概观
结节性硬化症（aka tuberous sclerosis complex）是一种罕见的遗传病，可导致良性肿瘤在各种器官系统（包括大脑，肾脏，心脏，肺，眼睛，肝脏，胰腺和皮肤）中生长。 这些肿瘤可能导致发育迟缓，癫痫发作，肾脏疾病等等; 然而，预后最终取决于肿瘤传播或传播的程度。
最终，许多患有这种疾病的人继续过着健康的生活。
什么'结节性硬化症'的意思
对于结节性硬化症， 块茎或马铃薯样肿瘤在大脑中生长。 这些生长最终会变成钙化，硬化和硬化 。 100多年前法国医生发现了结节性硬化症，曾经有两个名字被称为epiloia或Bourneville氏病 。
流行
由于结节性硬化症非常罕见，因此很难确定其真正的频率。 据估计，这种疾病影响全球25,000至40,000名美国人和一百万至两百万人。
原因
结节性硬化可以以常染色体显性方式遗传 。 对于常染色体显性疾病，只有一位父母需要有一个突变基因的副本，才能将疾病传染给儿子或女儿。 另外，更常见的是结节性硬化症可以源于患病个体的自发性或散发性突变，两个父母都不携带导致结节性硬化症的基因突变。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2中的基因突变引起的，分别编码hamartin或tuberin 。 （ TSC1位于第9号染色体上， TSC2位于第16号染色体上）。此外，由于TSC1基因靠近PKD1基因 - 因此两个基因受到影响的可能性增加 - 许多继承结节性硬化症的患者也继承了常染色体显性多囊肾病（ADPKD）。
像结节性硬化症一样，常染色体显性多囊肾病导致肿瘤在肾脏中生长。
在力学方面， TSC1和TSC2通过编码hamartin或tuberin来破坏蛋白质复合体，从而破坏它们。 这种蛋白质复合物沉积在纤毛的基部并且干扰由酶（蛋白激酶）mTOR介导的细胞内信号传导。 通过干扰mTOR，细胞分裂，复制和生长受到影响，导致肿瘤异常生长。 有趣的是，科学家们目前正在努力开发可用作结节性硬化症治疗的mTOR抑制剂。
症状
结节性硬化症是一种复合体 ，因此表现为涉及各种器官系统的症状。 我们来看看四种特定器官系统的影响：大脑，肾脏，皮肤和心脏。
大脑参与。 结节性硬化引起脑中的三种类型的肿瘤：（1） 皮质块茎 ，通常发生在大脑表面，但可以在大脑中发育更深; （2）心室中发生的室管上结节 ; 和（3） 室管巨细胞瘤 ，其源自于室管上结节并阻断脑中的流体流动，从而导致脑压力增加，导致头痛和视力模糊。
继发于结节性硬化症的脑病理通常是该疾病最具破坏性的后果。 癫痫发作和发育迟缓在患此病的人中很常见。
肾脏受累。 结节性硬化很少会导致慢性肾脏疾病和肾功能衰竭 ; 在尿分析中，尿沉淀往往不起眼， 蛋白尿 （尿中蛋白质水平）轻微至最低。 （患有更严重的肾脏疾病的人可能会“漏出”或失去尿蛋白。）
相反，结节性硬化症患者的肾脏体征和可能的症状涉及称为血管肌脂瘤的肿瘤的生长。
这些肿瘤发生在两个肾脏（双侧）并且通常是良性的，但是如果它们变得足够大（直径大于4厘米），它们会流血并需要手术切除。
值得注意的是，与多囊肾病不同，结节性硬化可以增加发生肾细胞癌 （AKA肾癌）的风险。 应定期使用诊断性影像筛查结节性硬化患者，以检查肾癌的发展。
皮肤参与。 几乎所有的结节性硬化症患者都会出现皮肤表现。 这些损害包括以下内容：
- 黑色斑点斑（灰斑斑点）是皮肤上缺乏色素并因此比周围皮肤浅的斑点）
- shagreen补丁（局部皮肤增厚的皮肤）
- “五彩纸屑”病变
- 纤维面部斑块
- 面部血管纤维瘤
- 无毛纤维瘤
- 腺瘤皮脂腺
虽然这些皮肤损伤是良性的或非癌性的，但它们可能导致毁容，这就是为什么它们可以手术切除。
心脏介入。 出生结节性硬化症的婴儿常常伴有称为横纹肌瘤的心脏肿瘤。 在大多数婴儿中，这些肿瘤不会引起任何问题并随着年龄的增长而缩小。 但是，如果肿瘤变得足够大，可以阻止血液循环。
治疗
没有特定的治疗方法治疗结节性硬化症。 相反，这个复合体会根据症状进行治疗。 例如，可以给予抗癫痫药物来治疗癫痫发作。 也可以进行手术以从皮肤，大脑等中去除肿瘤。
研究人员正在探索治疗结节性硬化症的新方法。 根据国家神经疾病和中风研究所：
“研究研究的范围从非常基础的科学研究到临床转化研究。 例如，一些研究人员试图鉴定所有与TSC1和TSC2蛋白产物和mTOR蛋白参与相同的“信号通路”中的蛋白质组分。 其他研究的重点是详细了解疾病在动物模型和患者中的发展情况，以更好地确定控制或预防疾病发展的新方法。 最后，雷帕霉素的临床试验正在进行中（用NINDS和NCI支持）来严格测试这种化合物对TSC患者存在问题的一些肿瘤的潜在益处。“
一句话来自
如果你或你的亲人被诊断为结节性硬化症，请告知这种情况的预后或长期前景是非常不稳定的。 虽然一些患有这种疾病的婴儿会面临终身癫痫发作和严重智力障碍，但其他人继续过着健康的生活。 预后最终取决于肿瘤播散或传播的程度。 尽管如此，患有这种疾病的人应该密切监测并发症，因为总是会有脑或肾脏肿瘤可能变得严重并危及生命的威胁。
>来源：
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