10件事你应该知道镰状细胞病

镰状细胞病是一种遗传形式的贫血症 ,红细胞异常长而尖,类似于香蕉的形状。 它影响到美国约10万人和全球数百万人。 在美国,每365名非洲裔美国人中就有一人出生,而在美国西班牙裔人中则更少出生。 虽然镰状细胞病并不是一种极其罕见的病症,但有一些鲜为人知的事实和每个人都应该知道的误解。

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它可以发生在任何种族或族群
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虽然镰状细胞病一直与非洲人后裔有关,但它可以在许多种族和民族中找到,包括西班牙人,巴西人,印度人,甚至高加索人。 因为这个事实,在美国出生的所有婴儿都会接受这种情况的测试。

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遗传疾病
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镰状细胞病并不像感冒一样具有传染性。 人们要么是天生的,要么就是没有。 如果您出生时患有镰状细胞病,您的父母双方的镰状细胞特征 (或一位父母镰状细胞特征,另一位患有另一种血红蛋白特征)。 镰状细胞性状的人不能发展镰状细胞病。

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在出生时诊断
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在美国,每个婴儿都接受镰状细胞病检测。 这是出生后不久进行的新生儿筛查的一部分。 有些人可能将此称为北大考试。 识别婴儿镰状细胞病患儿可预防严重并发症。

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镰状细胞特征与疟疾之间的联系
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患有镰状细胞特征的人可能在世界上有疟疾的地区发现最多。 这是因为镰状细胞性状可以保护人免受疟疾的感染。 这并不意味着镰状细胞性状的人不会感染疟疾,但它比没有镰状细胞特征的人更少见。

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并非所有类型都是平等的
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有不同类型的镰状细胞病严重程度不同。 血红蛋白SS(也是最常见的类型)和镰刀状β零最严重,其次是血红蛋白SC和镰状β加地中海贫血。

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不仅仅是痛苦
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除了痛苦的危机,镰状细胞病还有很多。 镰状细胞病是红血球的一种疾病,它向所有器官供氧。 由于镰状细胞病发生在血液中,人体内的每个器官都会受到影响。 SCD患者存在中风,眼疾,胆结石,严重细菌感染和贫血等风险,仅举几例。

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有中风风险的儿童
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尽管所有患有镰状细胞病的人都有中风的危险,但镰状细胞病患儿的风险要高于没有镰状细胞病的儿童。 由于这种风险,治疗镰状细胞病儿童的医生利用大脑超声波筛查并确定谁处于中风风险最高的人群,并开始治疗以预防这种并发症。

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简单的抗生素改变预期寿命
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抗生素青霉素是救命的。 患有镰状细胞病的人患严重细菌感染的风险增加。 在生命的头五年,每天开始两次青霉素治疗,已经将这种疾病的病程从仅在儿童身上看到的情况改变为人们长大后的状况。

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治疗是可用的
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治疗镰状细胞疾病不止止痛药。 今天,输血和羟基脲正在改变镰状细胞癌患者的生活。 这些疗法让镰状细胞病患者能够以更少的并发症长寿。 正在进行多项研究,以寻找其他治疗选择。

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有一个治疗方法
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骨髓(也称为干细胞)移植是唯一的治疗方法。 最好的成功来自捐赠者,他们的兄弟姐妹的基因组合与镰状细胞病患者相匹配。 有时捐献者的类型,如无关个人或父母,被用于临床研究。 在未来几年,基因治疗看起来像是一种有前途的治疗方法。

如果您或您的家庭成员患有镰状细胞病,定期跟随医生以确保提供最新护理是非常重要的。

>来源:
全国心脏,肺和血液研究所。 镰状细胞病的循证管理:专家组报告,2014。