包括ALS在内的运动神经元疾病的类型等
如果大多数人在听到“运动神经元疾病”这个词时想到什么，他们会想到肌萎缩侧索硬化症（ALS）。 然而，也有一些其他类型的运动神经元疾病。 幸运的是，所有运动神经元疾病都不常见。
概观
当我们移动时，电信号从大脑发送到沿着上运动神经元的脊髓。
神经细胞在脊髓前角 突触 ，然后沿周围神经中的下运动神经元发出。 沿这些神经元传播的电信号表示肌肉收缩，导致运动。 根据某些体检结果，神经科医师可以确定问题出现在神经系统的哪个位置，并根据这一点确定潜在的诊断。
影响这种正常信号传导的条件被称为运动神经元疾病。 脊髓后角携带与感觉有关的信息，而前角携带关于运动的信息。 运动神经元疾病，因此，主要影响运动。
一般体征和症状
运动神经元疾病可分为两大类，取决于它们是影响上运动神经元还是下运动神经元。 一些运动神经元疾病仅影响上运动神经元，而另一些运动神经元疾病主要影响下运动神经元。
有些像ALS一样影响着两者。
上运动神经元疾病的症状包括：
- 痉挛 - 肌肉僵硬，紧绷，僵硬和僵硬的组合。 严重痉挛状态下，你的肌肉可能会感觉“卡住”。 轻度痉挛，你可能会移动你的肌肉，但他们以一种意想不到的或生涩的方式回应。
下运动神经元疾病的症状包括：
- 萎缩 - 肌肉力量和质量的损失。
- 筋膜 - 肌肉自发和不自主的收缩，可能在皮肤下抽动时可见。
运动神经元疾病的类型
存在几种不同的运动神经元疾病，它们是否影响上运动神经元或下运动神经元，初始症状，它们影响的年龄组以及预后。 其中一些包括：
肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化症 （ALS）也称为Lou Gehrig病，是一种渐进性运动神经元疾病，每年在美国影响约6000人。 它始于肌肉无力，通常只在身体的一侧。 条件比双脚更频繁地从手中开始。 早期，主要迹象可能是束缚，但最终会伴随上部和运动神经元体征和症状发展。 当隔膜受到影响时，可能需要机械通气。 这种疾病通常不会影响认知，即使疾病非常晚期，大多数人都很警觉（没有任何痴呆症）。
ALS的平均预期寿命大约为2至5年，但可能差异很大，20％后有5％的人存活。 值得庆幸的是，科学家斯蒂芬霍金等人正在帮助提高对ALS和其他运动神经元疾病的认识。
原发性侧索硬化
原发性侧索硬化症 （PLS）是一种上运动神经元疾病，破坏大脑至脊髓的信号。 负责运动的大脑皮层细胞慢慢消失。 其结果是与上运动神经元征象相关的缓慢进展性弱点，例如痉挛状态，僵硬度和深筋腱反射增加。
与肌萎缩侧索硬化不同，较低的运动神经元发现，如萎缩和束缚，并不突出。 PLS的普遍程度并不确定，但我们认为它不如ALS普遍。
在疾病早期，原发性侧索硬化可能与ALS混淆。 由于ALS可以仅以上运动神经元征象开始，因此PLS诊断明显可能需要几年时间。 即使在那个时候，可能很难判断哪些症状导致了症状，因为一些假定PLS的人会发展出较低的运动神经元发现，证明该疾病实际上是ALS。 所有这些都是一种相当混乱的说法，即在症状出现后几年内可能不可能知道病情是否真的是ALS或PLS。
其他条件，如遗传性痉挛性下肢轻瘫，也将需要排除。 PLS的发展往往比ALS慢得多，患者的症状通常长达20年。
进行性肌萎缩
在某些方面，进行性肌萎缩症（PMA）与原发性侧索硬化症相反。 在PMA中，只有下运动神经元受到影响，而在PLS中，只有上运动神经元受伤。 由于较低的运动神经元受到影响，所以进行性无力是常见症状。 由于上运动神经元不受影响，因此不会发生刚性等上运动神经元信号。 进行性肌萎缩不如ALS常见，但预后较好。
由于症状与其他疾病相似，因此对渐进性肌肉萎缩症进行诊断可能是一个艰辛的过程。 特别是，需要首先排除诸如ALS，多灶性运动神经病（ 周围神经病变的一种形式）和脊髓性肌萎缩等疾病，然后才能作出确诊。
进行性延髓麻痹
进行性延髓麻痹涉及脑干的缓慢变性，其包含控制面部，舌头和喉部的神经（ 颅神经 ）。 因此，进行性延髓麻痹的人将开始难以说话，吞咽和咀嚼。 随着疾病的进展，肢体无力也可能变得更加明显，同时伴有上下运动神经元征象。 进行性延髓麻痹的人也可能有无法控制的，有时不适当的笑声或哭闹。 进行性延髓麻痹的人继续发展ALS并不罕见。 重症肌无力是一种自身免疫性神经肌肉疾病，也可能以类似的方式出现。
脊髓灰质炎后综合症
脊髓灰质炎是一种攻击脊髓前角运动神经元的病毒，导致瘫痪。 值得庆幸的是，由于积极接种疫苗，这种病毒已基本消灭。 然而，一些患过该病的人可能会抱怨称为小儿麻痹症后综合症的弱点。 这可能是由于衰老或损伤导致相对较少的存活运动神经元控制先前患肢的移动而死亡。 这种疾病只影响过去曾患过小儿麻痹症的老年人。 它通常不会危及生命。
肯尼迪病
肯尼迪氏病是由于影响雄激素受体的X连锁基因突变 。 该疾病导致最接近躯干的肌肉的渐进性无力和疼痛。 脸，下巴和舌头也参与其中。 由于它与X连锁，肯尼迪病通常影响男性。 携带基因突变的女性是携带者，有50％的机会将基因传递给他们的孩子。 具有突变的女性也可能患有轻微症状，如手指抽筋，而不是更深刻的弱点。
由于该疾病影响雄激素受体（雌激素和睾酮附着的受体），患有该病的男性也可能患有男性乳房发育症 （乳房增大），睾丸萎缩和勃起功能障碍等症状。 肯尼迪病患者的寿命通常是正常的，但随着他们的软弱症状进展，他们可能需要轮椅。
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症是一种主要影响儿童的遗传性疾病。 它由SMN1基因的缺陷引起，并且以常染色体隐性模式遗传。 由于这种有缺陷的基因，没有足够的SMN蛋白质产生，并且这导致下运动神经元的退化。 这导致虚弱和肌肉萎缩。
有三种主要类型的SMA，每种涉及不同年龄的儿童。
- SMA型1型，也称为Werdnig-Hoffman病，在孩子六个月大时就变得明显。 孩子会有张力低下（松软的肌肉），并且不会经常自发地移动。 他们将无法在预期的时间自行坐起来。 由于气道困难并保持足够的呼吸力量，这些儿童大多死于两岁。
- SMA II型稍后开始，在6至18个月的年龄之间变得明显。 这些孩子在没有帮助的情况下将无法站立或行走，并且呼吸困难。 然而，II型SMA患儿通常比Werdnig-Hoffman的儿童寿命长，有时生活在年轻的成年期。
- SMA IIII型也称Kugelberg-Welander病，在2至17岁之间变得明显。 患有这种疾病的孩子可能会遇到一些跑步或攀爬的困难。 他们也可能有背部问题，如脊柱侧凸 。 但是，这种疾病的孩子可能有正常的寿命。
诊断和治疗
对任何运动神经元疾病都没有非常有效的治疗方法。 药物治疗的重点是尽可能地控制疾病的症状。 但是，为了了解预期的症状，以及排除其他更多可治疗的疾病，重要的是要得到正确的诊断。
使用他们的体格检查和其他技术，如肌电图 ，神经传导研究和适当的基因检测，神经病学家可以帮助定义正确的诊断。 做出正确的诊断可以让你的神经科医生尽可能地控制你的症状，预测和预防任何预期的并发症。
应对
一开始，我们评论说“幸运的”运动神经元疾病并不常见。 这可能是好的，除非你或亲人发展这些条件之一。 然后，除了患上这些疾病的症状之外，您可能会发现，研究的支出较少，支持的支出也较少。 尽管这些疾病并不常见，但“ 孤儿药物法”等措施正在将更多的注意力集中在这些不太常见的但同样重要的条件上。
如果您被诊断为运动神经元疾病，您可能会感到孤独。 与那里的大型“乳腺癌倡导者”不同，我们没有看到大量的群体，例如进行性延髓麻痹的倡导者。 然而，意识在不断提高，至少对于ALS来说，还是支持。
运动神经元疾病患者需要支持，就像那些更常见的疾病一样。 尽管您的社区可能没有支持团队，但在线支持社区可以让具有特定运动神经元条件的人员“面见”并与面临相同挑战的其他人进行交流。 尽管我们没有“药物”或手术来治疗这种疾病，但是还有很多工作可以帮助人们适应这种疾病，目前的研究希望在不太远的地方取得进展关闭未来。
来源
- Garg，N.，Park，S.，Vucic，S.et al。 区分下运动神经元综合征。 神经病学，神经外科学和精神病学杂志 。 2016年12月21日（电子版提前印刷）。
- 卡斯帕，丹尼斯L.，安东尼S.福齐和斯蒂芬L.豪瑟。 哈里森的内科医学原理。 纽约：Mc Graw-Hill教育，2015年。打印。
- Ng，L.，Khan，F.，Young，C.和M. Galea。 肌萎缩侧索硬化/运动神经元病的症状治疗。 Cochrane系统评价数据库 。 1：CD0111776。
- 罗珀。 亚当斯和维克多的神经病学原理，10e。 Np：McGraw-Hill，2014. Print。