范可尼贫血症是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，其特征为全血细胞减少 （低白细胞，红细胞和血小板）和身体异常。 德裔犹太人，西班牙罗姆人和南非黑人的患病率较高。 它不应该与Fanconi综合征，肾脏疾病混淆。 大多数患者在10岁以前确诊。
Fanconi贫血症的体征和症状
超过50％的患者有身体异常。 这些可能包括：
- 皮肤变化 - 色素沉着斑点（比周围皮肤浅）或咖啡色斑点（咖啡色区域）
- 身材矮小
- 拇指异常
- 脑部异常 - 小头部大小，脑部液体增加
- 缺乏或畸形的肾脏
- 生殖器异常
- 发育迟缓
随着血细胞计数下降，全血细胞减少的症状可能会发展。
癌症的诊断可以是最初的介绍。 范可尼贫血患者发展的风险增加：
- 急性粒细胞白血病
- 骨髓增生异常综合征
- 头颈部癌症
- 脑瘤
- 肾母细胞瘤（肾癌）
- 胃肠（GI）癌症）
- 外阴和肛门癌
诊断
被诊断的过程可能是一个缓慢的过程，因为演示通常会随着时间的推移而演变。
低血小板计数通常是问题的第一个迹象。 随着时间的推移，白血球数量减少，继而出现贫血。 贫血症被描述为大红细胞含义，红细胞比正常大。 这些实验室检查结果与上面综述的身体异常相关，提示Fanconi贫血。
范可尼贫血患者发生癌症的风险也增加。 在一个不寻常的年龄出现的癌症可能是一些患者的初始表现。 另外，如果同一家族的多个成员发生癌症，它可能会被挑选出来。
当怀疑Fanconi贫血症时，血液被送去进行特殊的实验室检测，称为染色体断裂。 Fanconi贫血症中的遗传缺陷可以防止染色体在早期就能够正确修复自身，从而导致骨髓衰竭和癌症。 如果染色体断裂测试与Fanconi贫血症一致，也可以发送基因测试。 除了确认诊断外，这些信息还可以为家人提供更多关于让更多的孩子患上这种疾病的信息。
遗产
范可尼贫血症通常以常染色体隐性遗传方式传播。 这意味着父母双方都必须成为他们的孩子患病的载体。 在这种情况下，父母双方都是携带者，他们有1/4的机会患上Fanconi贫血症。 更少见的是，它以X连锁方式传递，这意味着遗传变化在X染色体上。 在这种情况下，母亲可以将疾病传染给她的儿子。
治疗
输血：由于骨髓无法产生正常量，因此使用红细胞和血小板输血来补充供血。 输血用于预防贫血（疲劳，疲劳）或血小板减少症（出血）的症状。
羟甲烯龙：羟甲烯龙是口服合成代谢类固醇，可用于改善血细胞计数。 这通常用于没有可用于骨髓捐献者的兄弟姐妹的患者。
骨髓移植：骨髓移植可治疗全血细胞减少症，但不会降低终身患癌症的风险。 当匹配的兄弟姐妹可以是捐助者时，可以看到最好的结果。
>来源：
> Bertuch A.儿童和青少年遗传性再生障碍性贫血。 In：UpToDate，Post，TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA，2016。