CAH症状可以模仿PCOS
当考虑诊断为多囊卵巢综合征（ PCOS ）时，医生通常也会考虑迟发性先天性肾上腺增生症（CAH）。 这是因为这两种疾病经常出现相同的症状。
迟发性先天性肾上腺增生症
先天性肾上腺增生症是一种遗传性疾病，其中一种关键酶从身体缺失。
出生时存在的遗传缺陷（先天性）会影响产生重要肾上腺皮质激素所需的几种酶。
几乎95％的CAH病例是由于缺乏21-羟化酶引起的。 当酶21-羟化酶缺失或功能低下时，身体不能产生足够量的两种关键肾上腺类固醇激素 - 皮质醇和醛固酮。 这抛出激素的微妙平衡，阻止醛固酮和皮质醇的适当合成，并且肾上腺皮质开始产生雄激素（雄性类固醇激素），导致雌性中的阳性特征。 在这种传统形式的CAH中，盐平衡也可能发生剧烈变化，导致电解质紊乱，脱水和心律改变。
虽然许多患者在出生后不久就诊断出来，但是这种疾病在晚年发生，通常在青春期或成年早期 - 这被称为非经典或迟发性CAH。
这些人只缺少一些皮质醇生产所必需的酶。 醛固酮的产生不受影响，所以这种疾病的形式并不比先天形式严重，并且显示经常被误认为PCOS的症状，例如：
- 阴毛过早发育
- 月经不规则
诊断CAH
先天性肾上腺增生是遗传性的。 与普通人群相比，东欧犹太人（德系犹太人）患此疾病的风险增加。 由于CAH是一种常染色体隐性遗传疾病 ，父母双方都必须携带有缺陷的酶特征才能将其传递给他们的孩子。
由于这种疾病的基因传播，许多人都意识到他们的家庭存在风险，并让他们的医生知道基因筛查的必要性。 医生可能会进行尿液和血液检查，以查找异常的皮质醇水平或其他激素水平。 诊断时也可考虑增加雄激素水平。 彻底的家族史记录和体检也是医生做出完整诊断所必需的。
治疗选择
避孕药通常可以有效调节月经周期，减少痤疮，有时会导致脱发异常。 如果这不能有效地治疗症状，或者医生认为避孕药不适合您，他或她可能会考虑给您低剂量的类固醇治疗。
但是，治疗通常不是终生的。
对于患有醛固酮缺乏症的经典CAH患者，氟氢可的松（Florinef）等药物将保留体内盐分。 婴儿还接受补充盐（作为压碎的片剂或溶液），而具有传统形式的CAH的老年患者吃咸味食物。
具体的药物和方案通常取决于您的医生的判断，并取决于症状的严重程度。
>来源：
>国家肾上腺疾病基金会。 先天性肾上腺增生症（CAH）。