并发症和治疗肾脏的这种基因异常
概观
顾名思义，马蹄肾是一种异常，两个肾脏融合在一起形成马蹄形。 但是，肾脏的形状和结构不正常。 他们的位置也不正常。
而不是在上腹部，肋骨下方和脊柱旁边，马蹄肾典型地在骨盆中低得多。
这不是肾脏位置或结构的唯一遗传异常。 另一个常见的例子是所谓的“ 异位肾” 。 在我们理解马蹄肾形成的原因及其意义之前，有必要了解我们在子宫发育过程中人体肾脏的正常形成。
了解一个正常的人类肾脏的形成
当我们处于一个萌芽阶段并发展成为一个完全成熟的人类时，我们的肾脏会经历三个发展阶段，然后才能形成一个功能完善且成熟的肾脏：
- 前肾
- 中肾
- 后肾
想象一下细胞和原始结构的原始汤，它们会凝聚成一个功能完善的肾脏。 metanephros阶段是通过约6周的妊娠来实现的。 它由所谓的“后肾间充质”和“输尿管芽”组成。 这些结构最终将形成肾脏和输尿管。
为什么我们需要了解这种形成过程？ 那么，一旦我们认识到人类肾脏经历了一定的结构和位置变化，直到最终形成高潮，就会更容易理解像马蹄形肾脏这样的异常。 因此，有趣的是，上述的后肾阶段（先于发育的肾脏）实际上定位在我们的骨盆中，而不是成熟肾脏所在的位置（上腹部）！
当我们从一个胚胎成长为一个婴儿时，我们身体的生长导致这个正在发育的肾脏的相对位置发生变化，使它从骨盆移动并逐渐上升到它的最终位置（在肋骨下方和脊柱旁边）。 肾脏不仅可以升高，可以说，它们实际上在内部旋转，因此所谓的“肾盂”现在面向脊柱。 这个过程被称为旋转，而肾脏上升到其最终位置称为迁移。 这个过程在胚胎8周龄时完成。
现在我们已经对人体肾脏形成情况进行了概述，我们可以开始意识到，任何轮换或移植过程中断都意味着我们的肾脏不仅可能位于错误的地点，它们也可能最终成为融合成一个团块，而不是分开的右侧和左侧肾脏。
编队
马蹄形肾脏就是我们所说的“融合异常”。 正如这个词所暗示的，当一个肾脏与另一个肾脏相连时，会发生融合异常。 这将发生，因为任何两个肾脏的正常迁移过程中断。 更为罕见的现象是异常迁移仅影响一个肾脏而非另一个肾脏，这导致两个肾脏出现在脊柱的一侧。
这被称为“交叉融合异位肾”。
在通常的马蹄肾中，肾的下极将融合在一起，因此产生典型的马蹄形。 从我们的肾脏排出尿液的管子（称为输尿管）仍然存在，并分别排出每一侧。 肾的融合部分被称为“峡部”。
这个峡部可能对称或不对称地位于脊柱上。 如果它比另一侧更偏向一侧，我们称之为“不对称马蹄形肾”。 功能性肾组织可能构成峡部，也可能不构成峡部，因此看到由无功能纤维组织带附着的两个肾并不罕见。
流行
平均而言，研究报告说，每10,000名活产中有0.4至1.6名患者存在马蹄肾。 但是，这只是报道的发病率。 实际发病率可能更高，因为受影响的患者往往不知道马蹄肾的存在。
症状
大多数人不会。 事实上，马蹄肾通常偶然会因为其他原因而进行的影像学检查。 但是，当症状出现时，它们通常与由于肾脏的位置和方向异常而产生的尿流异常有关。 一些症状是：
- 排尿过程中灼烧，尿频增加，尿急 - 所有这些都是由于尿路感染发展的趋势增加所致。 由于尿液排水不理想，可以看到这种趋势。 这导致了静电尿液的口袋，这是细菌生长和繁殖的极好媒介
- 由于阻碍尿液流动导致侧腹或盆腔疼痛
- 肾结石的风险增加。 这些反过来会导致如上所述的侧腹或盆腔疼痛，但也可能导致尿液中出现血液。 石头本身也可能导致尿路感染
- 存在从膀胱到输尿管的尿液反流，这可能导致泌尿道感染的风险增加以及肾脏中的瘢痕。 这被称为VUR（膀胱输尿管返流）
- 肾积水 - 这是指肾脏扩大，阻塞的泌尿系统。 这种阻塞可以由肾或输尿管结石产生，也可以由外部结构压缩输尿管造成。
- 其他生殖器异常 - 由于马蹄肾可能是更广泛的遗传异常谱的一部分，所以也可以注意到泌尿生殖道的其他畸形。 这些包括男孩未降临的睾丸或女孩的异常子宫结构。
并发症
大多数并发症源自上述马蹄肾的症状和体征，通常伴有尿路梗阻。
有趣的是，马蹄肾患者似乎具有增加称为“肾母细胞瘤”的特定种类的肾肿瘤的风险。 这种风险背后的原因尚未完全了解。 这是最早由着名的国家威尔姆斯肿瘤研究公司确定的，该研究运行了近30年，并确定了41名患有肾小球肿瘤的患者，他们也患有马蹄肾。
也许在日常的基础上更紧迫的是，马蹄形肾更容易受到钝性腹部创伤的伤害。 例如，在机动车事故中发生安全带损伤时，安全带可能会挤压腹部内容物，包括马蹄形肾脏对脊柱。 位于较高位置且没有连接在一起的正常人体肾脏通常没有那么大的风险。
诊断
如上所述，通常在附带的腹部成像上检测到马蹄形肾。 如果注意到上述症状，体征或并发症，通常需要进一步调查。 例如，如果你在马蹄肾的情况下患有反复尿路感染 ，你的肾脏医生通常会推荐一种称为排尿膀胱尿道造影（VCUG）的东西来确定是否存在任何尿液反流。 其他可能要求的测试包括：
- 肾功能测试 ：这些测试通常包括血液测试，如BUN和肌酐水平，以及GFR估计。 尿蛋白或血液检测也很有帮助。 详情请看这里。
- 肾流扫描确认梗阻
- CT Urogram
治疗
如果没有严重并发症或症状出现，并且肾功能正常，则不需要进一步治疗。 然而，患者仍应该警告他们的肾脏对腹部创伤的敏感性。 如果由于尿液流动阻塞而出现并发症，应由专科医生（肾脏科医师和泌尿科医师）对患者进行评估，以确定进一步的疗程并查看手术矫正是否能缓解梗阻。 在大多数患者中，长期预后良好。
一句话来自
请记住，马蹄肾是一种相对罕见的肾脏位置和结构异常。 尽管大多数患者没有症状，并且在成像时会偶然发现马蹄肾，但要注意可以在少数患者中报告症状，通常与阻塞尿流，肾结石或尿路感染有关。
如果出现症状，可能需要治疗（包括手术治疗以减轻梗阻），但大多数患者可以安全监测，不需要进一步评估或治疗。 虽然您需要注意马蹄肾（特别是钝性腹部创伤）身体损伤的风险增加，但请记住，长期预后有利！
>来源：
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