HLA-DQ2:原发性乳糜泻基因

乳糜泻是一种遗传疾病,这意味着你需要有“正确的”基因来开发它并被诊断出它。 HLA-DQ2是两个主要的乳糜泻基因之一,并且恰好是涉及乳糜泻的最常见基因(HLA-DQ8是另一个所谓的“乳糜泻基因”)。

大多数医生认为你需要至少一份HLA-DQ2或HLA-DQ8来发展乳糜泻。

乳糜泻遗传学基础

遗传学可能是一个令人困惑的科目,乳糜泻的遗传学特别令人困惑。 这里有一个简单的解释。

每个人都有HLA-DQ基因。 实际上,每个人都继承HLA-DQ基因的两个拷贝 - 一个来自他们的母亲,一个来自他们的父亲。 有许多不同类型的HLA-DQ基因,包括HLA-DQ2, HLA-DQ8HLA-DQ7 ,HLA-DQ9和HLA-DQ1

HLA-DQ2和HLA-DQ8基因变异会增加患乳糜泻的风险。

由于每个人都继承了两个HLA-DQ基因(一个来自每个亲本),因此一个人可能拥有HLA-DQ2的一个拷贝(通常写为HLA-DQ2杂合子),两个HLA-DQ2(HLA-DQ2纯合) ,或没有HLA-DQ2(HLA-DQ2阴性)的拷贝。

另外,至少有三种不同版本的HLA-DQ2基因。 其中之一,称为HLA-DQ2.5,赋予乳糜泻的风险最高; 美国约有13%的高加索居民携带这种特定的基因。

然而,具有其他版本的HLA-DQ2的人也有患乳糜泻的风险。

如果我有基因,我的风险是什么?

那要看。

有两份HLA-DQ2(人口百分比非常低)的人患乳糜泻的总体风险最高。 根据基因检测服务MyCeliacID开发的已发表研究的专有风险评估,乳糜泻发生在有两份DQ2的人群中,发病率约为普通人群的31倍。

具有两个HLA-DQ2拷贝的人群至少有一种类型的难治性乳糜泻 (当无麸质饮食似乎不能控制该病症时发生)和肠病相关的T细胞淋巴瘤 ,一种与乳糜泻有关的癌症。

据MyCeliacID报道,只有一个HLA-DQ2拷贝的人的乳房疾病的“正常人群”风险约为10倍。 携带HLA-DQ2和HLA-DQ8这两种乳糜泻基因的患者,其“正常人群”风险约为14倍。

其他因素参与

不是每个携带HLA-DQ2的人都会发生乳糜泻 - 该基因在美国人口中的比例超过30%(主要是那些拥有北欧遗传遗传的人群),但只有约1%的美国人患有乳糜泻。

研究人员认为,还有其他多种基因参与确定遗传易感者是否真正发展了这种疾病,但他们尚未确定所有涉及的基因。

资料来源:

Al-Toma A.等人 人类白细胞抗原-DQ2纯合子和难治性乳糜泻和肠病相关的T细胞淋巴瘤的发展。 临床胃肠病学和肝病学。 2006年3月; 4(3):315-9。

MyCeliacID风险分层表。 2012年3月20日访问。

Ploski R.等人 在乳糜泻中HLA-DQ(α1* 0501,β1* 0201)相关的易感性:DQB1 * 0201可能的基因剂量效应。 组织抗原。 1993年4月; 41(4):173-7。

Vader W.等人 乳糜泻中的HLA-DQ2基因剂量效应与面筋特异性T细胞应答的幅度和广度直接相关。 美国国家科学院院刊。 2003年10月14日; 100(21):12390-12395。