什么是再生障碍性贫血?

骨髓疾病

在再生障碍性贫血(AA)中,骨髓停止制造足够的红细胞,白细胞和血小板。 再生障碍性贫血可能出现在任何年龄段,但在儿童和年轻成年人中更常见。 这种疾病发生在全世界每百万人约二至六个人中。

约20%的个体患有再生障碍性贫血,如范可尼贫血 ,先天性角化不良,或Blackfan钻石性贫血等遗传综合征的一部分。

大多数人(80%)患有再生障碍性贫血,这意味着它是由感染如肝炎或爱泼斯坦 - 巴尔病毒,暴露于辐射和化学物质的毒性,或氯霉素或保泰松等药物引起的。 研究表明再生障碍性贫血可能是自身免疫性疾病的结果。

症状

再生障碍性贫血症状缓慢。 症状与血细胞的低水平有关:

诊断

再生障碍性贫血的症状往往指向诊断。 医师将获得全血细胞计数(CBC),并在显微镜下检查血液(血涂片)。

CBC将显示血液中低水平的红细胞,白细胞和血小板。 在显微镜下观察细胞将区分再生障碍性贫血和其他血液疾病。

除了血液检查之外,还将在显微镜下进行骨髓活组织检查(样本)。

在再生障碍性贫血中,几乎没有新的血细胞形成。 检查骨髓还有助于区分再生障碍性贫血和其他骨髓疾病,如骨髓增生异常疾病或白血病。

分期

根据国际再生障碍性贫血研究组的标准对疾病进行分类或分期,其根据血液测试和骨髓活检中存在的血细胞数量定义水平。 再生障碍性贫血分为中度(MAA),严重(SAA)或非常严重(VSAA)。

治疗

对于年轻的再生障碍性贫血患者, 骨髓或干细胞移植可以用健康的血液形成细胞代替有缺陷的骨髓。 移植带来很多风险,所以它有时不被用作治疗中年或老年人。 大约80%接受骨髓移植的患者完全康复。

对于年长个体,再生障碍性贫血的治疗重点是单独或联合用Atgam(抗胸腺细胞球蛋白),Sandimmune(环孢素)或Solu-Medrol(甲基强的松龙)抑制免疫系统。 对药物治疗的反应缓慢,大约三分之一的患者复发,这可能会对第二轮药物产生反应。

患有再生障碍性贫血的个体将由血液专家(血液科医生)治疗。

由于再生障碍性贫血患者的白细胞数量较少,因此感染风险很高。 因此,预防感染并在发生感染后迅速对其进行治疗非常重要。

资源:

“再生障碍性贫血。” 关于疾病。 2006年11月10日。再生障碍性贫血与MDS国际基金会,2006年12月2日