测试乳糜泻基因阳性

去麸质可能还不是一个因素

随着先进的分子遗传学检测的出现,医生现在比以往任何时候都更能够识别直接或间接与疾病相关的染色体疾病。 其中之一是乳糜泻

与某些阳性结果与疾病症状直接相关的某些情况不同, 乳糜泻基因检测的阳性结果提示了疾病的可能性而非确定性。

在大多数情况下,可能性很小。

识别腹腔基因

两种称为HLA-DQ2HLA-DQ8的染色体突变通常与乳糜泻有关。

根据定义,HLA(人类白细胞抗原)是一种触发免疫反应的细胞蛋白。 对于腹腔疾病,HLA编码中的畸变可导致免疫系统在面筋和攻击小肠的细胞中出现失控

尽管HLA-DQ2和HLA-DQ8都与这种作用有关,但突变并不一定意味着你会得病。 事实上,多达40%的美国人口有这些突变,主要是欧洲人后裔。

那些携带这种突变的人中,只有百分之一到百分之四的人会在成年后继续发展这种疾病。 总而言之,在美国每100人中就有一人会以某种形式出现乳糜泻,症状从严重到几乎不存在

如果你测试正面会发生什么

对HLA-DQ2或HLA-DQ8阳性的检测并不意味着除非您有疾病症状 (包括小肠绒毛损伤),否则您不得不改变饮食习惯。 测试只会告诉你,你有这种疾病的倾向,只不过是。

据说,大多数乳糜泻专家会建议你和你的家人定期接受监测,以防你们中的一位或多位最终出现症状。

这是因为HLA突变是从父母传给孩子的,有些孩子会继承两个突变(每个父母一个),而另外一些孩子则只有一个。 显然,那些继承两者的人风险最大。

另一方面,如果您有症状并且所有其他检测结果均为阴性,则阳性的HLA检测可能需要一个试用期,在此期间您停止麸质检查以查看症状是否有所改善。

一句话来自

怀疑患有乳糜泻的人通常会预先开始无麸质饮食,以查看他们的病情是否有所改善。 虽然这很好,不会造成任何伤害,但如果您决定进行测试,先发制人可能会妨碍您获得准确诊断的能力。

这是因为一个标准的腹腔血液面板会寻找特定的抗体来在你的血液中麸质,而内窥镜检查将搜索小肠中损伤的视觉证据。 如果没有暴露于麸质,这些测试不太能够识别疾病的特征,并可能最终返回假阴性结果。

当寻找准确的诊断时,你必须暴露于麸质。 基因检测只能提示疾病的可能性,而不是提供明确的诊断。

>来源:

> Wessels,M .; Vriezinga,S .; Koletzko,S。等人 “对腹腔家庭健康儿童HLA-DQ2 / DQ8基因分型对父母的影响”。 欧洲J哼遗传。 2015年; 23,405-88。 DOI:10.1038 / ejhg.2014.113。