脊髓性肌萎缩症 - SMA

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脊髓性肌萎缩综合征 - SMA

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传疾病，影响从脊髓分支的控制神经比随意肌肉。 SMA主要折磨儿童。

SMA患儿会出现呼吸 ，吸吮和吞咽等关键功能障碍。 额外的条件可以从这种损害中发展而来。 例如，脊背曲线异常可能由于背部肌肉较弱而发展，通过压迫肺部使呼吸过程进一步复杂化。

在喂食管出现之前，吞咽中断通常导致1型SMA（最严重）的死亡。 现在有许多辅助设备可以帮助SMA患儿活下来（并且舒适，至少相对于过去几年而言）。 但是，风险依然存在。 一个是窒息。 窒息是可能的，因为患有SMA的小孩吞咽和咀嚼肌肉较弱。 另一个风险是渴望或吸入食物。 呼吸可能阻塞呼吸道并成为感染源。

SMA有许多表现形式，根据类型不同而有所不同。 在所有类型的SMA中，您可以预计肌肉无力，消瘦，萎缩，以及肌肉协调问题。 其原因在于疾病本身的性质：SMA影响对随意肌肉的神经控制。

SMA没有治愈。 最有希望的预后来自早期检测。 医学进展可以帮助管理与SMA相关的并发症。

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脊髓性肌萎缩的遗传学 - SMA

SMA是一种隐性遗传疾病。 为了理解这一点，一个简短的生物课是为了：

人体内每个细胞都有部分可以接受来自基因的指示。 获得说明的单元部分本质上是protien。 当说明中包含错误时，这称为删除。 在SMA中，给予控制肌肉的神经的指示包含导致protien缺陷的缺失。 负责对运动神经元进行指导的基因称为SMN1，即生存运动神经元。

每个人对于每条指令都有2对基因：一个基因来自母亲，另一个来自父亲。 如果只有一个遗传基因含有指示错误，则会出现一些疾病。 其他疾病，如SMA，在疾病出现之前需要母亲和父亲的遗传基因来包含错误。 负责SMA的SNM 1（生存运动神经元）基因是这些类型的基因之一。 这意味着，如果孩子有SMA，父母双方必须向SMN 1提供错误的指示（上面提到的删除）。 即使这样，每个怀孕的机会是1/4，这个孩子会有SMA。 40人中有一人是导致SMA的基因的携带者。

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脊髓性肌萎缩症的类型

脊髓性肌肉萎缩影响6000个新生儿中的1个。 它是2岁以下儿童死亡的主要遗传因素.SMA不受其影响的人群的歧视。 有几种类型的SMA。 有些与SMN 1（生存运动神经元基因）有关，并在本文中讨论。 还有其他形式的SMA，如脊柱球肌萎缩（SBMA）。 SMN 1相关的SMA按严重程度和症状发作年龄分类; 严重程度，运动神经元中蛋白质缺乏的数量，以及（早期）发病年龄都倾向于显示彼此之间的相关性。

SMA的感觉和思维的发展是完全正常的。

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脊髓性肌萎缩症的类型 - SMA 1型

1型SMA是最严重的，影响2岁以下的儿童。诊断1型SMA通常在生命的前6个月进行。 1型SMA的婴儿永远无法达到正常的运动发育成就，如吸吮，翻身，坐着和爬行。 1型SMA患儿倾向于在2岁前死亡，通常由于相关的呼吸问题。

SMA型婴儿倾向于软弱，不动，甚至松软。 他们的舌头以蠕虫般的方式移动，坐在坐姿时不能抬起头来。 他们可能会有明显的畸形，如脊柱侧凸，并且会有肌肉无力，特别是靠近脊柱的近端肌肉。 1，2

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脊髓性肌萎缩的类型 - 2型SMA

2型SMA也称为中间SMA，是最常见的SMA类型。 它比SMA Type 1具有更长的使用寿命，但总体寿命比正常寿命短。 寿命可能会持续到20或30年代。 呼吸道感染是2型最常见的死亡原因。2型SMA的开始时间为6至18个月，或者在孩子证明自己可以坐着而不需要支撑（坐在坐位后）之后。

类型2的症状包括畸形，运动迟缓，小腿肌肉增大和手指震颤。 最靠近脊柱的近端肌肉首先受到软弱的影响; 在手臂之前，腿会变得虚弱。 如果没有任何帮助，2型SMA患儿将永远无法行走。 好消息是，患有SMA的孩子很可能会用手和脚执行任务，如键盘，喂食等。据观察，2型SMA患儿非常聪明。 物理治疗，辅助器械和动力轮椅可以为帮助2型SMA患儿实现有意义的生活做出巨大贡献。

注意SMA Type 2的两个主要问题

• 呼吸肌可引起感染
• 由于脊髓肌力较弱，可能会出现脊柱侧凸和/或后凸畸形 。

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脊髓性肌萎缩的类型--SMA 3和4型

SMA 3型，也称为轻度SMA，在18个月后开始，或者在孩子自己走了5步之后开始。 有轻度SMA的人活很长时间，可以有专业的职业生涯。 3型SMA患者通常依赖辅助器械，并且在他们的一生中需要持续监测他们的呼吸和脊柱弯曲风险。 他们往往会在生命中停留一段时间。 当他们停止步行时，青春期和40多岁之间会有所不同。

虽然3型SMA患儿可以移动和行走，但肌肉无力和近端肌肉消瘦，即最靠近脊柱的肌肉。

有第四种SMA - 成人发作SMA。 类型4通常在人30多岁时出现。 正如您可能已经猜到的那样，SMA 4型是这种疾病严重程度连续性最轻微的形式。 类型4的症状与类型3的症状非常相似。

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脊髓性肌萎缩症的诊断和检测 - SMA

获得诊断的第一步是父母或看护人注意他们孩子的SMA症状。 这篇文章的前几页介绍了这些症状。 医生应该详细记录孩子的病史，包括家族史和体检。

有几种类型的测试用于诊断SMA：

• 血液测试
• 肌肉活检
• 基因测试
• 肌电图

很多问题都是关于儿童SMA测试的问题，以及测试父母的运营状况。 1997年，市场上出现了一种名为SMN1基因定量PCR检测的DNA检测方法，帮助父母确定是否携带导致SMA的突变基因。 测试通过采取血样完成。 对普通人群进行测试太困难了，因此它被保留给那些在他们的家庭中患有SMA的人。

可以通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛样本进行产前检查。

本文的参考资料部分提供了有关去哪里进行测试的信息

。

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治疗脊髓性肌萎缩症 - SMA

SMA的治疗重点是生命支持，鼓励独立和/或改善患者的生活质量。 护理和治疗方式的例子包括：

• 物理疗法
• 使用辅助装置，如轮椅，呼吸机和喂食管。 SMA有很多辅助设备。 最好与你的治疗小组讨论一下。
• 脊柱畸形手术

医生建议家属以多学科方式与医疗团队合作。 SMA患者在其一生中应经常进行医学评估。 家庭成员的遗传咨询非常重要。

活动不是要避免的，而是用于防止畸形，挛缩和僵硬，并保持运动范围和灵活性; 因此，它不应该用尽到枯竭的地步。 良好的营养可以使患者利用肌肉。

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脊髓性肌萎缩的资源 - SMA

SMA的遗传测试

• 俄亥俄州立大学分子诊断实验室
• 宾夕法尼亚大学健康系统分子病理学实验室

欲了解更多详细信息 - 网站和文章

• 脊髓性肌萎缩家族
• 肌肉萎缩症协会
• 呼吸过程概述
• ADAM脊髓性肌萎缩健康护理中心

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脊髓性肌萎缩症 - SMA - 参考书目

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3脊髓性肌萎缩医学问题的家庭检索2006年8月1日。
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