乳糜泻和HLA-DQ8基因

遗传学与自身免疫性疾病的风险有关

乳糜泻是一种自身免疫性疾病,其中进食麸质会引起胃肠道症状和小肠损伤。 这是一种尚未完全了解的疾病,但似乎与人的遗传有很强的联系。

我们从广泛的角度来理解这一点,因为如果一级亲属如父母或兄弟姐妹也患有乳糜泻的风险显着增加。

近年来,随着基因检测的出现,科学家们已经能够鉴定两种特定的基因,这些基因在乳糜泻患者中更常见。 它们属于一组称为人类白细胞抗原(HLA)的基因复合物,包括:

虽然HLA-DQ8可能看起来不那么令人信服,但它占绝大多数非DQ2病例,并具有其他特征,使其特别引人注目。

HLA-DQ8与乳糜泻之间的联系

HLA-DQ基因有许多不同类型(血清型),其中DQ2和DQ8只有两种。 作为一个群体,它们的主要功能是帮助身体识别可能有害的物质,使免疫系统能够针对这些细胞进行中和。

我们每个人都有两份HLA-DQ血清型,一份是我们从母亲那里继承的,另一份是我们从父亲那里继承的。

如果一个人从他们的父母那里继承了相同的HLA-DQ类型,那么他或她就被认为是纯合子。 如果这个人继承了两种不同的类型,那就称为杂合子。

作为一种独特的血清型,HLA-DQ8最常与自身免疫性疾病有关,包括乳糜泻, 类风湿性关节炎青少年糖尿病

出于未知原因,这个基因可以使身体抵御自身的攻击,指导免疫系统攻击和破坏自己的细胞。

关于腹腔疾病,研究表明,与一般人群相比,HLA-DQ8纯合子使您的风险增加10倍。 即使只有一份HLA-DQ8,您的风险也不止一倍。

然而,杂合性并不总是意味着较低的风险。 如果将HLA-DQ8与高风险版本的HLA-DQ2相结合,那么你发病的可能性就会增加近14倍。

DQ8如何因地区而异

HLA-DQ8的表达可以从世界的一部分到下一部分显着不同。 例如,在欧洲,它是最相关的乳糜泻和青少年糖尿病。 同样,在日本,如果没有HLA-DQ2,DQ8血清型是乳糜泻的唯一原因(部分原因是日本饮食中麸质的流入)。

相比之下,HLA-DQ8仅代表美国乳糜泻病例的一小部分,更常见于类风湿性关节炎。 从疾病进展的角度来看,这并不重要。 迄今为止,没有任何一种血清型对疾病严重程度有任何影响。

因此, 其他因素很可能是为什么一些人得病比其他人更糟。

>来源:

> Tjon,J .; van Bergen,J。 和Koning,F。“乳糜泻:它可以得到多么复杂?” 免疫遗传学 2010; 62(10):641-651。 DOI:10.1007 / s00251-010-0465-9。