SBMA的症状和治疗
肯尼迪病也称为脊髓延髓肌萎缩症或SBMA，是一种遗传性神经疾病。 肯尼迪病影响控制肌肉运动的专门神经细胞（特别是下运动神经元），它们负责手臂和腿部的许多肌肉的运动。 它也影响控制延髓肌肉的神经，这些神经控制呼吸，吞咽和说话。
肯尼迪病也可导致雄激素（男性激素）不敏感，导致男性乳房增大，生育力下降和睾丸萎缩。
肯尼迪病是由X（女性）染色体上的遗传缺陷引起的。 由于雄性只有一个X染色体，它们受到疾病的影响最严重。 有两条X染色体的女性可能在一条X染色体上携带有缺陷的基因，但其他正常的X染色体会减少或隐藏这种疾病的症状。 据估计，全球有40,000人发生肯尼迪病。
肯尼迪病的症状
平均而言，症状始于40-60岁的个体。 症状缓慢，可能包括：
- 手臂和腿部虚弱和肌肉痉挛
- 脸部，嘴巴和舌头肌肉的虚弱。 下巴可能颤抖或颤抖，并且声音可能变得更加鼻音。
- 抽动皮肤下可见的小肌肉。
- 震颤或与某些位置颤抖。 当试图拿起或拿着东西时，手可能会颤抖。
- 身体某些部位感觉麻木或丧失。
肯尼迪病可能对身体有其他影响，包括：
- 男性乳房发育症 ，意味着男性乳房组织的扩大
- 睾丸萎缩，其中男性生殖器官大小减少并丧失功能。
条件的诊断
有许多神经肌肉疾病的症状与肯尼迪病相似，所以误诊或诊断不足可能很常见。
通常，肯尼迪病患者被误认为患有肌萎缩侧索硬化症 （ALS或Lou Gehrig病）。 然而，ALS以及其他类似的疾病不包括内分泌失调或感觉丧失。
基因测试可以证实肯尼迪疾病缺陷是否存在于X染色体上。 如果基因检测结果为阳性，则不需要进行其他检测，因为只能通过基因检测进行诊断。
治疗SBMA
肯尼迪病或SBMA不会影响预期寿命，因此治疗的重点是通过以下某些类型的治疗来维持个人最佳的肌肉功能：
- 物理疗法
- 职业治疗
- 言语治疗
这些类型的治疗对于维持个体的能力和适应疾病的进展是重要的。 适应性设备，如使用手杖或机动轮椅可以帮助维持机动性和独立性。
遗传咨询
肯尼迪病与X（女性）染色体有关，所以如果女性是缺陷基因的携带者，她的儿子有50％的机会患有这种疾病，她的女儿有50％的机会成为携带者。
父亲不能把肯尼迪病传给他们的儿子。 然而，他们的女儿将成为缺陷基因的携带者。
资料来源：
Barkhaus，PE（2003）。 肯尼迪病。
肯尼迪氏病协会。 “什么是肯尼迪病？”