影响铜代谢的遗传障碍
Menkes病是一种罕见的，通常致命的神经退行性疾病，会影响人体吸收铜的能力。 了解疾病的起因，以及症状，诊断和治疗选择。
起源
1962年，纽约哥伦比亚大学的一位名叫约翰·门克斯的医生和他的同事发表了一篇关于五名具有独特遗传综合征的男婴的科学论文。
这种综合症现在被称为Menkes病，Menkes发癣病或Menkes综合征，已被确定为身体铜代谢紊乱。
由于患有这种疾病的人不能正确地吸收铜，脑，肝脏和血浆都被剥夺了这种必需的营养素。 同样，身体的其他部位，包括肾脏，脾脏和骨骼肌也积聚过多的铜。
谁得了门科病？
Menkes病发生在所有种族背景的人群中。 涉及的基因位于X（女性）染色体上，这意味着男性通常是受这种疾病影响的男性。 携带基因缺陷的女性通常没有症状，除非存在某些其他不寻常的遗传情况。 估计Menkes病发生在每100,000个活产中的一个个体到250,000个活产中的一个个体中。
症状
Menkes病有许多变化，症状可以从轻度到重度。
严重或典型的形式具有明显的症状，通常在有人大约两三个月大时开始。 症状包括：
- 失去发育里程碑（例如，宝宝不再能抱着摇铃）
- 肌肉变得虚弱和“松软”，肌肉紧张
- 癫痫发作
- 增长不佳
- 头皮短，稀疏，粗糙，扭曲（类似电线），可能是白色或灰色
- 脸上有松弛的脸颊和明显的下巴
具有Menkes病变差异的个体，如X连锁皮肤松弛症，可能不具备所有症状，或可能有不同程度的差异。
诊断
出生时具有典型Menkes病的婴儿在出生时表现正常，包括头发。 当孩子大约两三个月大时，通常开始发生变化时，父母经常开始怀疑有什么不对。 在温和的形式下，症状可能不会出现，直到孩子长大。 携带有缺陷基因的女性可能有扭曲的头发，但并非总是如此。 这是医生寻找的诊断信息：
- 孩子六周大后血液中的铜和铜蓝蛋白水平低（在此之前没有诊断）
- 胎盘中铜含量高（可在新生儿中测试）
- 血液和脑脊液 （CSF）中的儿茶酚水平异常，甚至在新生儿中也是如此
- 皮肤活检可以检测铜代谢
- 头发的显微镜检查将显示Menkes异常
治疗选择
因为门克斯阻碍铜进入人体细胞和器官的能力，那么从逻辑上讲，将铜带到需要它的细胞和器官应该有助于扭转这种疾病，这并非如此简单。
研究人员尝试肌肉注射铜，结果不一。 似乎在注射给药的疾病过程中越早，结果越积极。 较温和的疾病形式反应良好，但严重的形式没有显示出很大的变化。 这种治疗形式以及其他治疗方法仍在研究中。
治疗也集中在缓解症状。 除了医学专家之外，身体和职业治疗可以帮助最大限度地发挥潜力。 营养师或营养师将推荐高卡路里饮食，通常补充剂添加到婴儿配方奶粉中。
对个人家庭进行遗传筛查将确定携带者并就复发风险提供咨询和指导。
如果你的孩子被诊断出患有门克斯病，你可能想和你的医生谈谈你家人的基因筛查。 筛查将确定携带者并可帮助您的医生提供有关复发风险的咨询和指导，这大约每四次怀孕一次。 熟悉Menkes基金会是一个非营利组织，面向受Menkes疾病影响的家庭，可以帮助您找到支持。
资料来源：
Kaler，SG（2002）。 蒙克斯弯曲的头发疾病。 eMedicine。
门克斯基金会。 （ND）。 研究概况。