了解这种罕见的骨骼肌肉癌症
横纹肌肉瘤是一种罕见的骨骼肌肉癌症，多发于儿童时期。 这些肿瘤的症状是什么，它是如何诊断的，以及有哪些治疗方案可供选择？
横纹肌肉瘤清晰度
横纹肌肉瘤是一种肉瘤 。 肉瘤是由间皮细胞产生的肿瘤，体内细胞产生结缔组织如骨，软骨，肌肉，韧带和其他软组织。
相比之下，大约85％的癌症是由上皮细胞产生的癌。
与其中上皮细胞具有被称为“基底膜”的癌症不同，肉瘤不具有“癌前细胞”阶段，因此对疾病的癌前阶段进行筛选测试是无效的。 （了解更多关于不同类型的癌症以及肉瘤如何独特的信息。）
横纹肌肉瘤是一种肌肉细胞癌，特别是骨骼肌（横纹肌），它有助于我们身体的运动。 历史上，横纹肌肉瘤称为“儿童小圆蓝细胞瘤”，其基于细胞在组织上使用特定染料的颜色。
总之，这种癌症是儿童期第三大最常见的固体癌症（不包括与血液有关的癌症，如白血病）。 在男孩中比男孩稍多一些，在亚裔和非裔美国儿童中也比在白人儿童中稍多。
横纹肌肉瘤的类型
横纹肌肉瘤分为三个亚型：
- 胚胎性横纹肌肉瘤占这些癌症的60-70％，并且最常发生在出生至4岁之间的儿童中。 这种类型再次分解成子类型。 胚胎肿瘤可能发生在头颈部，泌尿生殖器组织或身体的其他部位。
- 肺泡横纹肌肉瘤是第二常见类型，发现于出生和19岁之间的儿童。它是青少年和年轻人中最常见的横纹肌肉瘤类型。 这些癌症常见于四肢（手臂和腿），泌尿生殖器区域以及胸部，腹部和骨盆。
- 间变性（多形性）横纹肌肉瘤不太常见，并且在成人中比儿童更常见。
横纹肌肉瘤网站
横纹肌肉瘤可发生在骨骼肌存在的任何地方。 最常见的区域包括头部和颈部区域，如眼眶肿瘤（眼睛周围）和其他区域，骨盆（泌尿生殖器肿瘤），靠近刺激大脑的神经（旁侧）和四肢（胳膊和腿部） ）。
横纹肌肉瘤的体征和症状
横纹肌肉瘤的症状因肿瘤部位而异。 身体部位的症状可能包括：
- 泌尿生殖系统肿瘤：骨盆中的肿瘤可能导致尿液或阴道血液，阴囊或阴道肿块，梗阻以及肠或膀胱困难。
- 眼眶肿瘤：眼睛附近的肿瘤会引起眼周肿胀和眼球膨胀（ 眼球突出）。
- 特征性肿瘤：脊髓附近的肿瘤可能存在与它们附近的颅神经有关的问题，例如面部疼痛，鼻窦症状，鼻血流和头痛。
- 四肢：当横纹肌肉瘤出现在手臂或腿部时，最常见的症状是肿块或肿块不会消失，而是体积增大。
发生率
横纹肌肉瘤不常见，约占儿童癌症的3.5％。 每年约有250名儿童在美国被确诊患有这种癌症。
原因和风险因素
我们并不确切知道导致横纹肌肉瘤的原因，但已经发现了一些危险因素。
这些包括：
- 儿童遗传综合征如1型神经纤维瘤病 （NF1），Li-Fraumeni综合征， Costello综合征 ，胸膜肺母细胞瘤，心面皮肤综合征，Noonan综合征和Beckwith-Wiedermann综合征
- 父母使用大麻或可卡因
- 出生体重高
诊断
横纹肌肉瘤的诊断通常始于仔细的病史和体格检查。 取决于肿瘤的位置，可以完成诸如X射线，CT扫描，MRI，骨扫描或PET扫描的成像研究。
为了确认疑似的诊断，通常需要进行活组织检查。 选项可能包括细针穿刺活检（使用小针吸取组织样本），核心穿刺活检或开放活组织检查。 一旦病理学家获得组织样本，就在显微镜下观察肿瘤并且经常进行其他研究以确定肿瘤的分子谱（寻找负责肿瘤生长的基因突变）。
为了检查转移性疾病 ，可以进行前哨淋巴结活检。 该测试涉及将蓝色染料和放射性示踪剂注入肿瘤中，然后取出最接近肿瘤的淋巴结样本点亮或染成蓝色。 如果前哨淋巴结检测为癌症阳性，也可能需要进行全淋巴结清扫。 寻找转移灶的进一步研究可能包括骨扫描 ， 骨髓活检和/或胸部CT。
分期和分组
通过确定癌症的分期或分组进一步确定横纹肌肉瘤的“严重程度”。
有横纹肌肉瘤4个阶段：
- 阶段I：阶段I肿瘤存在于“有利部位”，例如眼窝（眼睛周围），头部和颈部，生殖器官（如睾丸或卵巢），连接肾脏和膀胱的输尿管（输尿管），将膀胱连接到外部（尿道）或胆囊周围的管。 这些肿瘤可能已经或可能不会扩散到淋巴结。
- 第二阶段：第二阶段肿瘤尚未扩散至淋巴结，不大于5厘米（2½英寸），但发现于“不利部位”，例如阶段I未提及的任何部位。
- 阶段III：肿瘤存在于不利的部位，可能或不可能扩散到淋巴结或大于5厘米。
- 第四阶段：任何阶段或淋巴结累及远处的癌症。
还有4组横纹肌肉瘤：
- 组I：组1包括可以通过手术完全切除并且没有扩散到淋巴结的肿瘤。
- 第2组：第2组肿瘤可以通过手术切除，但边缘仍然存在癌细胞（在切除的肿瘤边缘），或者癌症已扩散至淋巴结。
- 第3组：第3组肿瘤是那些没有扩散，但由于某种原因无法通过手术切除的肿瘤（通常由于肿瘤的位置）。
- 第4组：第4组肿瘤包括那些已经扩散到身体远处的肿瘤。
根据上述阶段和组别，横纹肌肉瘤随后按风险分类为：
- 低风险的儿童横纹肌肉瘤
- 中危儿童横纹肌肉瘤
- 高危儿童横纹肌肉瘤
转移
当这些癌症扩散时，最常见的转移部位是肺部，骨髓和骨骼。
横纹肌肉瘤的治疗
横纹肌肉瘤的最佳治疗选择取决于疾病的阶段，疾病部位以及许多其他因素。 选项包括：
- 手术：手术是治疗的主要手段，并提供长期控制肿瘤的最佳机会。 手术的类型将取决于肿瘤的位置。
- 放射治疗：放射治疗可用于收缩无法手术的肿瘤或手术后治疗肿瘤边缘以除去残留的癌细胞 。
- 化疗：横纹肌肉瘤倾向于对化疗反应良好，其中80％的这些肿瘤在治疗时尺寸缩小。
- 临床试验：目前正在临床试验中研究其他治疗方法如免疫治疗药物。
应对
由于许多这些癌症发生在儿童期，因此父母和孩子都必须应对这种意外和可怕的诊断。
对于患癌症的年龄较大的儿童和青少年而言，比过去有更多的支持。 从在线支持社区到专为儿童和青少年设计的癌症疗养院，为儿童或家庭营地，有许多选择。 与儿童感觉独特而不是很好的学校环境不同，这些小组包括其他儿童和青少年或年轻人，他们同样应对一些孩子不应该面对的事情。
对于父母来说，你的孩子面临的癌症几乎没有任何问题。 许多父母只会爱和孩子一起换个地方。 然而，照顾自己永远不会更重要。
有许多面向儿童的癌症甚至横纹肌肉瘤儿童的面对面和线上社区（网上论坛以及Facebook团体）。 当你意识到家人朋友无法理解你正在经历的事情时，这些支持团体可以成为生命线。 以这种方式与其他父母会面可以提供支持，同时为您提供一个让家长分享最新研究发展的地方。 父母常常在许多社区肿瘤科医生面前知道最新的治疗方法，这有时令人惊讶。
不要将你作为倡导者的角色最小化。 肿瘤学领域广阔而且每天都在增长。 没有人像癌症患儿的父母那样有动力。 了解一些在线研究癌症的方法，花点时间了解成为您自己的（或您孩子的） 支持癌症护理的倡导者 。
预测
横纹肌肉瘤的预后根据诸如肿瘤类型，被诊断人的年龄，肿瘤的位置和所接受的治疗等因素而变化很大。 整体5年生存率为70％，低风险肿瘤的生存率为90％。 总体而言，过去几十年来，存活率大大提高。
一句话来自
横纹肌肉瘤是一种儿童癌症，发生在骨骼肌肉中，这些肌肉位于体内。 症状根据肿瘤的特定部位以及诊断肿瘤的最佳方法而有所不同。 手术是治疗的主要手段，如果肿瘤可以通过手术切除，那么长期控制疾病的前景就很好。 其他治疗选择包括放疗，化疗和免疫治疗。
尽管儿童癌症的生存率正在提高，但我们知道许多儿童患有治疗的后期影响。 与熟悉治疗的长期副作用的医生进行长期随访对于最大限度地减少这些疾病的影响至关重要。
对于确诊的父母和孩子，参与其他儿童的支持社区和应对横纹肌肉瘤的父母是无价的，在互联网时代，现在有很多选择。
>来源：
> Dasgupta，R.，Fuchs，J.和D. Rodeberg。 横纹肌肉瘤。 小儿外科研讨会 。 （5）：276-283。
>国家癌症研究所。 儿童横纹肌肉瘤治疗（PDQ） - 健康专业版。 更新12/01/17。 https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq