您是否需要特定基因具有麸质敏感性?

与乳糜泻不同,麸质敏感性似乎不需要确切的遗传学

尽管对非腹腔麸质敏感性的研究刚刚开始,并且显示它是独特状况的研究还没有被复制,但初步结果表明,您不需要携带任何一种所谓的乳糜泻基因来开发麸质灵敏度。

乳糜泻患者五种不同类型的麸质“过敏”最了解几乎总是携带两种非常特异的基因之一。

事实上,医生经常使用基因检测来排除乳糜泻 - 如果你没有发展乳糜泻所需的基因,他们说,你几乎肯定没有这种情况。

非腹腔麸质敏感性的遗传学远不那么清楚。

遗传学如何在腹腔疾病中发挥作用

“乳糜泻病基因”出现在总人口的约35%至40%,而且你有这些基因的事实并不意味着你一定会发展乳糜泻 - 这仅仅意味着你有这样的遗传潜能。

易患乳糜泻的基因被称为HLA-DQ基因,它们位于我们DNA的HLA-II类复合物中。 每个人都从其母亲身上获得一份HLA-DQ基因拷贝,并从其父亲那里获得第二份HLA-DQ基因拷贝。

有四种一般类型的HLA-DQ基因,称为HLA-DQ1, HLA-DQ2 ,HLA-DQ3和HLA-DQ4。 HLA-DQ1进一步分解为HLA-DQ5和HLA-DQ6,而HLA-DQ3进一步分解为HLA-DQ7HLA-DQ8和HLA-DQ9。

由于每个人都有两个HLA-DQ基因(一个来自他们的母亲,一个来自他们的父亲),一个人可以拥有许多不同基因组合中的任何一个。 这些基因中的一些易使你患上腹腔疾病,而初步研究表明其他基因可能会诱使你产生麸质敏感性。

我们知道绝大多数活检证实的乳糜泻患者携带HLA-DQ2或HLA-DQ8(HLA-DQ3的一个子集)。 然而,由于大约35%或40%的人口携带一种或两种乳糜泻基因,拥有这些基因并不意味着你肯定会得到乳糜泻 - 还有其他(主要是未发现的)因素。

基因参与麸质敏感性

根据一些初步研究,就面筋敏感性而言,乳糜泻基因似乎没有多大用处。

在由马里兰大学乳糜泻研究人员Alessio Fasano博士于2011年初发布的麸质敏感性研究中 ,作者分析了那些被诊断为麸质敏感性的人的基因,并将他们与另一群人进行了比较,他们都有一个所谓的“金标准“ 腹腔疾病诊断通过验血和活检。

研究人员发现,只有56%被诊断为麸质敏感的人携带DQ2或DQ8,这表明这些基因与麸质过敏症发展相比,其在麸质敏感性发展中的作用要小得多。 然而,这些基因确实出现在面筋敏感的人群中的频率高于普通人群,因此他们可能在面筋敏感性方面发挥一定的作用 - 但他们可能发挥的作用并不清楚。

当然,许多医生希望在他们同意面筋敏感性存在之前看到Fasano博士的研究结果复制。 法萨诺博士目前正在努力确定可能导致面筋敏感性测试的生物标志物。

其他可能参与麸质不耐受的基因

开发EnteroLab麸质敏感性测试过程的Kenneth Fine博士说,他认为每个人都有基因HLA-DQ2和HLA-DQ8“会将麸质呈递给免疫系统进行反应 - 即对麸质敏感。”

Fine博士表示,那些患有HLA-DQ2和HLA-DQ8的患者并不孤单。

他认为每个患有HLA-DQ1和HLA-DQ3的人都容易患上麸质敏感性。 根据Fine博士的说法,这意味着只有具有两个HLA-DQ4拷贝(少于美国人口的1%)的人才能免受基因诱导的麸质敏感性。 在他看来,其余的人具有发展这种疾病的遗传潜力。

具有两个特定基因拷贝的人,如HLA-DQ7(与HLA-DQ8类似的HLA-DQ3形式),会对谷蛋白产生非常强烈的反应,正如具有两个HLA-DQ2拷贝的人可以发展非常严重的腹腔他说。

请记住,Fine博士的研究并未被其他研究腹腔和麸质敏感性遗传学的研究所复制,因此目前还不清楚它是否会得到验证。 然而,如果他的预测结果准确,这意味着美国几乎每个人都有一些发展面筋敏感性所需的基本基因。 但是,由于不是每个人都有这种情况(请参阅我的文章“ 有多少人有麸质敏感?” ),必须有其他因素和基因参与其中。

底线

其他研究人员仍然需要证实这些初步结果和假设,以使其在医学界被广泛接受,并且医生对是否存在麸质敏感性存在很多怀疑。 基于所有这些,谷朊粉敏感性的基因测试不可能在现实世界中变得有用或实用,如果有的话。

然而,Fasano博士和Fine博士等都继续研究面筋敏感性遗传学问题。 他们的研究表明,即使你的乳糜泻基因检测结果为阴性,你仍然可能有面筋问题

来源

EnteroLab概况介绍:关于结果解读的常见问题解答。

A. Fasano et al。 肠道通透性和粘膜免疫基因表达在两种面筋相关疾病中的差异:乳糜泻和面筋敏感性。 BMC Medicine 2011,9:23。