阿尔法地中海贫血是遗传性贫血 ，身体不能产生正常量的血红蛋白。 血红蛋白A（成人中的主要血红蛋白）含有两个α珠蛋白链和两个β珠蛋白链。 在α地中海贫血症中，有少量的α地球蛋白。
什么是阿尔法地中海贫血的类型？
- 当一个α珠蛋白基因丢失时，发生α地中海贫血最小值（沉默携带者）。
- 当两个α珠蛋白基因丢失时发生α地中海贫血轻微（或特征）。 有两种形式。 当丢失的两个α珠蛋白基因位于同一染色体16上称为顺式 ，但当每个染色体16拷贝上缺失一个α珠蛋白基因时，称为反式 。
- 当三个α珠蛋白基因不起作用时发生血红蛋白H疾病（或中间型α地中海贫血）。 在这种情况下，存在过量的β球蛋白。 当它们结合在一起时，它被称为血红蛋白H.
- 当所有四种α珠蛋白基因都丢失时，胎儿会发生水肿。 从历史上看，这与生活是不相容的。 如果事先知道风险，宫内输血（仍然在子宫内时向胎儿输血）可能会使分娩成功。 这些孩子在出生后需要慢性输血治疗，并经常进行骨髓移植。
- 血红蛋白H恒定春季是α地中海贫血的变体，其中两个α珠蛋白基因丢失加上一个α珠蛋白基因发生突变。
谁有患阿尔法地中海贫血的风险？
阿尔法地中海贫血通常与亚洲，非洲和地中海地区相关。 在美国，大约30％的非洲裔美国人患有α地中海贫血最小或轻微。
阿尔法地中海贫血是遗传性疾病，需要父母双方都是携带者。
没有α地中海贫血的人应该有四个α珠蛋白基因。 患有α地中海贫血症孩子的风险取决于父母的状况。 轻微α地中海贫血的反式形式在非洲人后裔中更常见。 顺式在亚洲或地中海地区的人群中更常见。
如果父母双方都有轻微α-α-地中海贫血症（a- / a-），他们所有的孩子都将患有轻微α-α-地中海贫血症。 如果其中一位家长患有顺式α地中海贫血（aa / - ），另一位家长患有轻微α-a转移性α地中海贫血（a- / a-），他们有1/2的机会患有血红蛋白H疾病。 同样，如果一方有顺式 α地中海贫血（aa / - ），另一方有地中海贫血最小（aa / a-），他们有1/4的几率患有血红蛋白H症。 当父母双方患有顺式 α地中海贫血时，就会发生胎儿水肿。
如何诊断阿尔法地中海贫血？
阿尔法地中海贫血最低值不会导致CBC的实验室变化。 这就是为什么它被称为静音载体。 这通常在孩子出生后患有血红蛋白H疾病时被怀疑。 这只能通过基因测试来确定。
有时在新生儿筛查中发现轻微α地中海贫血，但不是所有情况。
该测试对于血红蛋白Bart或快乐乐队是正面的。 许多患有轻微α地中海贫血的人我不知道。 这通常在例行全血计数 （CBC）过程中发现。 CBC将显示轻度至中度贫血和非常小的红细胞。 这可能与缺铁性贫血混淆 。 一般而言，如果排除缺铁性贫血并排除β地中海贫血特征，则患者具有α地中海贫血特性。 如果有必要，这可以通过基因检测来确认。
血红蛋白H也可以在新生儿屏幕上识别。 这些儿童被转介到血液科医生密切监测。
在治疗贫血期间，有些患者在生命的后期被发现。
胎儿水肿不是一种特殊的诊断，而是新生儿超声检查的特征。 在造成水肿的过程中发现四种α珠蛋白基因的丢失。
什么是治疗阿尔法地中海贫血？
对于α地中海贫血最小值或次要值，不需要治疗。 轻微α地中海贫血患者将终身患有轻度贫血。
输血：血红蛋白H患者通常有中度贫血，耐受性良好。 由于红细胞分解速度加快，因此在发热期间偶尔需要输血。 成年期可能需要更频繁地输血。 血红蛋白H恒定春季患者可能有明显的贫血，需要在其一生中频繁输血。
铁螯合疗法：患有血红蛋白H疾病的患者即使在没有继发于小肠中铁吸收增加的输血情况下也可能发生铁超负荷。 他们可以被称为螯合剂的药物治疗，以帮助清除体内多余的铁。