筛选和预防镰状细胞性贫血中风

中风是大多数人与老年亲属关联的东西,所以儿童也可以让他们感到震惊。 新生儿和儿童中发生中风,但幸运的是,总体而言,风险很低(不到1%的儿童)。 心脏(心脏)疾病和镰状细胞性贫血 (血红蛋白SS或镰状β零地中海贫血)是儿童中风最常见的原因。

如果没有适当的筛查,11%的镰状细胞性贫血患儿会在20岁以前出现中风。 大约四分之一的患者在45岁前会有中风。听到有关你的孩子的这种消息可能会令人震惊,但通过适当的筛查,这种风险可以显着降低。

为什么镰状细胞贫血症患者有卒中风险?

大多数镰状细胞性贫血患儿会出现缺血性中风,这意味着血流不能到达大脑的一个区域。 镰状细胞损伤大脑的大动脉(携带氧气到组织的血管)的内壁,导致它们变得更窄。 这些狭窄的血管更可能被镰状细胞团堵塞。 当发生这种情况时,血流被阻塞,氧气不能输送到大脑的特定区域,造成损伤。

症状

镰状细胞性贫血患儿的卒中看起来与老年人中风相似。

儿童可能会遇到:

如果我认为有人正在经历中风,该怎么办?

致电911.无论原因,中风是医疗紧急情况。

早期治疗是预防长期并发症的关键。

风险因素

10岁以下儿童的缺血性卒中风险最高。 这种风险一直持续到30岁左右,风险再次上升。 青少年和年轻人出血性中风 (由出血引起的中风)的风险最高。

血红蛋白SS和镰状β零地中海贫血患者的中风风险最高。 血红蛋白SC和镰状β加地中海贫血患者(特别是年幼儿童)的风险显着降低,因此除非有其他担忧,否则不建议对这些患者进行筛查。

预防

在20世纪80年代末和90年代初,研究人员确定经颅多普勒(TCD)可用于筛查镰状细胞性贫血患者,以确定缺血性卒中的风险。 TCD是一种非侵入性超声波,用于测量血液通过大脑主动脉的流量。 为此,将超声波探头放在颅骨较薄的镜腿上,让技术人员测量血流速度。 基于这些值,TCD可以被标记为正常,有条件和异常。 虽然有条件TCD值的儿童中风的风险稍高,但TCD异常的儿童风险最高,应该纳入预防性治疗计划。

虽然TCD看起来像一个简单的测试,但并不像听起来那么容易。 有很多因素会影响TCD期间的测量。 发烧和疾病暂时提高TCD值。 相反,输血暂时降低TCD值。 基本上,当TCD执行时,你的孩子应该处于基线健康状态。

睡眠也会影响到大脑的血流量,所以不推荐在检查过程中使用镇静剂(在治疗过程中给予药物帮助病人放松/睡眠)或睡眠。 年幼的孩子可能会觉得难以合作并保持沉默,但父母可以在手术过程中播放电影或阅读书籍。

TCD在鉴别中风风险患者方面有多好?

发现异常TCD,然后立即开始治疗,将镰状细胞性贫血患儿的中风风险从11%降至1%。 并非所有TCD异常的儿童都会在没有治疗的情况下中风,但由于中风可能会造成严重的长期后果,因此所有患者的治疗方法都相同。

如果TCD异常,中风如何预防?

如果您的患有镰状细胞性贫血的患儿TCD异常,建议在1至2周内重复TCD。 如果TCD再次异常,建议他/她开始慢性输血计划。

STOP-1临床研究表明,慢性输血方案的开始大大降低了中风的风险。 慢性输血治疗包括每三到四周进行一次输血。 输血的目标是将血红蛋白S百分比从95%以上降低到30%以下,以减少镰状细胞阻断大脑动脉血流的风险。

我的孩子总是需要慢性输血吗?

也许不会。 在最近的一项名为TWiTCH的多机构试验中,特定患者(基于血红蛋白S水平,脑部成像,TCD值恢复正常等)能够从慢性输血治疗转变为羟基脲治疗。 随着羟基脲治疗缓慢增加,这些患者被逐渐停止输血。

脑中血管显着变化的患者可能需要长期输液治疗,与中风患者相似。

资料来源:

乔治A.预防镰状细胞病中风(初始或复发)。 In:UpToDate,Post TW(Ed),UpToDate,Waltham,MA。 (2016年5月11日访问。)