血红蛋白和新生儿屏障测试概述
听到你的孩子在新生儿屏幕上有异常血红蛋白可以是可怕的。 深吸一口气，让我们仔细看看这对你和你的孩子意味着什么。
新生儿筛查通过识别新生儿危及生命的疾病，大大改善了无数儿童的生活，因此可以在并发症发生之前开始治疗。
通过继续改进筛选测试已经实现了这一目标。 除了识别重要的医疗条件之外，有时候，这些测试将儿童识别为条件的载体。
针对血液疾病，新生儿筛查用于识别患有镰状细胞病和地中海贫血 （α和β）的儿童。 新生儿屏幕的这个区域可能被标记为血红蛋白病，血红蛋白病。 识别这些情况可以早期转诊给血液科医生，并且能够在并发症发生之前开始挽救生命的治疗。 然而，所进行的测试并不仅限于这些疾病。
什么是血红蛋白？
血红蛋白是一种容纳在红细胞内的蛋白质。 血红蛋白将红血球中的氧气携带到体内的所有组织中。 当没有足够的血红蛋白时，您被标记为患有贫血 。 有两种广泛类型的血红蛋白紊乱。
血红蛋白病是由于血红蛋白结构改变引起的疾病。 镰状细胞病是最常见的血红蛋白病。 还有地中海贫血症，由于血红蛋白功能障碍导致的疾病。 这两种最常见的是α地中海贫血和β地中海贫血 。
新生儿屏幕在寻找什么？
出生后不久，婴儿应制造两种类型的血红蛋白，血红蛋白F（胎儿）和血红蛋白A（成人）。
出生时，身体应该比血红蛋白A制造更多的血红蛋白F.在没有血红蛋白病的婴儿的新生儿筛查中，结果将显示FA，表明仅注意到这两种血红蛋白。 FA以外的结果被认为是异常的，但并不意味着您的宝宝患有血红蛋白病。 新生儿筛查还可以确定这些疾病的携带者，也称为特质状态。
新生儿筛查的可能结果是什么？
有很多可能性。 下面列出了最常见的受血红蛋白影响的分组。
血红蛋白S（镰状血红蛋白）
- FAS表示镰状细胞特征。
- FS表示镰状细胞病，血红蛋白SS或镰状β零地中海贫血。
- FSA指示镰状β加地中海贫血，这是一种通常较温和的镰状细胞病。
- FSC表示一种称为血红蛋白SC的镰状细胞病。
血红蛋白C - 血红蛋白C似乎起源于西非。
- FAC表示血红蛋白C特征或载体。
- FC表示血红蛋白CC疾病或血红蛋白Cβ零地中海贫血。 这通常会导致轻度至中度贫血，耐受性良好。
- FCA表示血红蛋白Cβ加地中海贫血。 这可能会导致轻度贫血。
血红蛋白E - 血红蛋白E在东南亚地区最为常见
- FAE表示血红蛋白E特征或载体。
- FE表示血红蛋白EE疾病或血红蛋白Eβ零地中海贫血。 血红蛋白EE非常轻微，几乎没有贫血。 血红蛋白EE中的红细胞非常小（低MCV）。 血红蛋白Eβ地中海贫血可以从中度贫血到输血依赖性贫血大不相同。 由于这两种疾病之间的巨大差异，您的孩子可能会看到血液科医生确定最终诊断。
- FEA表示血红蛋白Eβ加地中海贫血。 这种情况可能差别很大。 您的孩子可能会被转介给血液科医生做进一步的检查。
其他血红蛋白变体
- FAOther表示血红蛋白变体特征。 有超过1000种血红蛋白变体，其中很少有任何问题。 他们中的大多数是小的结构变化，不影响血红蛋白的功能。 在这种情况下，通常建议在6个月大后进行额外的实验室检查，以确定该血红蛋白变体是否会出现问题。 血红蛋白变体是根据它们首次描述的位置命名的。 例子包括血红蛋白奥斯汀，纽约血红蛋白和血红蛋白费城。
地中海贫血
- F仅表示存在β地中海贫血，可能是主要的。
- FABarts通常表示α地中海贫血特征，即携带者状态。 一些患有α地中海贫血症的婴儿在新生儿筛查中不会被识别出来，并且可能在生命后期被诊断出来。
- FA +升高的Barts通常表示血红蛋白H疾病，α地中海贫血的一种形式。
这不是一个完整的列表，因为在新生儿屏幕测试中有许多可能的结果。 如果您对您孩子的新生儿筛查结果有疑问或疑虑，请联系您孩子的儿科医生。