获得准确的肌营养不良诊断是该病症所面临的挑战之一。 一般来说，肌营养不良是由肌营养不良蛋白的缺失或功能障碍引起的，肌营养不良蛋白通过在肌纤维和周围区域之间建立桥梁来帮助将肌肉收缩转移至邻近区域。
当这种蛋白质工作不正常或缺席时，会发生肌肉萎缩和虚弱。 除此之外，对这种蛋白质进行检测有助于正确诊断肌营养不良。
对症状的分析也有助于区分九种不同类型的肌营养不良症。 他们的临床表现有所区别。
自我检查和在家测试
肌肉萎缩症的初步诊断通常在症状出现时进行。 注意你的身体是如何工作和变化的，会导致你怀疑肌肉萎缩症。
杜兴氏肌营养不良症是最常见的类型，它有一组特定的症状，可导致人们得出结论，他们可能患有这种疾病。 这些症状可能包括：
- 骨盆，臀部和腿周围的肌肉无力，导致步行和躯干控制困难。
- 年轻的时候。 肌营养不良症通常会影响儿童，尤其是Duchenne或Becker型。
- 难以站立和行走。
- 不稳定或蹒跚的步态 。
- 笨拙和倒下。
如果您有任何这些症状，您必须马上去看医生。 他或她可以进行临床检查和测试以确认或排除肌营养不良，并让您开始针对您的病情采取最佳治疗。
肌营养不良症是一种遗传疾病，由父母之一继承。 该病的家族史也是该疾病导致你的症状的线索。
实验室和测试
一旦您的医生对您的肌无力进行了临床评估，他或她可以下令进行特殊测试以确认诊断。 这些可能包括：
- 血液测试。 当有肌肉萎缩时，特定的酶会释放到血液中。 这些被称为血清肌酸激酶和血清醛缩酶的酶可能意味着由于肌营养不良症而发生肌肉萎缩。
- 基因测试。 由于肌营养不良症是遗传性疾病，因此可以对您和您的父母进行基因检测，以确定您的X染色体上是否存在特定的肌营养不良蛋白基因。 这可以证实肌营养不良的诊断。
- 强度测试。 使用测力计进行强度测试可以准确测量您的力量，并可以引导您的医生确认肌肉萎缩症。
- 肌肉活检。 肌肉活组织检查是一种测试，其中一小部分肌肉组织被移除并在显微镜下检查。 检查可能揭示导致肌营养不良的特定基因和蛋白质的信息，从而导致诊断。
- 心脏测试。 有时，肌营养不良会影响心肌组织。 可以进行心脏测试以确定您的心脏是否受到您的情况影响。
- 肌电图（EMG）测试 。 肌电图测试是为了测量肌肉功能。 肌肉功能下降可能表明肌营养不良。
通常，肌营养不良症的诊断不是通过一项特定的测试或措施进行的; 而是使用大量测试和临床表现来形成对您的病情的准确诊断。
成像
虽然肌营养不良症的诊断主要通过临床检查，基因检测和血液检查来完成，但您的医生可能会订购磁共振成像（MRI）检测 。
这用于评估肌肉体积和组织。 通常当肌肉被浪费掉时，它被脂肪组织取代; MRI可以用来评估这一点。
鉴别诊断
即使你的身体有缺陷（或身体的某个部位），但并不一定意味着你有肌肉萎缩症。 其他情况也可能导致肌肉无力。 这些可能包括：
- 颈椎或腰椎脊髓病。 这是脊柱周围神经受压引起的虚弱。
- 神经病症。 其他神经肌肉病症可能会导致虚弱。 这些可能包括多发性硬化症（MS）或肌萎缩侧索硬化症（ALS） 。
- 药物导致的虚弱。 药物的一些副作用会导致肌肉酸痛和虚弱。 你的医生和药剂师可以帮助确定这是否会导致你的弱点。
如果您感觉到任何异常的肌肉萎缩或虚弱，您必须马上看医生。 他或她可以对肌营养不良症进行全面的检查和排除或排除诊断。 这样，您就可以开始接受针对您的病情的最佳治疗。
>来源：
> Korschun，H。（2007年7月3日）。 新基因检测提示肌营养不良症的检出和诊断。 今日医学新闻。 2012年6月21日检索，http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php