什么是镰状细胞特征?

如果它不是一种疾病,你为什么要关心它?

镰状细胞特征意味着你是镰状细胞基因的携带者。 镰状细胞基因是从父母传下来的一小段DNA,就像性别(男性/女性)或头发颜色一样,会导致某人镰状血红蛋白。

镰状细胞病是一种疾病吗?

不,在出生时,你有镰状细胞病,或者你没有。 如果你有镰状细胞病,它不能变成镰状细胞病。

镰状细胞特征会导致我有任何医疗问题?

这不太可能。 在极少数情况下,镰状细胞性状可导致红细胞镰刀,导致并发症。 一般来说,这只发生在脱水,高海拔或低氧水平等极端情况下。 大多数具有镰状细胞特征的人一生都活着,没有继发于镰状细胞特征的任何问题。 如果你对这种特质感到不知所措,记住这一点很重要。

在极少数情况下,患有镰状细胞性状的人可能会发生称为肾髓质癌的罕见肾癌。 这种联系并不完全清楚,但几乎每个患癌症的人都有镰状细胞病(偶尔也有镰状细胞病)。 由于这种联系,应该认真对待患有镰状细胞性状的人的尿中持续的侧/背痛和/或血液( 血尿 )。

如果它不会导致任何问题,为什么我应该关心我有镰状细胞特征?

知道你是否有镰状细胞性状是你准备生孩子时最重要的。 如果您有镰状红细胞症状,可以制造血红蛋白A(正常成人血红蛋白)和血红蛋白S(镰状血红蛋白)。 有时缩写为AS。

幸运的是,身体比血红蛋白S产生更多的血红蛋白A,这就是镰状细胞性状很少有问题的原因。

如果你的伴侣也有镰状细胞特征,问题就来了。 镰状细胞疾病被遗传为常染色体隐性疾病。 如果父母双方都有镰状细胞特征(AS + AS),他们的孩子有三种可能性:25%的机会患有正常血红蛋白(AA)的儿童,50%的机会患有镰状细胞性状(AS) ,并有25%的机会患有镰状细胞性状(SS)的孩子。 无论以前怀孕中发生过什么,每次怀孕都会出现患有镰状细胞性状的孩子。

仅仅知道你的伴侣是否患有镰状细胞性状是不够的,因为镰状细胞性状可以与其他血红蛋白条件如血红蛋白C性状和β地中海贫血性状相结合。 如果一方有镰状细胞性状(AS)和另一种血红蛋白C性状(AC),则有四种可能性:AA(25%),AC(25%),AS(25%)和SC。 血红蛋白SC是一种镰状细胞病。 同样,镰状β地中海贫血是镰状细胞病的一种形式。

如何知道我是否有镰状细胞特征?

目前,在美国出生的所有儿童都在新生儿筛查中检查镰状细胞病。

这可以让患有镰状细胞病的儿童在并发症发生前开始治疗。 这项测试还将鉴定出生镰状细胞性状的儿童。 如果你是在所有的孩子进行测试或者你根本不知道的时候出生的,你可以让你的医生测试你的镰状细胞特征。

有两种测试常用于确定镰状细胞特征状态。 首先是镰刀菌溶解度试验,也称为病态指标。 镰状红斑病的问题是,阳性结果只能告诉你镰状红细胞血红蛋白是否存在。 镰状细胞性状和镰状细胞病均可出现阳性结果。

更具体的测试通常称为血红蛋白电泳或概况。 该测试确定了一个人拥有的不同类型的血红蛋白。 一般来说,具有镰状细胞特征的人使血红蛋白A约占60%,血红蛋白S约占40%。

虽然镰状细胞性状不应该引起任何问题,但知道你的(和你的伴侣的)镰状细胞状态将有助于你了解将来患镰状细胞病的孩子的风险。