Brugada综合征是一种罕见的，遗传的心脏电系统异常，可导致明显健康的年轻人发生心室纤颤和猝死。 与大多数导致年轻人猝死的其他疾病相比，Brugada综合征引起的心律失常通常发生在睡眠期间，而不是在运动过程中。
发生
大多数被诊断患有Brugada综合征的人是年轻到中年的成年人，其诊断时的平均年龄是41岁。男性比女性更常见Brugada综合征 - 在某些研究中，男性患病率高9倍比女性。 在美国，Brugada综合症被认为发生在大约1万人中。 然而，这种情况更为普遍 - 东南亚人后裔的人数可能高达100人之一。 唯一的心脏异常是电子异常; Brugada综合征患者的心脏在结构上是正常的。
症状
Brugada综合征引起的最具破坏性的问题是睡眠时猝死。 然而，Brugada综合征患者在致命事件发生之前可能会出现头晕 ， 头晕或昏厥 （意识丧失）。 如果这些非致命事件引起他们的医生注意，可以做出诊断并进行治疗以防止随后的猝死。
Brugada综合征已被确定为神秘的“突然无法解释的夜间猝死综合症”或SUNDS的原因。 几十年前，SUNDS首次被描述为一种影响东南亚年轻男性的疾病。 自那以后，人们就认识到，这些年轻的亚洲男性患有Brugada综合征，在世界其他地方比在其他地方更普遍。
原因
Brugada综合征似乎是由于一种或多种影响心脏细胞的遗传异常，特别是在控制钠通道的基因中。 它被遗传为常染色体显性特征 ，但不是每个有异常基因或基因的人都以相同的方式受到影响。
控制心脏节律的电信号由心脏细胞膜中的通道产生，这允许带电粒子（称为离子）在膜上来回流动。 离子通过这些通道的流动产生心脏的电信号。 最重要的渠道之一是钠通道，钠通道允许钠进入心脏细胞。 在Brugada综合征中，钠通道被部分阻断，使得由心脏产生的电信号被改变。 这种改变导致电气不稳定，在某些情况下，会导致心室纤颤。
此外，患有Brugada综合征的人可能有一种形式的自主神经 - 交感神经和副交感神经张力之间的不平衡。 据推测，Brugada综合征患者在睡眠期间发生的副交感神经张力的正常增加可能被夸大，并且这种强烈的副交感神经张力可能引发异常通道变得不稳定并且产生猝死。
其他可导致Brugada综合征患者发生致命性心律失常的因素包括发烧，可卡因的使用以及各种药物的使用，特别是某些抗抑郁药物。
诊断
由Brugada综合征引起的电气异常可以在心电图上产生特征模式，称为Brugada模式。 该模式包括一个假右束支传导阻滞 ，伴随着导联V1和V2中ST段的抬高。
不是每个患有Brugada综合征的人都在他们的心电图上有“典型的”Brugada模式，尽管他们很可能会有其他细微的暗示性变化。
所以，如果怀疑Brugada综合征（因为例如晕厥已经发生或家人突然在睡眠中死亡），任何心电图异常都应该转诊给电生理学专家，以评估“非典型”Brugada模式是否可能是当下。
如果一个人的心电图显示Brugada模式，并且他或她还有不明原因的严重头晕或晕厥发作， 心脏骤停后存活，或有45岁以下猝死家族史，则猝死风险高。 但是，如果Brugada模式存在并且没有其他风险因素发生，猝死的风险就会显着降低。
患有猝死高风险的Brugada综合征患者应积极治疗。 但对那些在心电图上有Brudada模式但没有其他风险因素的人来说，决定多大程度的侵略性并不明显。
通过阐明个体猝死的风险， 电生理测试已被用于帮助解决这一更加困难的治疗决策。 电生理测试能够准确评估风险远远不够完美。 尽管如此，主要的专业协会目前支持在没有额外风险因素的情况下在他们的心电图上具有Brugada模式的人进行这项测试。
基因检测可以帮助确认Brugada综合征的诊断，但通常无助于估计患者猝死的风险。 此外，Brugada综合征的基因检测相当复杂，常常不能提供明确的答案。 所以大多数专家不建议对患有此病的人进行常规基因检测。
由于Brugada综合征是一种常常遗传的遗传疾病，因此目前的建议要求筛查所有诊断患有此病的人的一级亲属。 筛查应包括检查心电图，并采取谨慎的病史寻找晕厥或严重头晕。
治疗
防止Brugada综合征猝死的唯一经过证实的方法是插入可植入式除颤器 。 一般而言，应避免使用抗心律失常药物 。 由于这些药物在心脏细胞膜通道上的作用方式，它们不仅不能降低Brugada综合征心室颤动的风险，而且可能实际上增加了这种风险。
Brugada综合征患者是否应该接受植入式除颤器取决于其猝死风险是最终判断为高还是低。 如果风险很高（基于症状或电生理测试），应建议使用除颤器。 但是植入式除颤器价格昂贵并且有其自身的并发症 ，所以如果判断猝死的风险较低，则目前不推荐使用这些设备。
练习建议
任何时候一个年轻人被诊断患有可能导致猝死的心脏疾病，都必须询问是否安全进行运动。 这是因为大多数导致年轻人猝死的心律失常在运动中更可能发生。
在Brugada综合征中，相比之下，致命性心律失常在睡眠期间比在运动期间更可能发生。 尽管如此，假设（很少或没有客观证据），剧烈运动可能对患有这种疾病的人造成高于正常的风险。 出于这个原因，Brugada综合征被包括在由专家小组产生的正式指导方针中，这些专家小组已经针对心脏病年轻运动员提出了锻炼建议。
最初，有关Brugada综合征锻炼的指导方针非常有限。 2005年第36届Bethesda关于竞争性运动员心血管异常资格建议会议建议患有Brugada综合征的人完全避免高强度运动。
然而，这种绝对限制后来被认为太严重了。 鉴于Brugada综合征所见的心律失常通常不会在运动过程中发生，这些建议在2015年根据美国心脏协会和美国心脏病学会的新指南开放。
根据最近的2015年的建议，如果年轻的Brugada综合征运动员没有与运动有关的症状，那么在下列情况下他们参加竞技运动是合理的：
- 他们，他们的医生，父母或监护人了解所涉及的潜在风险，并已同意采取必要的预防措施。
- 自动体外除颤器（AED）是其个人运动装备的正常组成部分。
- 团队官员能够并愿意使用AED并在必要时执行CPR。
概要
Brugada综合征是一种罕见的遗传疾病，通常在睡眠中会导致健康的年轻人猝死。 诀窍是在不可逆事件发生之前诊断这种情况。 这要求医生对Brugada综合征中可见的微妙的ECG发现保持警惕 - 尤其是对任何有晕厥或无法解释的头晕的患者。
被诊断患有Brugada综合征的人几乎总是可以避免致命的后果，并采取适当的治疗，他们可以期望过上非常正常的生活。
>来源：
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