Ebstein异常是一种以三尖瓣和右心室异常发育为特征的先天性心脏病。 根据这些异常的严重程度，Ebstein异常出生者所经历的症状可能会有很大差异。
有些这种情况的婴儿出生时危重。 其他与Ebstein异常活到成年没有任何症状。
然而，几乎每个出生这种疾病的人迟早都会出现心脏问题。
什么是Ebstein异常？
首先，Ebstein异常是由三尖瓣在胎儿中正常发育失败引起的。 在发育期间，三尖瓣瓣叶不会移动到右心房和右心室交界处的正常位置。 相反，小叶在右心室内向下移位。 此外，传单本身通常被层压（“卡住”）到右心室的壁上，因此不能适当地打开和关闭。
由于Ebstein异常的三尖瓣向下移位，位于异常三尖瓣上方的右心室部分被“心房化”。也就是说，心房的心房将不仅包含正常心房组织，而且还包含部分的右心室组织。
心脏问题
由于Ebstein异常发生三尖瓣异常定位和变形，瓣膜通常是“渗漏的”。因此， 三尖瓣返流通常是这种情况的主要表现。
此外，位于移位的三尖瓣上方的右心室部分的心房肌化也造成问题。
当右心室的其余部分跳动时，右心室的心房部分跳动，而不是右心房跳动时跳动。 心房内的这种不协调的肌肉作用夸大了三尖瓣反流，并且还造成了右心房内血液停滞的趋势 - 这种情况可能会产生血栓。
Ebstein异常的严重程度与三尖瓣的位移和畸形程度以及随后心房化的右心室组织的数量有关。 具有相对较少（或没有）症状的Ebstein异常出生的人通常瓣膜置换很少。
与Ebstein异常出生的人也有其他先天性心脏病的高发病率。 这些包括卵圆孔未闭 ， 房间隔缺损 ，肺流出阻塞， 动脉导管未闭 ，室间隔缺损以及心脏中可产生心律失常的额外电通路。 如果存在其中一个或多个其他先天性问题，Ebstein异常患者的症状和结局常常严重恶化。
原因
在约20,000名活产婴儿中发生Ebstein异常。
虽然某些基因突变与Ebstein异常有关，但没有特定的突变被认为是这种疾病的主要原因。 Ebstein异常与怀孕母亲使用锂或苯二氮卓类药物之间的关联已有报道，但没有任何因果关系得到证实。 大多数情况下，Ebstein异常似乎是随机发生的。
症状
Ebstein异常患者经历的症状差异很大，这取决于三尖瓣异常的程度以及是否存在其他先天性心脏问题。
出生时伴有Ebstein异常引起的严重三尖瓣功能障碍的儿童也常常患有其他先天性心脏问题，并可能从出生开始就有危重症。
这些婴儿常有严重紫绀 （低血氧水平）， 呼吸困难 ，虚弱和水肿（肿胀）。
出生时患有Ebstein畸形的儿童患有明显的三尖瓣反流，但没有其他严重的先天性心脏病，可能是健康的婴儿，但在儿童期或成年期时往往会发生右侧心力衰竭 。
另一方面，如果三尖瓣功能不全只是轻微的，Ebstein异常的患者一生中可能没有症状。
Ebstein异常与心脏异常电通路之间存在强相关性。 这些所谓的“辅助通路”在心房和其中一个心室之间形成异常的电连接; 在Ebstein异常中，他们几乎总是将右心房与右心室连接起来。
这些旁路通常会引起一种称为房室折返性心动过速（AVRT）的室上性 心动过速 。 有时候这些副作用途径会导致沃尔夫帕金森氏综合症 ，这不仅会导致AVRT，而且还会导致更加危险的心律失常，包括心室纤颤 。 因此，这些辅助途径可能会增加猝死的风险。
由于Ebstein异常常在右心房内产生血流缓慢，所以血块往往会在那里形成。 如果这些血凝块栓塞 （即脱落），它们可以穿过循环并造成组织损伤。 因此，Ebstein异常与肺栓塞发病率增加有关，并且（因为右心房的血块可通过卵圆孔未闭进入左心房），它们也可能导致中风。
Ebstein异常导致死亡的主要原因是心力衰竭和猝死。
诊断
诊断Ebstein异常的关键测试是超声心动图 - 通常， 经食管回波测试可以提供最准确的结果。 通过超声心动图，可准确评估三尖瓣异常的存在和程度，也可检测到可能存在的大多数其他先天性心脏缺陷。
在接受Ebstein异常初步评估的成年人和年龄较大的儿童中，通常进行运动测试来评估他们的运动能力，运动时的血液氧合，以及他们的心率和血压对运动的反应。 这些测量有助于判断其心脏状况的总体严重程度，以及手术治疗的必要性和紧迫性。
评估Ebstein异常患者心律失常的存在也很重要。 除了年度心电图（ECG）和动态心电图监测外 ，大多数这些人一旦被诊断就应该由心脏电生理学家进行评估，以评估他们发展潜在危险性心律失常的可能性。
治疗
一般来说，如果Ebstein异常产生显着症状，则治疗是手术修复。
新生儿严重Ebstein异常的手术通常会尽可能延迟，因为在婴儿中修复这个问题的风险很高。 这些婴儿通常在重症监护室接受积极的医疗支持，试图延迟手术直到他们有机会成长。 只要有可能，手术至少延迟数月。
对于新诊断为Ebstein异常的年龄较大的儿童和成人，一旦出现任何症状，强烈建议手术修复。 但是，如果他们有严重的心力衰竭，则在手术前尝试使用药物治疗来稳定它们。
用于Ebstein异常的手术过程可能相当复杂，并且根据三尖瓣的状态，是否存在额外的先天性心脏缺陷，不同的人的具体手术介入因人而异存在严重的心力衰竭和患者的年龄。
一般而言，手术的目标是尽可能地使三尖瓣的位置和功能正常化，并减少右心室的心房肌化。 在温和的情况下，这个目标可以通过手术修复和重新定位三尖瓣来解决。 在更严重的情况下，需要用人造瓣膜置换三尖瓣。 Ebstein异常的手术还包括修复心房和/或室间隔缺损（如果存在）以及诊断出的任何其他先天性心脏问题。
被诊断为轻度Ebstein异常，并且没有任何症状的儿童和成人通常不需要手术修复。 然而，他们仍然需要仔细监测他们的心脏状况的任何变化。 此外，尽管他们的“轻度”Ebstein异常，他们仍然可能有辅助电通路，因此存在心律失常的风险，包括猝死风险增加。 因此应该仔细评估以检查这种风险。 如果发现有潜在危险的辅助通路，应强烈考虑消融治疗以消除异常电气连接。
长期结果
Ebstein异常的预后取决于三尖瓣问题的严重程度以及是否存在其他先天性心脏问题。 患有这种疾病的婴儿出生危重病时，死亡率很高 - 超过30％死亡，然后才能出院。
Ebstein异常在儿童晚期或成年后被诊断的早期死亡风险也取决于病情的严重程度。 然而，近几十年来，积极的手术治疗和潜在的心律失常的预防性治疗，极大地改善了Ebstein异常患者的预后。
一句话来自
Ebstein畸形是三尖瓣先天性畸形和错位。 这种情况的重要性因人而异，范围从极其严重到相对温和。 对任何有Ebstein异常的人来说，即使是非常温和的人，都要接受全面的心脏评估和终身监测。 随着现代手术技巧和精心管理，Ebstein异常患者的预后在近几十年来大幅改善。
>来源：
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