确定您患有乳糜泻的风险
乳糜泻与遗传有关，也就是说，如果携带使您易于接触的基因，您只能发展乳糜泻。 因此，医生越来越多地使用乳糜泻基因检测来确定是否有人有发展病症的倾向。
几乎每个人都会吃麸质，一种在谷物中发现的蛋白质小麦，大麦和黑麦。
然而，在拥有正确基因的人群中，麸质摄入最终可能导致乳糜泻，这是一种自身免疫性疾病，会导致您自己的抗疾病白血细胞攻击您的小肠内膜。
不是每个携带乳糜泻基因的人最终都会发生乳糜泻 - 实际上，高达40％的人口有一个或两个必需基因，只有1％的人实际上患有乳糜泻。 所以具有遗传潜能并不意味着你会被诊断为乳糜泻，需要放弃面筋; 事实上，这些可能性是相互抵消的。
然而，乳糜泻的基因检测可以为诊断难题提供另一个方面，特别是在您的诊断不明确或您试图确定未来检测需求的情况下。
乳糜泻基因检测寻找两个基因
忍受我 - 这变得复杂。
易患乳糜泻的基因位于我们DNA的HLA-II类复合物上，它们被称为DQ基因。
每个人都有两份DQ基因 - 一份来自他们的母亲，一份来自他们的父亲。 有许多类型的DQ基因，但在绝大多数乳糜泻病例中有两种涉及： HLA-DQ2和HLA-DQ8 。
其中，HLA-DQ2是一般人群中最常见的，尤其是在欧洲人遗传的人群中，约有30％以上的人来自世界各地的祖先携带HLA-DQ2。
HLA-DQ8被认为更为罕见，约占总人口的10％，尽管在中南美洲人群中非常普遍。
研究表明，约96％通过乳糜泻活检诊断的人携带DQ2，DQ8或两者的一些组合。 既然你从你母亲那里得到了一个DQ基因，而你的父亲得到了一个DQ基因，你可能有两份DQ2，两份DQ8，一份DQ2和一份DQ8，或者DQ2或DQ8的一份拷贝另一个DQ基因。
无论如何，如果您携带DQ2或DQ8的一份副本，则认为乳糜泻的风险更高。 有一些证据表明携带两个基因之一（DQ2或DQ8）可能会增加你的风险。
至少有一项研究表明，另一个特定基因HLA-DQ7也使个体易患乳糜泻。 事实上，在该研究中，2％经活检证实的乳糜泻患者携带HLA-DQ7，但不包含DQ2或DQ8。 然而，关于DQ7是否确实使你患乳糜泻有争议，而美国的基因检测目前并不认为DQ7是“乳糜泻基因”。
此外，新的研究表明，您不需要携带HLA-DQ2或HLA-DQ8以发展非腹腔麸质敏感性 。
可能存在额外的涉及面筋敏感性的HLA-DQ基因; 阅读更多内容您是否需要特定的基因来发展面筋敏感性？
腹腔基因检测涉及简单的屏幕
乳糜泻基因的检测根本不是侵入性的。 您可以为实验室提供血液样本，使用棉签从脸颊内收集一些细胞，或者使用注射器或小瓶收集一些唾液。 然后你的血液，脸颊细胞或唾液由实验室分析; 任何这些方法都会产生同样精确的结果。
大多数人的基因检测与其医生订购的其他检测一起进行。
然而，在没有医生参与的情况下获得测试是可能的（尽管昂贵）。
有两个地方可以在没有医生指令的情况下完成测试：Enterolab，达拉斯的一个专业实验室（ Enterolab也进行面筋敏感性测试 ）以及基因测试服务23andMe.com。
大约150美元（在您下订单时支付），Enterolab将分析您的基因并告诉您携带哪些HLA-DQ基因，包括您是否携带两种主要乳糜泻基因之一。 在脸颊内侧用棉签收集细胞进行测试，因此不涉及抽血。 一旦你擦拭脸颊并发送样品，结果将在三周内通过电子邮件发送给您。
与23andMe.com同时，你会吐到一个小瓶中，然后将瓶子送去测试。 该公司通过其“健康与祖先”选项提供乳糜泻基因检测，成本约为200美元。 您的报告还将提供有关您祖先的详细信息以及遗传亲属的数据。
基因检测不等于诊断
由于不是每个携带乳糜泻基因的人都被诊断出患有乳糜泻（大多数人甚至没有基因发病，事实上），阳性基因检测并不等同于诊断。 （见： 我的乳糜泻基因检测结果为阳性，我应该去无麸质吗？ ）
你所有的乳糜泻阳性的基因检测都会让你被医生认为是乳糜泻的“高风险”群体。 因此，乳糜泻基因检测主要用于排除存在乳糜泻症状的情况下的乳糜泻 。 在某些情况下，一个人的乳糜泻检测结果可能并不清晰，基因检测可以帮助医生做出正确的诊断。
基因检测也有助于排除腹腔疾病家族成员的乳糜泻。 一旦家中有人被确诊，建议对亲属进行腹腔疾病检测 ，但如果您知道携带乳糜泻基因，则应该更加密切关注。
最后，可以使用基因测试来查看乳糜泻是否已经在服用无麸质饮食的人群中出现 。
你需要吃麸质进行传统的乳糜泻测试才能准确。 然而，有些人意识到吃无麸质使他们感觉更好，并在进行乳糜泻测试之前从其饮食中除去麸质蛋白。 如果他们后来决定他们想要诊断，他们有两个选择：尝试面筋挑战 ，或进行基因检测。
你不需要吃乳糜泻基因测试的麸质 - 再次，测试只确定你是否有发展乳糜泻的可能性，而不是如果你真的有乳糜泻。 因此，虽然基因检测不能为您是否患有乳糜泻提供绝对的答案，但许多人更喜欢它来面对麸质的挑战，因为它不要求他们回到麸质上以获取更多有关其疾病的信息。
我们还不了解乳糜泻的相关知识，但尚不清楚为什么有些乳糜泻基因患者会发展乳糜泻，而其他乳糜泻基因则没有。 然而，乳糜泻基因检测可以帮助确定家族成员病情的风险，以及不完全明确的情况。
资料来源：
哥伦比亚大学腹腔疾病中心。 血清学和遗传学检测。 2012年1月5日访问。
国立卫生研究院。 NIH腹腔疾病共识发展会议。 2012年1月5日访问。
Sacchetti L.等人 快速人淋巴细胞抗原分型对儿童腹腔和其他胃肠道疾病的鉴别。 临床化学。 1998年8月， 44，No.8，p。 1755年至1757年。
芝加哥大学腹腔疾病中心。 基因测试 。 2012年1月5日访问..