什么是Klinefelter综合征或47，XXY ?:
Klinefelter综合征是一种罕见的遗传疾病，其中男性有额外的X染色体。 与Klinefelter有关的一些疾病是甲状腺功能减退症，不孕症，睾丸癌和男性乳腺癌的风险增加。
有什么症状？
- 睾酮缺乏
- 乳房增大（男子女性型乳房）
- 稀疏的面部和身体毛发
- 小硬睾丸
- 无法生产精子（不育）
染色体和Klinefelter综合征，47XXY：
人们通常在每个细胞中有两条性染色体。 女性有两条X染色体，而男性有一条X和一条Y.具有Klinefelter综合症的男性通常具有一条额外的X染色体拷贝，每个细胞总共有47条染色体; 这被称为（47，XXY）。一些克兰费尔特综合征男性在他们的一些细胞中只有额外的X染色体; 这被称为“马赛克46，XY / 47，XXY”。 X染色体的额外拷贝会干扰男性性发育和睾丸功能，从而解释上述一些情况。
Klinefelter综合征的原因：
Klinefelter综合征不是遗传性疾病，而是随机发生。 它通常是在卵细胞或精子细胞形成过程中细胞分裂过程中发生错误的结果。 例如，由于不正确的细胞分裂，卵细胞或精子细胞可能具有额外的X染色体拷贝。
如果其中一个细胞参与受孕，那么结果就是一个小孩在身体的每个细胞中都有额外的X染色体。 当细胞分裂错误发生在胎儿发育早期（而不是受精前）时，结果是马赛克，这意味着并非身体中的每个细胞都受到影响。
对男性的影响：
由于47XXY可能不存在于身体的每个细胞中，每种情况都不同。 并非所有症状都可能出现，并且许多病例未被发现。 最常见的问题是：
- 男性乳腺癌
- 不孕不育
- 骨质疏松
- 萧条
- 糖尿病
- 甲状腺问题
- 腿部溃疡
- 牙齿问题
治疗：
睾酮可以在治疗上给予，以帮助身体发育，因为男性进入成熟期。 如果睾酮是Klinefelter综合征，则必须一直持续一生。
荷尔蒙疗法不会提高生育能力，但睾丸精子提取和体外受精可能有助于导致怀孕。
如果一个成熟的男性对性身份或性功能障碍有一定的困扰，专业咨询可以提供帮助。
与男性乳房发育症和男性乳腺癌的关系：
Klinefelter综合征与男性乳腺癌发病风险增加有关。 男性乳房发育症 （ 男性突出乳房）是克氏综合征的一种症状。 多余的乳房组织会增加患乳腺癌的风险。
参考文献：
国立卫生研究院。 什么是Klinefelter综合症？ 了解Klinefelter综合征。 最后修改日期：2006年8月15日什么是克氏综合征？
美国Klinefelter综合症信息与支持协会。 Klinefelter综合征指南（PDF文件）。 最后修订日期：2005年。克兰费尔特综合征指南