审查类型，症状，诊断和更多
地中海贫血是导致溶血性贫血的血红蛋白病。 溶血是描述红细胞破坏的术语。 在成人中，血红蛋白由四条链组成 - 两条α链和两条β链。
在地中海贫血症中，您无法使足够量的α或β链使您的骨髓无法正常制造红血球。
红细胞也被破坏。
是否有1种以上的地中海贫血？
是的，有多种类型的地中海贫血症，包括：
- 中间型β地中海贫血
- 重型β地中海贫血（依赖输血）
- 血红蛋白H疾病（α地中海贫血的形式）
- 血红蛋白H-恒定春季（α地中海贫血的一种形式，通常比血红蛋白H更严重）
- 血红蛋白E-β地中海贫血
地中海贫血的症状是什么？
地中海贫血的症状主要与贫血有关。 其他症状与溶血和骨髓改变有关。
- 疲劳或疲倦
- 苍白或苍白的皮肤
- 皮肤黄疸（黄疸）或眼睛（巩膜黄疸） - 胆红素（色素）在红细胞被破坏时从红细胞中释放出来
- 脾肿大（脾肿大） - 骨髓无法制造足够的红细胞时，用脾脏制造更多的红细胞
- 地中海相 - 由于地中海贫血的溶血作用，骨髓（血细胞形成的地方）进入超速。 这会导致脸部骨骼增大（主要是前额和脸颊骨骼）。 这个问题可以通过适当的治疗来预防。
地中海贫血是如何诊断的？
在美国，通常通过新生儿筛查计划对受影响较严重的患者进行常规诊断。 受影响的患者可能会在较晚的时候出现全血细胞计数 （CBC）上发现贫血。 地中海贫血症引起贫血（低血红蛋白）和小红细胞症（低平均红细胞容积 ）。
确认检测称为血红蛋白病检查或血红蛋白电泳。 该测试报告您拥有的血红蛋白类型。 在没有地中海贫血的成年人中，只能看到血红蛋白A和A2（成人）。 在中间型β地中海贫血和主要β地中海贫血中，血红蛋白F（胎儿）显着升高，血红蛋白A2升高，血红蛋白A形成量显着减少。 通过存在血红蛋白H（4个β链而不是2个α和2个β）的组合来鉴定α地中海贫血疾病。 如果测试混乱，可能会发送基因测试以确认诊断。
谁患有地中海贫血？
地中海贫血是一种遗传病。 如果父母双方都有α 地中海贫血特征或β地中海贫血特征，他们有四分之一的机会患上地中海贫血症。 一个人要么是出生地中海贫血症或地中海贫血症 - 这是不能改变的。 如果您有地中海贫血的特征，您应该考虑让您的伴侣进行测试，然后让孩子评估患有地中海贫血的孩子的风险。
如何治疗地中海贫血？
治疗选择基于贫血的严重程度：
- 密切观察：如果贫血是轻中度且耐受性良好的话，您的医生可能会定期看您，以监测您的全血细胞计数。
- 药物：羟基脲等药物可增加胎儿血红蛋白的产量，已用于地中海贫血患者，结果不尽相同。
- 输血：如果您的贫血症严重并且引起并发症（例如，显着的脾肿大，地中海贫血相），您可能会接受慢性输血计划。 您将每三到四周接受一次输血，以尽可能减少您的骨髓尽可能少的红细胞。
- 骨髓（或干细胞）移植：移植可以治愈。 最好的结果是紧密匹配的兄弟姐妹捐助者。 一个完整的兄弟姐妹有四分之一的机会匹配另一个兄弟姐妹。
- 铁螯合作用：接受慢性输血的病人从血液中获得过多的铁（铁在红细胞内发现）。 此外，地中海贫血患者从饮食中吸收更多的血液。 这种称为铁超载或血色病的病症导致铁沉积在肝脏，心脏和胰脏中的其他组织中，导致这些器官受损。 这可以用称为铁螯合剂的药物来治疗，它可以帮助你的身体摆脱多余的铁。