一定量的血液循环到肺部。
在诊断为TOF的老年人中，也建议采用矫正手术，尽管老年人的手术风险高于幼儿。
使用现代技术，TOF矫正手术可以在婴儿和儿童中的死亡风险仅为0至3％。 然而，成人TOF修复的手术死亡率可高于10％。 幸运的是，TOF很难在今天“错过”到成年。
法洛四联症的长期结果是什么？
如果没有手术修复，几乎有一半的TOF患者在出生后的几年内死亡，而且很少（甚至那些具有“温和”缺陷形式的患者）活到30岁。
早期矫正手术后，长期生存现在非常好。 大多数矫正TOF的人在成年后生存得很好。 由于现代手术技术只有几十年的历史，我们仍然不知道他们的最终平均存活率会是多少。 但是心脏病专家在生命的第六甚至第七十年看到TOF患者正变得越来越普遍。
尽管如此，心脏问题在修复TOF的成人中相当常见。 肺动脉瓣反流 ，心力衰竭和心律失常 （特别是房性心动过速和室性心动过速 ）是随着岁月的流逝而发生的最常见的问题。 出于这个原因，任何已经矫正TOF的人都需要得到心脏病专家的照顾，他们可以定期对其进行评估，以便随后发展出的任何心脏问题都可以积极应对。
一句话来自
通过现代治疗，法洛四联症已经从通常导致儿童死亡的先天性心脏病转变为基本可纠正的问题，即良好和持续的医疗护理与至少直到成年晚期相一致。 今天，患有这种疾病的婴儿的父母有充分的理由期待他们体验到与其他任何孩子相同的快乐和心碎。
>来源：
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