非输血依赖性地中海贫血的综述
地中海贫血症是影响血红蛋白（一种蛋白质）的一组疾病，红血细胞（RBC）内。 继承地中海贫血症的人不能产生通常导致贫血（低红细胞计数）和其他并发症的血红蛋白。
地中海贫血可分为三大类：
- 特征：人携带突变基因但没有疾病。 这有时称为轻微地中海贫血。
- Intermedia：地中海贫血症患者，特质与专业之间。
- 专业：需要终身输注红细胞的地中海贫血患者。
中间型地中海贫血是如何诊断的？
虽然大多数时间地中海贫血主要在新生儿筛查中发现，但中年地中海贫血患者直到几年后才能确定。 这些人通常在常规全血细胞计数 （CBC）上被识别。 CBC将显示轻度至中度贫血和非常小的红细胞。 这可能与缺铁性贫血混淆。
诊断由血红蛋白谱（也称为电泳）确认。 在中间型β地中海贫血和性状中，这种测试揭示了血红蛋白A2（第二种成人血红蛋白）和有时F（胎儿）的升高。 中间型地中海贫血通常被称为血红蛋白H型疾病，因为这是在剖面上看到的主要血红蛋白。
Intermedia地中海贫血症的并发症是什么？
中间型地中海贫血的并发症包括：
- 铁超载
- 骨质疏松症：骨骼变弱
- 髓外造血：指增加脾脏，肝脏和/或骨髓以增加红细胞产量。 最明显受影响的骨头是头骨 - 前额和颧骨。
- 性腺机能减退：减少性器官的产生。 这可能会阻止青春期自然发生。
- 胆结石：
- 血块
为什么地中海贫血患者会出现铁超载？
中间型地中海贫血患者发生铁超负荷的原因有两个。
- 重复红细胞输血：尽管中间型地中海贫血患儿通常不需要每3至4周输血一次，就像重型地中海贫血患儿一样，但他们仍然可能每年需要多次输血。 每次接受红色输血就像静脉注射（IV）铁剂量。 身体没有一个很好的方法来从身体中移除铁。 因此，随着时间的推移，这些重复输血可能导致铁超负荷的发展，虽然一般在晚年（成年期）比重型地中海贫血患者（童年）。
- 食物中铁的吸收增加：人体认识到骨髓在产生血红蛋白和红细胞方面做得不好。 铁调素是阻止铁吸收的蛋白质。 在地中海贫血症中，铁调素水平较低，可以吸收比需要更多的铁。 建议中间型地中海贫血患者应遵循低铁饮食，并在饮食中同时饮茶，因为茶叶会阻止铁的吸收。
什么是中间型地中海贫血的治疗选择？
- 日常医疗护理：并非每个中间型地中海贫血患者都需要治疗，但继续密切的医疗护理以监测并发症是非常重要的。
- 输血：中间型地中海贫血患者可能需要输血，但一般不像重型地中海贫血患者直到成年时那么频繁。 在增长和发育（青春期）增加的时期，特别是发烧，怀孕或准备手术的疾病，可能需要输血。
- 叶酸：一些医生可能每天推荐叶酸来支持红细胞生产。
- 脾切除术：在地中海贫血中，脾脏可能会扩大（脾肿大），以改善红细胞的产生。 这通常是无效的，可能会恶化贫血和/或增加输血需求。 在这些情况下，可以考虑脾切除术。
- 羟基脲：羟基脲是一种口服的日常药物，旨在增加血红蛋白，从而减少对输注红细胞的需求。
- 低铁饮食：由于中间型地中海贫血患者由于饮食中铁的吸收增加而发生铁超负荷的风险，因此可推荐使用低铁饮食。 茶，特别是红茶，减少铁的吸收，并可能推荐与膳食。
学习你的中间型地中海贫血症可能会让你感到震惊，因为你可能没有任何症状。 请务必按照时间表跟进您的医生，以便您可以监测潜在的并发症。
>来源：
>奔驰EJ。 地中海贫血综合征的分子病理学，地中海贫血的临床表现和诊断以及β地中海贫血的治疗。 In：UpToDate，Post TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA。