什么是威尔逊病？

遗传障碍导致铜的有害积累

威尔逊氏病也称为肝豆状核变性，是一种遗传性疾病，导致体内铜过度积聚。这是一种罕见的疾病，影响每3万人中有一人。对于一个受到影响的人，他或她必须从父母双方都继承特定的基因突变。

铜的这种异常积累主要影响肝脏，脑，肾和眼睛，但也可能影响心脏和内分泌系统。

威尔森氏病的症状倾向于表现得相当早，通常在5至35岁之间。该疾病的并发症可以包括肝功能衰竭，肾脏问题以及有时严重的神经精神症状。

威尔逊氏病是常染色体隐性遗传模式中的遗传性疾病。这意味着父母双方都是基因突变携带者，尽管这两种父母都不会有症状，也不会有家族病史。携带者可能有铜代谢异常的证据，但通常不足以保证医疗干预。

威尔逊氏病是几种遗传性疾病之一，其中铜在体系中异常累积，最常见于肝脏。它涉及一种叫做ATP7B的基因，人体用它将铜分泌到胆汁中。该基因的突变阻止了这一过程，并干扰了体内铜的排泄。

随着铜的含量开始压倒肝脏，人体会尝试通过分泌盐酸和亚铁来氧化铜分子来分解它们。随着时间的推移，这种反应会导致肝脏疤痕（纤维化），肝炎和肝硬化。

因为铜对于胶原蛋白的形成和铁的吸收都是重要的，所以任何对这个过程的损害都可能会在早年造成伤害。

这就是为什么威尔逊病在青少年和年轻人中可能在生命的头三年和肝硬化（最常见于老年人的情况）中引起肝炎。

威尔森氏病的症状因组织损伤的位置而异。由于铜首先在肝脏和脑中积累，所以这些器官系统中的疾病症状往往最为深刻。

肝功能障碍的早期症状通常与肝炎相似。纤维化的逐渐发展可导致一种称为门静脉高压症的情况，其中肝脏内的血压开始升高。随着对肝脏的损害增加，一个人可能会经历一系列严重且可能危及生命的事件，包括内部出血和肝功能衰竭。

在Wilson病中见到的更常见的肝脏相关症状：

虽然肝硬化通常发生在患有严重未治疗的威尔逊氏病的人群中，但很少发展为肝癌（与病毒性肝炎或酒精中毒相关的肝硬化不同）。

急性肝功能衰竭的特征是发生一种称为溶血性贫血的贫血症，其中红细胞会逐渐破裂并死亡。由于红血球含有三倍于血浆（血液的液体成分）的氨量，这些细胞的破坏可导致血液中的氨和其他毒素迅速积聚。

当这些物质刺激大脑时，一个人可能会出现肝性脑病，肝病导致的脑功能丧失。症状可能包括：

由于这些症状的潜在原因是巨大的，威尔森氏病很少单独用于神经精神症状。

铜在体内的异常蓄积也可以直接或间接地影响其他器官系统。

当发生在眼睛内时，威尔森氏病可引起一种称为Kayser-Fleisher环的特征症状。由于过量的铜沉积而造成的虹膜周边周围出现金黄色的变色带。它发生在约65％的威尔森氏症患者身上。
当发生在肾脏中时，由于血液中过量的酸，威尔逊氏病可引起疲劳，肌肉无力，混乱，肾结石和尿液中的血液。这种情况还可能导致肾脏中过量的钙沉积，并且矛盾的是由于钙的重新分布和损失导致骨骼的减弱。

虽然不常见，但威尔逊氏病可导致心肌病（心脏虚弱）以及因甲状腺受损导致的不孕和反复流产。

由于潜在症状的范围广泛，威尔森氏病通常难以诊断。特别是如果症状很模糊，这种疾病很容易被误认为是从重金属中毒和丙型肝炎到药物引起的狼疮和脑瘫。

如果怀疑威尔逊氏病，调查将包括对身体症状的检查以及一些诊断测试，包括：

威尔森氏病的早期诊断通常可以改善预后。被诊断患有该疾病的人通常分三步进行治疗：

治疗通常始于使用铜螯合药物从系统中除去多余的铜。青霉胺通常是首选的一线药物。它通过与铜结合起作用，使金属更容易在尿液中排泄。副作用有时很重要，可能包括肌肉无力，皮疹和关节疼痛。在出现症状的人群中，50％会出现矛盾的症状恶化。在这种情况下，可能会开具二线药物。
一旦铜水平正常化，锌可能被规定为维持治疗的一种形式。口服锌可防止身体吸收铜。胃痛是最常见的副作用。
饮食的改变可以确保你避免使用不需要的铜。这些包括贝类，肝，坚果，蘑菇，干果，花生酱和黑巧克力等富含铜的食物。含铜补充剂，如多种维生素和用于治疗骨质疏松症的补品，也可能需要替代。

严重肝脏疾病患者如果对治疗无效，可能需要肝移植。

>来源：

> Borges Pinto，R .; Reis Schneider，A。 和da Silveira，T。“儿童和青少年肝硬化：概述”。 世界肝脏病杂志（英文版）。 2015年; 7（）：392-405。

> Patil，M .; Sheth，K .; Krishnamurthy，A。等人 “威尔森病的回顾与现状”。 临床与实验病理学杂志。临床肝胆病杂志 2013; 3（4）：321-336。

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