丹吉尔病也称为家族性α脂蛋白缺乏症，是一种极为罕见的遗传性疾病，最初在位于弗吉尼亚海岸外的丹吉尔岛上的一个儿童中描述。 由于ABCA1基因的突变，患此病的人的HDL胆固醇水平非常低。 该基因有助于制造蛋白质，帮助从细胞内去除多余的胆固醇。
当这种蛋白质正常工作时， 胆固醇穿梭到细胞外并与载脂蛋白A结合。 这形成HDL或“好”的胆固醇，它会传播到肝脏，使胆固醇可以被回收。 没有这种蛋白质，胆固醇就会留在细胞内部，并开始在细胞内积累。
症状
儿童时期通常会注意到丹吉尔病。 丹吉尔病的症状可以从非常严重到非常轻微，并取决于你是否有一个或两个拷贝的突变基因。
对于这种情况纯合子的人在编码蛋白质的ABCA1基因的两个拷贝中都有突变，并且血液中几乎没有HDL胆固醇循环。 由于体内各种细胞内胆固醇积聚，这些人还会有其他症状，包括：
- 神经系统异常，包括周围神经病变，强度下降，疼痛或热感丧失，肌肉疼痛
- 角膜混浊
- 放大的淋巴结
- 消化道症状，如腹泻和腹痛
- 包括直肠在内的肠粘膜外观或黄色斑块
- 扁桃体变大，黄橙色
- 肝脏变大
- 脾脏变大
- 过早的心血管疾病
另一方面，被归类为杂合性丹吉尔病的人只有一个突变基因拷贝。
他们也有大约一半的正常血液中循环的HDL。 尽管这种情况下杂合子的患者通常体温很轻或没有症状，但由于发生动脉粥样硬化的风险增加，他们也有早发心血管疾病的风险。 此外，任何被诊断患有此病的人都可能将这种疾病传给子女。
诊断
您的医护人员将执行一个血脂检查小组 ，以检查血液中循环的胆固醇水平。 如果您患有丹吉尔病，该测试将显示以下发现：
- 纯合子个体中HDL胆固醇水平低于5 mg / dL
- 在杂合子个体中HDL胆固醇在5和30mg / dL之间
- 低总胆固醇水平（介于38和112 mg / dL之间）
- 甘油三酯正常或升高（介于116和332毫克/分升之间）
- 载脂蛋白A的水平也可能低至不存在。
为了确诊丹吉尔病，您的医疗保健提供者将检查您的血脂检查组的结果，并且还会考虑您正在经历的体征和症状。 如果您有唐氏疾病家族史，您的医疗保健提供者也会考虑到这一点。
治疗
由于这种疾病的罕见性，目前没有针对这种疾病的治疗方法。 增强HDL胆固醇的药物（批准和实验）似乎并没有增加丹吉尔病患者的HDL水平。 建议使用低饱和脂肪的健康饮食。 基于个体经历的症状，手术可能是必要的。
资料来源：
>马洛伊MJ，凯恩JP。 第19章。脂蛋白代谢障碍。 在：Gardner DG，Shoback D.编辑。 格林斯潘的基础与临床内分泌学，9e 。 纽约，纽约：McGraw-Hill; 2011。
Pisciotta L，Bocchi L，Candini C等， 由于ABCA1转运蛋白的新型缺陷导致严重的HDL缺陷。 J Intern Med 2009年3月; 265（3）：359-72
Puntoni M，Francesco S，Bigazzi F，Sampietro T. Tangier疾病：流行病学，病理生理学和管理。 Am J Cardiovasc Drugs 2012：12：303-311
Schaefer EJ，Santos RD。 第135章。黄瘤病和脂蛋白障碍。 在：Goldsmith LA，Katz SI，Gilchrest BA，Paller AS，Leffell DJ，Wolff K.编辑。 Fitzpatrick的普通医学皮肤科，8e 。 纽约，纽约：McGraw-Hill; 2012