简要回顾症状，诊断测试和治疗
Shwachman钻石综合征（SDS）是与嗜中性白血球减少症和胰腺功能障碍相关的遗传性骨髓衰竭综合征之一。 它有时被称为Shwachman Bodian Diamond或Shwachman Diamond Oski综合症。 它以常染色体隐性方式遗传; 受影响的孩子必须从父母双方继承突变基因。
呈现症状是什么？
它如何诊断？
SDS可能难以诊断，因为所有体征和症状不必同时发生。 脂肪泻可能是数月后出现中性粒细胞减少症的第一个症状。 患者可能会看到几位专家（胃肠道，血液科，内分泌科）以获得正确的诊断。
脂肪泻和无力增加体重（也称为失败）是这种情况的首要症状并不罕见。 此演示与囊性纤维化非常相似，因此可以进行汗液测试。
与囊性纤维化相比，在SDS中，汗液测试将是阴性的。 另外的测试可能包括粪便弹性蛋白酶（粪便上的实验室测试）和胰蛋白酶（血液功），两者都测量胰腺功能。 这种类型的胰腺功能障碍被称为外分泌胰腺功能障碍（与糖尿病相比，即内分泌胰腺功能障碍）。
中性粒细胞减少症将在全血计数（CBC）上确定 。 一般情况下，只有中性粒细胞计数较低。 然而，随着时间的推移，一些患者可能出现全血细胞减少症 （除了嗜中性白细胞减少症之外的贫血和血小板减少症）。 骨髓穿刺和活检将需要排除中性粒细胞减少症的其他原因。 SDS患者有发生骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病（ AML ）的风险，因此将定期进行骨髓评估以监测这些情况。
SDS具有基于血细胞减少症（嗜中性粒细胞减少症，贫血症或血小板减少症）和胰腺功能障碍的临床诊断。 可以发送基因检测以确认诊断，但不是必需的。
什么是治疗？
治疗重点是受影响的两个主要身体系统：胰腺和骨髓。
胰腺功能障碍的治疗与囊性纤维化相似。
- 口服胰酶与膳食（有时为零食）一起服用以改善饮食中营养素的吸收。 随着患者年龄增长，胰腺功能可能会改善，胰腺酶可能不再需要。
- 此外， 脂溶性维生素 （A，D，E，K）水平可能较低，需要更换。
骨髓衰竭：
- 抗生素：与其他嗜中性粒细胞减少症的医疗条件类似，发烧是一种医疗紧急情况。 发热需要医学专业人员进行评估，血液工作（至少需要全血计数和血培养）和至少一剂静脉注射（IV）抗生素。 如果嗜中性粒细胞减少症是严重的（绝对嗜中性粒细胞计数<500），排除静脉注射抗生素直至感染为止。
- 非格司亭（粒细胞集落刺激因子）：这可以每天注射皮下（皮下）注射以增加ANC并预防感染。
- 输血：对于发生贫血和/或血小板减少症的患者，可以给予红细胞或血小板输注。
- 骨髓移植：如果中性粒细胞减少症进展为全血细胞减少症，则骨髓移植是唯一可用的治疗性疗法。 最佳的是，骨髓移植应在AML发展之前发生，因为如果AML发展，预后显着下降。
资源：
罗杰斯ZR。 Shwachman-Diamond综合症。 In：UpToDate，Post TW（Ed），UpToDate，Waltham，MA。