圣诞节疾病和血友病

遗传性血液病

血友病 - 男性出血的遗传倾向 - 是一种在过去50年左右才受到控制的古老疾病。 公元二世纪的犹太教文献指男孩在割礼后流血死亡,阿拉伯医生阿尔布卡西斯(Albucasis,1013-1106)也描述了一个家庭中的男性在轻伤后死亡。

在最近的历史中,英国的利奥波德的维多利亚女王有血友病,她的两个女儿爱丽丝和比阿特丽斯是该基因的携带者。

通过他们,血友病传给了西班牙和俄罗斯的皇室,导致了沙皇尼古拉二世独生子阿列克谢这个疾病中最着名的年轻男性之一。

10,000人中约有1人出生血友病A.约5万人中有1人出生血友病B.

原因和类型

虽然这种疾病是众所周知的,但过去的年轻人只是因为医生不知道是什么原因或如何治疗而死亡。 在19世纪,医生认为出血是因为血管脆弱。 1937年,在正常血液中发现了一种物质,它会形成血友病血凝块,被称为“抗血友病球蛋白”。

1944年,研究人员在一个案例中发现,当来自两个不同血友病患者的血液混合时,两者都能够凝结。 直到1952年,没有人能够解释这一点,当时英国的研究人员意识到有2种血友病。

他们一直在研究一名血友病患者,名为斯蒂芬圣诞节的一名10岁男孩,他似乎没有“典型”疾病。 他们称自己的血友病B型或“圣诞病”,以及更普遍的血友病A或“经典血友病”。 圣诞节疾病只影响15-20%的血友病患者。

凝血因子

随着A型和B型的发现实现了在凝血过程中必须存在不同类型的“抗血友病球蛋白”。 1962年,国际委员会将这些不同的“凝血因子”命名为血友病。血友病A缺乏因子VIII,而血友病B缺乏因子IX。

治疗

一旦明确血友病是由于凝血因子缺乏引起的,则缺失因子的替换成为治疗方法。 在20世纪50年代初,使用了动物血浆。 到20世纪70年代,人类血浆制成的凝血因子浓缩液可用。 不幸的是,科学家们现在知道那些浓缩液携带了诸如肝炎和HIV等病毒,许多血友病患者都感染了这些疾病。

今天,产生了重组(基因工程)版本的凝血因子,消除了病毒的风险。 血友病儿童被给予凝血因子作为预防性治疗,以减少慢性出血并帮助他们过长期,健康和积极的生活。

资料来源:

“出血性疾病史”。 什么是出血性疾病? 2006.国家血友病基金会。

2008年12月17日

Shord,SS和CM Lindley。 “凝血产品及其用途”。 Am J Health-Syst Pharm 57(2000):1403-1417。