唐氏综合征甲状腺功能减退症的症状，检测与治疗
唐氏综合症和甲状腺功能减退症
唐氏综合症患者发生甲状腺功能减退的风险增加。 甲状腺功能减退症是一种令人惊讶的常见疾病，可以影响所有年龄段的人，发生率约为4,000人。 唐氏综合征患者的发病率较高。 13％到55％的唐氏综合症患者在其一生中都会出现甲状腺功能减退症。
目前尚不清楚为什么患有唐氏综合症的人患甲状腺功能减退的机会增加。 好消息是，它很容易用药物治疗。
要了解甲状腺功能减退症，重要的是要了解甲状腺是什么以及它通常在体内发挥的功能。
什么是甲状腺？
你的甲状腺是位于你的脖子上的小蝴蝶状腺体，位于亚当苹果的前面。 甲状腺是内分泌或激素系统的一部分。 虽然我们通常将激素与青少年和性交易联系在一起，但他们在调节许多身体活动（包括新陈代谢和能量水平）方面起着非常重要的作用。
什么是甲状腺功能减退症？
甲状腺功能减退症是由于血流中甲状腺激素（甲状腺素）过少而引起的。 当某人被诊断为甲状腺功能减退症时，他们的甲状腺被认为是“不灵活的” - 它没有产生足够的甲状腺激素。
甲状腺功能减退症的症状与唐氏综合症的症状和特征有些相似，并且难以区分两种诊断之间的差异。 甲状腺功能减退的症状包括生长速度减慢，便秘，嗜睡或疲倦，肌肉紧张和皮肤和头发干燥 - 所有可能发生在诊断为唐氏综合症的人身上。
什么是甲状腺激素？
称为甲状腺素的甲状腺激素以两种不同的形式存在于体内，称为T3和T4。 T4是血液中最常见的形式，当它在人体内工作时，会转化为T3。 甲状腺产生的T4量是由称为促甲状腺激素（TSH）的激素决定的。 TSH刺激甲状腺产生T4，然后在体内转变成T3。 当甲状腺活动减少时，它开始产生比身体所需更少的T4。 为了纠正这个问题，身体开始产生越来越多的TSH，试图刺激甲状腺不活跃以产生更多的激素。 因此，总结一下，当你的甲状腺不活跃时，血流中的T4和T3水平会降低，并且TSH水平升高。
唐氏综合症患者如何诊断甲状腺功能减退症？
因为患有唐氏综合征的人患甲状腺功能减退症的机会增加，所以他们在生命过程中通过血液检查定期进行“筛查”或检测这种疾病。
通过国家新生儿筛查计划，这个国家的大多数婴儿，无论是否患有唐氏综合征，都会在出生时就先天性甲状腺功能减退症进行筛查。
如果新生儿筛查测试结果为阳性，或者如果您的医生在您的新生儿看到甲状腺功能减退症的其他迹象，他或她可能会下令进一步验血以确认此诊断。
随着宝宝变老，他或她将继续进行甲状腺功能减退症的检测。 建议所有患有唐氏综合症的婴儿通过血液检测来检测甲状腺功能减退症，这些检测可以在六个月，一年以及一年后检测甲状腺激素水平。
如何治疗甲状腺功能减退症？
甲状腺功能减退症的治疗方法是用称为左旋甲状腺素的合成替代品（商品名Synthroid）代替缺失的天然甲状腺激素。
左旋甲状腺素是一种每日服用的药片，必须服用于一个人的其余一生。 患有甲状腺功能减退症的婴儿可以使用左旋甲状腺素液体治疗，直到他们可以吞咽药丸。 一旦一个人开始治疗，他们的医生将继续监测他们的激素水平和他们的症状，以确保他们接受了适量的左旋甲状腺素。
底线
甲状腺功能减退症是一种高度可治疗的疾病，在唐氏综合症患者中发生率更高。 由于甲状腺功能减退的症状非常微妙，并与唐氏综合征重叠，因此所有唐氏综合症患者都应该每年进行血液检查以确定是否患有这种疾病。
来源：
美国儿科学会政策声明。 唐氏综合症患儿的健康监护。 Pediatrics 2001 107：442-449。
Cohen，W。等人 （1996）。 唐氏综合症预防医学清单。 唐氏综合症医学兴趣小组报告。 唐氏综合症季刊。 第1卷（2）。
Selikowitz，马克。 唐氏综合症。 纽约：牛津大学出版社。 2008.（第3版）