最常见的是影响婴儿
在Blackfan钻石（或Diamond Blackfan）贫血症中，身体的骨髓几乎不产生或不产生红细胞。 Blackfan钻石贫血症影响全球约600至700人。 其原因尚不清楚，尽管19号染色体上称为RPS19的基因的遗传错误与约25％的病例相关。 约有10％至20％的病例存在家族病史。
症状
Blackfan钻石贫血症在出生时就存在，但可能难以确定。 在约三分之一出生这种疾病的儿童中，存在手部畸形或心脏缺陷等身体缺陷，但尚未发现一组明显的迹象。 症状也可能差别很大，从非常轻微到严重并危及生命。
红血球携带氧气到整个身体，因此Blackfan Diamond的孩子可能有血氧不足（贫血）的症状：
- 苍白（苍白）
- 由于心脏试图保持氧气在整个身体内移动，心跳不规则
- 疲劳，烦躁和昏厥 。
诊断
Blackfan钻石贫血症通常根据症状在生命的头两年内诊断，有时甚至在出生时就诊断出来。 例如，如果婴儿在饮用瓶子或哺乳期间总是面色苍白并且呼吸不畅，则可能怀疑患有贫血。
父母经常怀疑他们的孩子有“错误的”。 Blackfan钻石性贫血的诊断，特别是可能不会立刻得到认可，因为这种疾病非常罕见，很少有医生熟悉它。
一个完整的血细胞计数（CBC）的婴儿将显示非常低的红细胞数量以及低血红蛋白。
另一项血液检查将显示高腺苷脱氨酶活性（ADA）。 骨髓样本（活组织检查）将显示几乎没有新的红细胞正在创建。
治疗
Blackfan钻石贫血症的第一线治疗是给予儿童类固醇药物，通常是泼尼松。 大约70％Blackfan钻石性贫血患儿会对这种治疗作出反应，其中药物刺激产生更多的红细胞。 然而，这意味着孩子将不得不在其一生中服用类固醇药物，这有严重的副作用，如糖尿病 ， 青光眼 ，骨弱化（ 骨质减少 ）和高血压 。 此外，药物可能会在任何时候突然停止为该人工作。
如果有人对类固醇药物没有反应，或需要太高的剂量来保持他/她的红细胞数量，那么治疗就变成了输血。 定期输血可以提供红血球，但也会导致体内过多的铁 。 通常情况下，人体在制造新的红细胞时会使用铁质，但由于Blackfan钻石贫血症患者不会制造许多细胞，因此铁块会积聚。 此人需要服用能够将多余的铁从体内排出的药物。
Blackfan钻石性贫血的唯一治疗方法是骨髓移植 ，用健康的骨髓替代人体有缺陷的骨髓。 然而，移植是一个艰难的过程，并不总是奏效。 它通常保留给那些类固醇药物和输血没有帮助的人。
>来源：
> Guinan，EC。 “再生障碍性贫血的诊断和治疗”。 ASH Education Book ，2011，76-81。
>国家罕见疾病组织。 “Blackfan钻石贫血症。” 罕见疾病指数，2008。
>英国钻石Blackfan贫血症支持小组。 “钻石Blackfan贫血症是什么？” 2008年。