罕见病症以血小板过多为特征
原发性血小板增多症（ET）是一种罕见的疾病，其中骨髓产生过多的血小板。 ET是被称为骨髓增生性疾病的一类疾病的一部分，所述疾病是以特定类型血细胞的增加产生为特征的一组疾病。
血小板是导致血液凝固的细胞，其在裂伤或损伤的部位处逐字地粘在一起以止血。
在ET患者中，血小板过多会导致血管内血块异常形成（称为血栓形成 ）。
尽管ET的具体病因尚不清楚，但约有40％至50％的患者患有遗传突变，称为JAK2激酶。 ET是一种非常罕见的疾病，每年影响的人数不到三万人。 它影响到所有种族背景的女性和男性，但在60岁以上的成年人中更容易被看到。
原发性血小板增多症的症状
患有原发性血小板增多症的患者在发生与血栓相关的特定症状后经常被诊断出来。 根据凝块的位置，症状可能包括：
- 头痛
- 头晕或头晕
- 弱点
- 昏晕
- 胸部疼痛
- 视力改变
- 麻木，发红，刺痛或手脚发烧
不常见的是，异常出血可能因ET而发展。
虽然低血小板计数可能会导致由于缺乏凝血而导致出血，但是过多的血小板可能具有与将它们粘合在一起所需的蛋白质（称为冯维勒布兰德因子）相同的作用，因为它们可能分散得太细而不能有效。 发生这种情况时，可能会出现异常瘀伤，流鼻血，口腔或牙龈出血或便血 。
血栓的形成有时可能是严重的，并可能导致心脏病发作，中风， 短暂性脑缺血发作 （“迷你中风”）。 由于血液循环受阻，大约20％的病例也出现脾肿大 。
诊断原发性血小板增多症
在没有症状或模糊，非特异性症状（例如疲劳或头痛）的人中，通常在常规血液检查期间发现基本血小板增多症。 每微升超过450,000血小板的任何血液计数都被认为是红旗。 每微升超过一百万的患者与异常瘀伤或出血的风险较高有关。
体检可能会显示脾脏肿大，以左上腹部疼痛或丰满为特征，可能会扩散至左肩。 也可以进行基因检测以检测JAK2突变。
ET的诊断在很大程度上是排除性的，意味着必须首先排除高血小板计数的任何其他原因才能作出明确的诊断。 与高血小板计数相关的其他病症包括真性红细胞增多症 ， 慢性粒细胞白血病和骨髓纤维化 。
治疗原发性血小板增多症
原发性血小板增多症的治疗在很大程度上取决于血小板计数如何升高以及并发症的可能性。
并非所有ET患者都需要治疗。 有些只需要进行监控，以确保条件不会恶化。
如果需要，治疗可能需要每日服用阿司匹林治疗那些被认为是低风险的患者。 对于那些风险较高（基于年龄较大，病史，或吸烟或肥胖等生活方式因素）的患者，可能受益于诸如羟基脲，阿那格雷或干扰素α等药物，所有这些药物都能够降低血小板数量。
在紧急情况下，可以进行血小板取出（血液分离成其各个组分的过程）以快速降低血小板计数。
>来源：
> Bleeker，J.和Hogan，W。“血小板增多症：诊断评估，血栓风险分层和基于风险的管理策略”。 血栓形成。 2011; 文章ID 536062。