您应该了解G6PD缺乏症

定义

葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷是世界上最常见的酶缺陷。 全球约有4亿人受到影响。 基于哪种突变被遗传,其严重程度有很大的变异性。

G6PD是在向细胞提供能量所需的红细胞中发现的酶。 没有这种能量,红细胞就会被身体破坏(溶血),导致贫血和黄疸(皮肤发黄)。

谁有G6PD缺陷风险?

G6PD基因位于X染色体上,使得男性对G6PD缺乏症(X连锁障碍)最为敏感。 G6PD缺陷可以保护人们免于疟疾感染,因此在非洲,地中海地区和亚洲等疟疾高发地区更常见。 在美国,10%的非裔美国人男性患有G6PD缺乏症。

什么是症状?

症状取决于您继承的哪种突变。 由于没有症状存在,有些人可能永远不会被诊断出来。 某些G6PD缺乏症患者仅在接触某些药物或食物时才有症状(见下表)。 有些人在经历严重黄疸(也称为高胆红素血症)后可能被诊断为新生儿。 在那些患有慢性溶血的G6PD缺陷症状更严重的患者中,症状包括:

如何诊断G6PD缺乏症?

诊断G6PD缺乏症可能会很棘手。 首先,你的医生必须怀疑你患有溶血性贫血(红细胞分解)。 这通常通过全血计数和网织红细胞计数来确定。

网织红细胞是从骨髓发送的对于贫血的不成熟的红细胞。 网织红细胞计数升高的贫血与溶血性贫血一致。 其他实验室可能会增加胆红素计数。 胆红素在红细胞破裂时释放出来,在溶血危象期间引起黄疸。

在确定诊断过程中,医生需要排除自身免疫性溶血性贫血 (AIHA)。 直接抗球蛋白试验(也称为直接库姆斯试验)评估是否存在抗红细胞抗体,导致它们受到免疫系统的攻击。 如在大多数溶血性贫血的情况下,外周血涂片(血液的显微镜载片)是非常有用的。 在G6PD缺乏症中,咬合细胞和泡状细胞是常见的。 这些是由红细胞破坏时发生的变化引起的。

如果怀疑G6PD缺乏,可以发送G6PD水平。 低G6PD水平与G6PD缺乏症一致。 不幸的是,在急性溶血危象中,正常的G6PD水平不排除缺乏。 在溶血危象期间存在的众多网状细胞含有正常水平的G6PD,导致假阴性。

如果高度怀疑,当患者处于基线状态时应重复测试。

如何处理G6PD?

避免引发溶血(红细胞崩溃)危机的药物或食物。 其中一些列在下面。

当贫血严重并且患者有症状时使用输血。 幸运的是,大多数患者从不需要输血。