染色体易位在白血病和淋巴瘤中的应用
概观
易位是一种染色体结构中的一种异常改变，当一条染色体的一部分脱落并粘附于另一条染色体时发生染色体结构。 这些“突变”是许多类型的淋巴瘤和白血病的重要原因。
发生
我们的染色体存储了我们从父母那里继承的所有遗传信息。 我们有23套染色体 - 其中1套来自我们的母亲，1套来自我们的父亲 - 共有46条染色体。
在每条染色体上有数百个单个基因，它们编码从我们眼睛的颜色到调节身体细胞分裂的蛋白质。
当我们的细胞分裂时，我们的染色体被复制。 有时这个过程出错了，一条染色体的一部分可能最终与另一条染色体相连。
当我们谈论癌症的遗传变化时，它会变得非常混乱，所以我们想要确保一个区分马上就清楚。 一些基因改变是我发现的，被称为生殖细胞突变 ，即你从出生时就有的突变或其他基因改变，但你会听到的大多数基因改变是获得性或体细胞突变 - 体内突变和遗传改变出生和后来的生活。
类型
有两种类型的易位。
- 平衡易位 - 在平衡易位中，两条染色体的相等部分进行交换，因此没有额外或遗漏的遗传信息。
- 不平衡易位 - 在不平衡易位中，交换涉及染色体不等的部分，导致额外或缺失的基因。
使用小写“t”表示易位，括号中包含两个染色体。 例如，染色体9和染色体22之间的易位将由t（9; 22）表示。
与癌症的关系
易位是一种遗传损伤，可能会导致其他正常基因转变成致癌基因。 科学家并不确切知道导致这些染色体变化的原因，但已知某些发生淋巴瘤和白血病的危险因素，并且一些环境暴露可能涉及遗传损伤。 当我们的细胞中的DNA被毒素或病毒感染所破坏时，这些变化也可能发生。 然而，它们也可能是由于正常细胞分裂过程中的“错误”而发生的。 由于我们的细胞在我们的整个生命周期中分裂，所以在分裂中发生“错误”的可能性会增加我们的年龄。 这被认为是许多癌症在我们年纪越大时越常见的原因之一。
要了解易位如何影响癌症风险，它可以帮助了解遗传变异和突变如何导致癌症 。 据认为，易位可能通过开启致癌基因（致癌基因），或通过将肿瘤抑制基因转向关闭位置而发挥作用。 肿瘤抑制基因是帮助控制细胞步骤的基因，当失控时可能导致癌症; 它们基本上像汽车中的制动系统一样起作用，而癌基因更像是卡在开启位置的加速器。
大多数情况下，导致白血病和淋巴瘤的易位是由于DNA获得的变化，但并非总是如此。 它通常是遗传变化的组合，而不是导致癌症的一种或两种，并且在某些情况下，这些变化中的一些可能在出生前发生。 例如，在一些患有急性淋巴细胞白血病的儿童中，当婴儿仍然在子宫内时，可能会发生最初的遗传变化。
血癌（白血病和淋巴瘤）
染色体易位在血液癌中起着重要作用。 据估计，易位存在于高达90％的淋巴瘤和超过50％的白血病中。
涉及血癌的一些易位包括：
- t（8; 21） - 急性成髓细胞性白血病
- t（9; 22），被称为“费城染色体” - 慢性粒细胞白血病（CML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）
- t（15; 17） - 急性早幼粒细胞白血病（APL）
- t（12; 15），t（1; 12） - 急性骨髓性白血病（AML）
- t（2; 5） - 间变性大细胞淋巴瘤
- t（8; 14） - 伯基特淋巴瘤
- t（11; 14） - 套细胞淋巴瘤
- t（14; 18） - 滤泡性淋巴瘤
一句话来自
医师在进行活检样本的基因分析时发现染色体易位。 这些发现不仅有助于确定疾病，还有助于规划治疗并预测治疗结果。 例如，一些易位可能指示对化学疗法或多或少有反应的疾病。 然而，每个人都是不同的，甚至两个相同易位的人可能会有非常不同的结果。
资料来源：
美国癌症协会。 我们知道是什么原因导致非霍奇金淋巴瘤？ 更新01/22/16。 http://www.cancer.org/cancer/non-hodgkinlymphoma/detailedguide/non-hodgkin-lymphoma-what-causes
国家癌症研究所。 急性淋巴细胞白血病治疗 - 健康专业版（PDQ）。 更新12/10/15。 http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc
Nambiar，M.和S. Raghavan。 染色体易位期间DNA如何破裂？ 核酸研究 。 39（14）：5813-5825。