骨髓纤维化是一种骨髓疾病，可导致骨髓纤维化或疤痕。 瘢痕组织在血液形成的骨髓组织内形成，在某些骨头的神经腔内形成。 然而，骨髓纤维化中的“疤痕”不同于愈合皮肤创伤造成的疤痕。 骨髓是人体所有血细胞的产生部位，因此从那里开始的疤痕形成过程不是良性的，最终会导致细胞数量，严重并发症和寿命缩短的问题。
当纤维化接管时，这导致血细胞产生越来越差，细胞计数异常，有时血细胞本身也异常。 最终，在晚期骨髓纤维化中，这可能会导致骨髓完全无法完成其工作。 当骨髓纤维化进展或发展时，可能出现威胁生命的并发症，如白血病，严重的血液凝结和出血事件。 骨髓纤维化也有可能导致急性白血病 ，一种危及生命的血癌。
原发性和继发性骨髓纤维化
骨髓纤维化可以是原发性或继发性。 当它重新出现或第一次被全部检测到时，它被称为原发性骨髓纤维化。 当它与其他疾病，伤害或血液情况相关时，它被称为继发性骨髓纤维化。 例如，称为真性红细胞增多症的血液疾病后的骨髓纤维化是继发性骨髓纤维化的一种形式。
它和癌症一样吗？
它与癌症有许多共同之处，但专家将其称为“骨髓增生性肿瘤” 。为了简单起见， 肿瘤可以被认为是“肿瘤或生长”的一个奇特术语，肿瘤或生长可以是良性的或恶性。 骨髓纤维化绝对不是良性的，但它也缺乏人们在思考癌症或恶性肿瘤时期望的某些特征。
也就是说，无论您将骨髓纤维化看作是癌症还是骨髓组织的有害生长，目前还没有药物治疗可以治愈（但骨髓移植可以治愈），并且这是一个可以发展的过程伤害 - 虽然在不同的人有不同的速度。 骨髓纤维化的进展形式限制了患者的寿命并给患者带来显着的健康负担。
你会发现许多以患者为导向的网站将骨髓纤维化称为“罕见的血癌”。这可能是传达一般概念的有效方式，但故事中也有更多。 骨髓纤维化可导致血癌，但在某些情况下，骨髓纤维化可能由血癌引起。
类型
除了小学和中学，还有其他方法可以将骨髓纤维化分类。 一种方法是根据患者首次诊断时的发现将这种疾病的病例划分为不同的风险类别。 有几种不同的工具可帮助医生确定您的风险水平，帮助指导治疗并塑造预后。
流行
根据白血病和淋巴瘤协会的资料 ，每年在美国每100,000人中约有1.5人发生骨髓纤维化。
它影响男性和女性，通常在60岁以上的人群中诊断，但可发生在任何年龄段。 据估计，美国约有16,000至18,500人患有骨髓纤维化。
原因
已知有多种类型的骨髓细胞和基因参与其中，但是，骨髓纤维化中过度瘢痕形成的确切原因尚不完全清楚。 已经发现许多遗传和染色体异常，包括称为“JAK2 V617F错义突变”的突变，但是具有这种突变并不意味着您一定会发展原发性骨髓纤维化。 这种突变的原因尚不清楚，大多数情况下，原发性骨髓纤维化没有特定的暴露或风险因素。
除了血癌外，其他非癌性血液疾病称为“骨髓增殖性肿瘤”，如真性红细胞增多症和原发性血小板增多症也可能导致继发性骨髓纤维化。 继发性或相互作用的骨髓纤维化也可能发生在对化学或物理损伤，感染或骨髓血供减少的反应中。
原发性骨髓纤维化，真性红细胞增多症相关的骨髓纤维化以及原发性血小板增多症相关的骨髓纤维化有时被集中在一起形成“骨髓纤维化”，但科学家表示，可能还有更多需要了解和了解每种类型之间的差异。
症状
许多患者在诊断时没有任何症状，但常见症状包括：
- 疲劳
- 减肥
- 盗汗
- 发热
- 呼吸困难的感觉
- 腹部不适（由于脾脏扩大）
骨髓衰竭可导致血液计数低的症状，例如由于健康的红血球太少而导致疲劳。 对血小板的影响也会导致出血和凝血问题。
其他症状，如腹部胀满或压力，可能是由于疤痕骨髓外发生的一切，以便制造新的血细胞：
- 通常情况下，出生时或出生时血细胞生成转移到婴儿的骨髓中。 然而，出生之前，婴儿可以在脾脏，肝脏和淋巴结等部位产生新的血细胞 - 骨髓外的这些部位被称为髓外。
- 通常在成人中，新血细胞形成的唯一部位是骨髓。 在某些血液癌症和血液疾病中，人们会在这些髓外部位回到制造血细胞的地方。 在骨髓纤维化中，这通常发生在脾脏和肝脏。 有时一个人的脾脏可能由于脊髓纤维化的髓外造血而变得很大。
骨髓纤维化的主要并发症通常来自骨髓衰竭和髓外造血 。
转化为骨髓纤维化的急性髓细胞白血病（AML）的风险增加，约20％的骨髓纤维化患者发生急性白血病。
诊断
除了医生通过症状和体检检查获得的信息外，还有几项检测可提供有价值的诊断信息。 这些包括血液计数，其他血液工作，X光和MRI等成像检查， 骨髓检测和基因检测。 可将血样或骨髓样本送至实验室以寻找在骨髓纤维化患者中经常出现的基因突变（例如JAK2，CALR或MPL突变）。
其他可能看起来像骨髓纤维化但不是的疾病包括慢性骨髓性白血病，其他骨髓增生综合征，慢性粒单核细胞性白血病和急性骨髓性白血病。
治疗
目前，没有治愈的药物选择。 大多数患者的目标是缓解症状，减少脾脏肿大和改善血细胞计数。 与这些目标一致，首要目标也是降低并发症的风险。
骨髓纤维化是一种几乎没有批准治疗方案的疾病，但许多新药正在研究和开发中。 治疗以您的具体因素为指导，如症状的出现，以及您的特定骨髓纤维化病例的风险，以及您的年龄和整体/一般健康状况。
对于风险极低且无症状的人群，单独观察可能会很好。 对于高风险的疾病，通常会考虑捐献者的干细胞移植 ，但由于风险，并非所有患者都符合资格。 一些患者是临床试验中常规药物治疗或试验性药物治疗的良好候选者。
2011年，美国食品和药物管理局（FDA）批准ruxolitinib（Jakafi）用于治疗中度和高危骨髓纤维化，包括原发性骨髓纤维化，后真性红细胞增多症和骨髓纤维化，以及原发性血小板增多症骨髓纤维化。
- FDA的批准基于两项随机对照试验的结果，这些试验在中度或高度骨髓纤维化患者中比较ruxolitinib与安慰剂（研究1）或最佳可用疗法（研究2）。 在研究1中，使用ruxolitinib治疗的患者中有42％比安慰剂组1％的患者至少在24周时脾脏大小减少了35％。 在批准时，研究1的75％患者和研究2的患者的脾脏体积减少至少35％的67％保持了脾容量的减少。
- Ruxolitinib可有效减少大多数患者的脾脏大小和缓解症状。 在高风险骨髓纤维化患者中进行的ruxolitinib临床试验中，一大组参与者的疾病症状明显改善：他们写了一份每日日志，记录骨髓纤维化的衰弱症状，包括腹部不适，早饱，左肋下疼痛，瘙痒，盗汗和骨骼/肌肉疼痛。
- 在至少1％的使用ruxolitinib治疗的患者中观察到的最常见的不良反应包括血小板减少，贫血，瘀伤，头晕和头痛。 在研究1中，与安慰剂相比，使用ruxolitinib治疗的患者的阈值严重程度的不良药物反应包括低血小板（13％的患者接受ruxolitinib治疗，1％的患者接受安慰剂治疗）和贫血45％的患者使用ruxolitinib治疗，而19％的患者使用安慰剂）。 在研究2中观察到类似的结果。
发现对扩大脾脏和控制症状有效的其他疗法包括化疗，脾脏或脾脏切除术以及对脾脏的低剂量放射治疗。 输血可以用于贫血，对于输血依赖性贫血患者，可以使用促红细胞生成素，雄激素（如达那唑）等骨髓刺激药物和免疫调节剂（例如来那度胺）。
预测
根据过去的研究，一些被诊断患有骨髓纤维化的人群生存了很多年，而另一些人群的生存时间在诊断后的3到5年内不到。 约60％的原发性/特发性骨髓纤维化患者存活5年。 然而，有一大群患者生活10年或更长时间。
那些倾向于做得很好的人包括那些血红蛋白水平大于10g / dL，血小板计数大于100x3 / uL的人以及那些肝脏增大较少的人。 脾脏大小和性别对研究中的生存似乎没有任何重大影响，尽管从理论上讲，在某些情况下，减小脾脏大小可能会转化为生存益处。
一句话来自
到目前为止，原发性骨髓纤维化患者的生存似乎与其个体症状和疾病表现在一开始有关，并且没有受到任何一种治疗或疗法的影响; 然而，这是一个进化的概念，随着科学的发展可能会发生变化。 新的治疗方法不断涌现，这方面的科学正在迅速扩大。
资料来源：
>骨髓纤维化：医疗保健专业人员的新见解：2013年版。 ScholarlyEditions，2013年7月22日。
> Gangat N，Caramazza D，Vaidya R，et al。 DIPSS-plus：一种精准的动态国际预后评分系统（DIPSS），用于原发性骨髓纤维化，纳入核型，血小板计数和输血状态的预后信息。 J Clin Oncol。 2011; 29：392-397。
> Greenberg PL，Attar E，Bennett JM等人。 骨髓增生异常综合征：肿瘤学临床实践指南。 JNCCN。 2013; 11（7）：838-874。