影响多个系统的罕见病症
科斯特洛综合征是一种非常罕见的疾病，影响身体的多个系统，导致身材矮小，特征性面部特征，鼻子和嘴周围的生长以及心脏问题。 科斯特洛综合征的原因尚不清楚，尽管怀疑有基因突变。 2005年，美国特拉华州杜邦儿童医院的研究人员发现，HRAS序列中的基因突变存在于他们研究的40位Costello综合征患者中的82.5％。
世界范围内的医学文献中仅发表了约150篇关于Costello综合征的报道，因此尚不清楚综合征实际发生的频率或更可能受其影响的人群。
症状
Costello综合征的典型症状是：
- 出生后体重增加和生长困难，导致身材矮小
- 颈部过度松弛的皮肤，手掌，手指和脚底（皮肤松弛）
- 嘴和鼻孔周围非癌性生长（乳头状瘤）
- 特征性的面部外观，如大头，低耳朵，大耳垂，厚唇，厚唇和/或宽鼻孔
- 智力低下
- 手和脚或手臂和腿部皮肤过厚（角化过度）
- 手指的异常柔韧的关节。
有些人可能会限制肘部的运动或收紧脚踝后部的肌腱。 Costello综合征患者可能有心脏缺陷或心脏病（心肌病）。
与该综合征相关的肿瘤生长发生率高，包括癌性和非癌性。
诊断
Costello综合征的诊断基于伴随疾病出生的小孩的身体外观以及可能存在的其他症状。 大多数患有科斯特洛综合征的儿童在喂养方面存在困难，并且体重增加，因此这可能提示诊断。
未来，对与Costello综合征有关的已知基因突变进行基因检测可能被用于确认诊断。
治疗
对于Costello综合征没有特别的治疗方法，因此医疗护理重点在于现有的症状和障碍。 建议所有患有Costello综合征的患者接受心脏病学评估以寻找心脏缺陷和/或心脏病。 身体和职业治疗可以帮助个人达到他或她的发展潜力。 长期监测肿瘤生长，脊柱或整形外科问题以及心脏或血压变化非常重要。 科斯特洛综合征患者的寿命将受到心脏问题或癌性肿瘤的影响 ，因此如果健康，患有该综合征的患者可以有正常的寿命。
>来源：
> Costello的孩子。 关于科斯特洛综合征。
> Gripp，KW等人。 （2005年）。 Costello综合征的HRAS突变分析：基因型和表型相关性。 美国医学遗传学杂志。
> Lin，AE等人。 （2002年）。 进一步描述Costello综合征心脏异常。 American Journal of Medical Genetics，111（2），pp.115-129。
> Moroni，I.，et al。 （2000年）。 科斯特洛综合征：癌症易感综合征？ Clin Dysmorphol，9（4），pp.265-268。
>国家罕见疾病组织。 科斯特洛综合症。
> Pascual-Castroviego，I.，et al。 （2005年）。 科斯特洛综合症：随访35年的病例介绍。 Neurologia，20（3），pp.144-148。