定义：
钻石Blackfan贫血症（DBA）是一种遗传性贫血 ，骨髓无法产生足够量的红细胞（称为纯红细胞再生障碍）。 它是称为遗传性骨髓衰竭综合症的一大群疾病的一部分。
DBA的功能是什么？
几乎所有患者都在生命的第一年被诊断出来。
- 贫血：DBA贫血严重，通常需要多次输血。
- 出生缺陷：多达一半的DBA患者也有身体异常。 最常受到影响的身体部位是：
- 头，脖子和脸
- 心
- 大拇指
- 生殖器和泌尿系统
- 身材矮小
- 癌症风险增加：DBA患者似乎患癌症的风险增加。 这些包括急性骨髓性白血病（AML），骨髓增生异常综合征（MDS）和实体瘤。
什么导致DBA？
DBA是遗传性骨髓衰竭综合征。 几乎一半的病例属于家族性意义，遗传突变是由父母传下来的。 其他病例是零星的，随机发生。 在家庭中，并不是所有的家庭成员都受到同样的影响。 父母可能有与DBA相关的突变，但直到他/她的孩子被诊断后才能被诊断出来。
人体内的所有细胞都有一定的寿命，然后在非常受控的过程中发生细胞死亡。
在DBA中，基因突变导致干细胞（使红细胞和骨髓中的早期红细胞）自我破坏的速度比导致红细胞生成减少的速度快。
DBA如何诊断？
全血细胞计数（CBC）识别贫血并显示比正常红血球（大细胞病）大。
一般来说，贫血是分离的，没有白细胞或血小板计数的变化。 网织红细胞计数低（网状细胞减少症），因为骨髓无法补偿这种贫血。
DBA必须与儿童暂时性红细胞减少症（TEC）区别开来，这种红细胞减少症可存在于同一年龄段但自发消退。 具体来说，胎儿血红蛋白水平和红细胞腺苷脱氨酶水平通常在DBA中升高，但在TEC中不升高。
如果有人怀疑有DBA，应该发送基因检测。 如果发现基因突变，则应考虑其他家族成员因癌症风险增加。
有时进行骨髓穿刺和活组织检查以评估制造红细胞的环境。 骨髓通常是正常的，除了缺乏红细胞前体（早期细胞发育成红细胞）。
标准诊断标准是：
- 年龄不足1年
- 大红细胞（大于正常值）贫血，白细胞或血小板计数无变化
- Reticulocytopenia
- 正常骨髓，除了缺乏红细胞前体
如果患者怀疑患有DBA，但不符合该诊断标准，则有次要标准可以支持可能的诊断。
DBA的治疗方法是什么？
尽管大多数患者需要治疗高达25％的患者会自发消退。
- 输血：DBA贫血严重，需要频繁输血。 这是开始使用类固醇之前的主要治疗方法。
- 皮质类固醇：口服类固醇如泼尼松/泼尼松龙是DBA患儿治疗的主要手段。 开始使用类固醇并断奶至需要消除输血需要的最低剂量。 如果没有回应，输血就会重新开始。
- 骨髓移植 ：骨髓移植可以治愈。 最佳结果来自匹配的兄弟姐妹捐助者。 同胞捐献者必须接受基因测试，以确保他/她没有温和的DBA形式。