β地中海贫血症是遗传性贫血 ，身体无法正常产生血红蛋白。 血红蛋白A（成人中的主要血红蛋白）含有两个α珠蛋白链和两个β珠蛋白链。 在β地中海贫血症中，骨髓不能产生正常量的β珠蛋白，导致血红蛋白A很少或没有。此外，过量的α珠蛋白不与β珠蛋白结合，导致称为溶血的红细胞分解。
谁有风险？
β地中海贫血是一种遗传病。 它要求父母双方都是称为β地中海贫血特征或次要疾病的携带者。 当父母双方都有β地中海贫血特征时，他们有1/4的机会患有β地中海贫血症的孩子。 不幸的是，由于β地中海贫血特征不引起任何症状，因此在怀孕前父母可能不知道这种风险。
什么是β地中海贫血的类型？
β地中海贫血可分为两种方式：通过遗传突变或通过输血需要。
遗传突变
Beta零地中海贫血 ：beta零突变中的零表明该染色体不能产生β珠蛋白。
Beta加上地中海贫血症 ：Beta珠蛋白是减量产生的。 产生的β珠蛋白的量随着遗传的特定突变而变化很大。 一些突变几乎不产生β珠蛋白，因此临床上与β0相似。
需要输血
重型β地中海贫血：重型β地中海贫血定义为需要终身输血，通常为每月一次（称为高血压输注疗法）。
中间型β地中海贫血症 ：通常可能需要偶尔输血（疾病，青春期等）的中度贫血，但不是定期进行。
β地中海贫血特征/轻微 ：这导致通常在例行全血计数中获得的轻度无症状贫血。
如何诊断β地中海贫血？
一般而言，在新生儿筛查中鉴定出重型β地中海贫血。 在这些婴儿中，测试只能识别血红蛋白F（或胎儿），而不能识别血红蛋白A.这些儿童被转诊到血液科医师密切监测。 也会通过这种方式确定一些更严重受影响的β地中海贫血患者。
常规全血细胞计数 （CBC）中会发现一些更轻度患病的患者。 CBC将显示轻度至中度贫血和非常小的红细胞。 这可能与缺铁性贫血混淆。 诊断由血红蛋白谱（也称为电泳）确认。 在中间型β地中海贫血和性状中，这种测试揭示了血红蛋白A2（第二种成人血红蛋白）和有时F（胎儿）的升高。
什么是治疗β地中海贫血症？
β地中海贫血特征不需要治疗。 患有β地中海贫血特征的人将终生患有轻度贫血。
输血：重型β地中海贫血患者需要终身输血。 输血疗法用于抑制骨髓中的红细胞产生。
中间型β地中海贫血患者在疾病和青春期期间（生长期间可能需要输血治疗）。
铁螯合疗法：重度 β地中海贫血患者通过红细胞输血接受过量的铁。 这种过量的铁可能会损伤器官，尤其是心脏。 铁螯合帮助身体去除铁。 这些可以作为口服药物或皮下注射给药。 中间型β地中海贫血患者即使在缺乏继发于小肠中铁吸收增加的输血情况下也可能出现铁超负荷。
脾切除术 ：由于红细胞破裂（溶血）以及脾中红细胞产生，脾脏可以大量增大。 如果输血需要增加或其他血细胞计数由于陷入脾脏而下降，则可能需要通过手术切除脾脏。
羟基脲：羟基脲已用于增加胎儿血红蛋白的产生。 成功是可变的。