Joubert综合征是一种遗传性出生缺陷，其中控制平衡和协调的大脑区域不发达。 它出现在男性和女性中，约有100,000人出生。 Joubert综合征常发生在没有家族病史的儿童中，但在一些儿童中，综合症似乎是遗传的。
症状
Joubert综合症的症状与称为小脑蚓部的控制平衡和肌肉协调的大脑区域欠发达有关。
根据大脑发育程度的不同，这些症状可能从轻微到严重，可能包括：
- 异常快速呼吸期（发作性呼吸过度通气），可能看起来像气喘吁吁
- 生涩的眼球运动（眼球震颤）
- 特征性的面部特征，例如下垂的眼睑 （上睑下垂），张开的舌头，低沉的耳朵
- 智力低下
- 协调自愿肌肉运动的难度（共济失调）
其他出生缺陷，如额外的手指和脚趾（多指），心脏缺陷或唇裂或腭裂可能存在。 癫痫发作也可能发生。
诊断
新生儿Joubert综合征最明显的症状是异常快速呼吸时期，其后可停止呼吸（呼吸暂停）达1分钟。 虽然这些症状可能发生在其他疾病中，但Joubert综合征并没有肺部问题，这有助于将其确定为呼吸异常的原因。
磁共振成像（MRI）扫描可以查找存在于Joubert综合征中的大脑异常并确认诊断。
治疗
Joubert综合征无法治愈，所以治疗重点在于症状。 呼吸异常的婴儿可能会在家中使用呼吸（呼吸暂停）监护仪，特别是在夜晚使用。
身体，职业和语言治疗可能对某些人有帮助。 心脏缺陷，唇裂或腭裂或癫痫发作的个体可能需要更多的医疗护理。
资料来源：
> Merritt，琳达。 “识别Joubert综合征的临床症状和体征。” 新生儿护理进展 3（2003）：178-188。
>“NINDS Joubert综合症信息页”。 障碍。 2007年2月13日。国家神经紊乱和中风组织。 http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm。