今天在美国，所有新生儿都接受了称为新生儿筛检的测试。 这种测试通常在婴儿出院前收集。 血液被收集在名为Guthrie卡的滤纸上并送到州立实验室。
在一些州，大约两周后重复测试。 筛选出的第一种疾病是苯丙酮尿症（PKU）; 有些人仍将此称为PKU测试，但今天用这种小血液样本筛查了许多疾病。 新生儿筛查的目的是识别遗传状况，以便治疗可以尽早开始并预防并发症。
在新生儿筛查中可以发现几种血液疾病。 我们会在这里回顾一下。 所有50个州的测试结果都不尽相同，但总的来说，其中大部分都会被检测出来。
1 -
镰状细胞病加入到新生儿筛查中的第一例血液病症是镰状细胞病 。 最初，测试仅限于某些种族或族群，但随着人口多样性的增加，现在所有的婴儿都进行了测试。 新生儿筛查可以检测镰状细胞病和镰状细胞特征。 识别镰状细胞病的儿童从青霉素开始，以预防威胁生命的感染。 这项简单的措施将镰状红细胞疾病改为仅在终身疾病的儿童中才出现的疾病。
2 -
β地中海贫血症筛查β 地中海贫血的目标是确定患有重型β地中海贫血的儿童，这些儿童需要每月输血才能存活。 很难确定一个孩子是否需要单独使用新生儿筛查终身输血，但确诊为β地中海贫血的儿童将被转诊给血液科医生，以便他们能够密切监测严重贫血。
3 -
血红蛋白H血红蛋白H是导致中度至重度贫血的α地中海贫血的一种 。 虽然这些患者很少需要每月输血，但是在需要输血的发热期间，他们可能会有严重的贫血。 早期识别这些患者可以让父母接受严重贫血症状和体征的教育。
4 -
血红蛋白C与血红蛋白S（或镰状血红蛋白）类似，血红蛋白C产生的红细胞看起来更像一个靶心细胞（目标细胞）而不是甜甜圈。 如果一方有镰状细胞性状，另一方有血红蛋白C性状，则有1/4的几率患有血红蛋白SC，这是一种镰状细胞病。 也有血红蛋白C疾病如血红蛋白CC疾病和血红蛋白C /β地中海贫血症。 这些不是镰状病。 这些导致不同数量的贫血和溶血（红细胞分解），但不像镰状细胞一样疼痛。
5 -
血红蛋白E在东南亚普遍存在，血红蛋白E的产量下降，难以保持其形状。 最重要的是结合血红蛋白E和β地中海贫血，这可能导致重型地中海贫血，并需要终身输血。 如果婴儿从每个父母继承血红蛋白E，他/她可能患有血红蛋白EE疾病。 血红蛋白EE疾病几乎没有贫血，伴有非常小的红细胞（小红细胞）。
6 -
变体血红蛋白除血红蛋白S，C和E外，还有1000多种血红蛋白变体。 这些血红蛋白有不寻常的名字，如恒泉和孟菲斯（它们是以它们首次确定的位置命名的）。 其中绝大多数没有临床意义。 对于大多数婴儿，建议在9到12个月左右重复血液工作，以确定是否有任何意义。
7 -
阿尔法地中海贫血特征有时可以在新生儿筛查中发现α地中海贫血特征 （或轻微）。 通常，结果会提到血红蛋白或快带。 阿尔法地中海贫血症状可导致轻度贫血和小红细胞，但通常未被发现。 但是，仅仅因为婴儿有正常的新生儿筛查并不意味着他/她没有α地中海贫血特征; 它可能很难被发现。 在后期，α地中海贫血特征可能与缺铁性贫血混淆。