Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合症

为什么这种混乱已经分解为两个不同的综合征

在过去的几年中,劳伦斯 - 穆恩 - 巴代 - 比德尔综合征(LMBBS)是一个术语,用于描述遗传性遗传疾病,每100,000名婴儿中就有约1例受到影响。 它是以最初描述该综合征症状的四位医生的名字命名的。

从那以后,LMBBS被认为是不准确的。 相反,发现LMBBS实际上由两种不同的疾病组成:Biedl-Bardet综合征(BBS)和劳伦斯 - 月亮综合征(LMS)。

Biedl-Bardet综合征与劳伦斯 - 月亮综合征的区别

BBS是一种非常罕见的遗传疾病,会导致视力下降,额外的手指或脚趾,胃和腹部肥胖, 肾脏问题和学习困难。 视力问题迅速恶化; 很多人会完全失明。 其他症状的并发症,如肾脏问题,可能会危及生命。

像BBS一样,LMS是一种遗传疾病。 它与学习困难,性激素减少以及肌肉和关节僵硬有关。 BBS和LMS非常相似,但被认为是不同的,因为LMS患者在腹部没有显示额外数字或肥胖的迹象。

BBS和LMS的原因

大多数BBS案例都是继承的。 同样影响男性和女性,但并不常见。 BBS在北美和欧洲的影响力仅为10万分之一。 这在科威特和纽芬兰国家稍为常见,但科学家们不知道为什么。

LMS也是一种遗传性疾病。 LMS是常染色体隐性,意味着它只有在父母都携带LMS基因时才会发生。 通常情况下,父母本身不具有LMS,但携带来自其父母之一的基因。

他们如何诊断

BBS通常在儿童时期被诊断出来。 视觉检查和临床评估将寻找不同的异常和延误。

在某些情况下, 基因检测可以在症状进展之前检测到疾病的存在。

当测试发育迟缓时,LMS通常被诊断出来,例如筛查抑制语言,一般学习障碍和听觉问题

两种情况的治疗

BBS的治疗重点在于治疗疾病的症状,如视力矫正或肾脏移植。 早期干预可以让儿童尽可能过最正常的生活并处理症状,但目前尚无法治愈这种疾病。

对于LMS,目前还没有批准用于治疗这种疾病的治疗方法。 像BBS一样,治疗的重点是管理症状。 眼科支持,例如眼镜或其他辅助手段可能会帮助恶化视力。 为了帮助治疗身材矮小和生长迟缓,建议使用激素治疗。 言语和职业治疗可以提高灵活性和日常生活技能。 肾脏治疗和肾脏支持治疗可能是必要的。

Biedl-Bartet综合征或Laurence-Moon综合征的预后

对于劳伦斯 - 月亮综合症患者,预期寿命通常比其他人短。 最常见的死因与肾脏或肾脏问题有关。

对于Biedel-Bartet综合征,肾衰竭非常常见,并且是最可能的死亡原因。 管理肾脏问题可以改善预期寿命和生活质量。

资料来源:

“Biedl-Bartet综合症”。 国家罕见疾病组织,2015。

“劳伦斯 - 月亮综合征”。 Patient.Info,2015。