骨髓增生异常综合征（MDS）是一组发生急性骨髓性白血病（AML）的风险增加的骨髓疾病。 虽然这些疾病可能都有不同的症状和治疗，但他们都有一个共同点，那就是它们影响骨髓能够产生健康血细胞的程度和程度。
每年大约有10,000人在美国开发MDS。
用于描述MDS的其他词语是白血病，造血发育不良，亚急性髓细胞性白血病，少突变白血病或阴燃性白血病。
MDS如何发展？
MDS从单个造血（造血） 干细胞中的 DNA损伤或突变开始。 由于这种损伤，骨髓开始过度生产血细胞，并充满未成熟或“爆炸”细胞。
在MDS中，程序性细胞死亡（凋亡）也增加，这导致了一个有趣的矛盾。 虽然骨髓细胞的产生可能会增加，但它们的寿命不足以释放到血液中。 因此，MDS 患者常常患有贫血症 （低红细胞计数）， 血小板减少症 （低血小板计数）和嗜中性白血球减少症 （低白细胞计数）。
风险因素
目前尚不清楚是什么原因导致了骨髓增生异常综合征的突变，90％的病例并没有明显的原因。
与增加相关的一些可能的风险因素包括：
- 年龄：诊断的中位年龄是70岁，尽管MDS甚至在年幼的儿童中也见过。
- 电离辐射 - 已经接受药物放疗的患者接受癌症治疗，以及接触原子弹电离辐射和核事故的风险更高。
- 化学品暴露：暴露于某些有机化学品，重金属，肥料，杀虫剂和除草剂会增加疾病的风险。
- 烟草烟雾
- 柴油机尾气
它是一个前白血病吗？
测量骨髓中原始细胞的数量表明疾病有多严重 - 越不成熟的细胞越严重。 一旦您的骨髓显示其人群由超过20％的原始细胞组成，则该病症被认为是AML。
约有30％的MDS病例发展为AML。 然而，重要的是要注意，即使这种转变从未发生，与MDS相关的贫血，血小板减少和中性粒细胞减少症仍然危及生命。
亚型
MDS诊断不仅包括几种不同的骨髓疾病，在每种情况下还有许多因素决定了疾病的行为和预后。 因此，科学家们一直在努力想出一个考虑所有这些不同变量的分类系统。
这些系统中的第一个是法裔美国人 - 英国（FAB）分类。 根据骨髓的外观和患者的全血细胞计数结果（CBC），它将MDS分为5种亚型：
- 难治性贫血（RA）
- 环状铁粒幼细胞难治性贫血（RARS）
- 具有过量原始细胞的难治性贫血（RAEB）
- 转化过程中具有过量原始细胞的难治性贫血（RAEB-T）
- 慢性单核细胞白血病（CMML）
自1982年FAB标准发展以来，科学家们已经更多地了解了导致MDS的基因异常以及这些突变在疾病过程中所起的作用。 因此，在2001年，世界卫生组织（WHO）公布了FAB系统的一些变化。 他们增加了一些条件 - 5q-综合征，MDS未分类（MDS-U）和难治性血细胞减少伴多系发育不良（RCMD） - 并根据骨髓中原始细胞的百分比细分了RAEB和CMML等其他疾病。
他们还澄清说，任何超过20％的骨髓中的细胞都构成AML，使得RAEB-T白血病而不是MDS。
MDS分类的第三种方法是使用国际预后评分系统（IPSS）。 该系统使用三个标准来确定MDS将如何进展：患者循环血液中的细胞数量，骨髓中未成熟原始细胞的数量和细胞遗传学（与MDS相关的基因异常类型）。
基于这些因素，IPSS将患者分为四类，分别表示MDS低，中1，中2和高的“风险”。 IPSS提供了一种改进的方法来预测MDS的结果，确定预后并计划治疗。
主要与次要MDS
在大多数患者中，MDS似乎是出于不知道的原因而突然出现。 这被称为主要或从头 MDS。 就像白血病和其他骨髓疾病一样，科学家们并不确定导致原发性MDS的原因。
二次MDS是指先前接受过化疗或放疗的治疗情况。
诊断
诊断MDS使用与诊断白血病相同的技术。
第一步是测试患者的循环血液以获得完整的血液计数（CBC）。 这项测试着眼于血液中健康的红细胞，白细胞和血小板的数量，以便了解骨髓中发生的一切。 在大多数情况下，MDS患者会出现少量红细胞（贫血），并可能出现低血小板（血小板减少症）和嗜中性粒细胞（中性粒细胞减少症）。
如果没有其他原因可以发现患者贫血，医生将进行骨髓穿刺活检 。 对于MDS患者，骨髓将显示异常外观以及未成熟或“爆炸”细胞的数量增加。 当细胞在基因水平被检测时，它们将显示染色体的突变或变化。
体征和症状
MDS患者可能会出现贫血症状，如：
- 气力不足，用力不足
- 皮肤苍白
- 感觉累了
- 胸部疼痛
- 头晕
少数患者也会有中性粒细胞减少症和血小板减少症的征兆，包括出血问题和抵抗感染的难度。
重要的是要注意，还有许多其他不太严重的情况会导致这些体征和症状。 如果您担心您遇到的任何健康问题，最好与您的医生或其他医疗专业人员讨论。
总结一下
MDS不是一种疾病，而是一组引起骨髓功能改变的条件。
随着科学对遗传学及其在这些疾病发展中所扮演的角色有更多的了解，我们也会更多地了解决定他们将采取的行动和潜在结果的因素。 未来，研究人员将能够利用这些信息为MDS创造新的更有效的治疗方法。
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